Реферат: Хромосомные заболевания - текст реферата. Скачать бесплатно.
Банк рефератов, курсовых и дипломных работ. Много и бесплатно. # | Правила оформления работ | Добавить в избранное
 
 
   
Меню Меню Меню Меню Меню
   
Napishem.com Napishem.com Napishem.com

Реферат

Хромосомные заболевания

Банк рефератов / Медицина и здоровье

Рубрики  Рубрики реферат банка

закрыть
Категория: Реферат
Язык реферата: Русский
Дата добавления:   
 
Скачать
Архив Zip, 26 kb, скачать бесплатно
Заказать
Узнать стоимость написания уникального реферата

Узнайте стоимость написания уникальной работы

10 Министерство науки и образова ния Украины Харьковский национальный университет им . В.Н . Каразина РЕФЕРАТ по психогенетике на тему : « Хромосомные болезни » Выполнила : студентка I курса группы ПС -12б Ревенко О.Н. Проверила : преподаватель психогенетики Л . А. Х арьков 2002 Введение Благодаря значите льным достижениям микробиоло гии , биохимии и э пидемиологии в нашей стране значите льно изме нилась структура заболеваний населения . Лик видиро ваны или почти исчезли тяжелые инфекционные заболевания (оспа , чума , холера , трахома , полиомие лит , малярия ). Сведены к минимуму кишечные инфек ции. Улучшение благосостояния населения с пособствова ло ликвидации авитаминозов , уменьшению детской смер тности (хотя она у нас еще в некоторых регионах доста точно велика ), увеличению сред ней продолжительности жизни людей . Это привело к уменьшению удельного ве са заболеваний , вызванных экзогенными фактор ами , и к увеличению относительного числа з аболеваний , в основе которых лежит повреждени е наследственного аппарата клеток , т . е . на следстве н ных заболеваний . В последние годы установлено также , что в возникновен ии и течении многих ненаследственных заболева ний существенную роль играет наследственность . Возникло общее учение о болезни , названное генной патологией . Становится ясным , что дальнейши е успехи медицинской науки должны бази роваться на внедрении тонких би охимических , иммунологических и генетических иссл едований. Медицинская генетика обогатилась новыми в ысокоин формативными методами исследования . Если в предыду щие годы генетические исслед ован ия человека проводи лись на основании изучени я родословных , динамики от дельных популяций , б лизнецов , то в настоящее время разработаны биохимические методы тонкого исследова ния ген ов и хромосом , иммунологических свойств разли ч ных клеток и тканей , на основании которых ряд наслед ственных заболеваний можн о диагностировать уже вну триутробно . Раскрыта сущность ряда наследственных заболеваний народ а , которых раньше не была известна . На основании этого разработаны методы патогенетичес кой терапии ряда заб о леваний , кото рые раньше счита лись неизлечимыми . Формируется психотерапия , которая позволит уже и недале ком будущем дефектные гены за менять нормальн ыми и тем самым излечивать моноген ные за болевания , т . с . наследственные болезни , вызван ные поврежденном о дного единственного гена . Медицин ская генетика стала важнейшим разделом современной теоретической и практическо й медицины. Учитывая вышеизложенное , каждому врачу и многим биологам необходимы знания законо в наследственности человека , методов генетических и сследований в антроно-генетике , достижен ий в области диагностики и лечения ряда заболеваний . Без знания наследственных заболева ний невозможно себе представить современного врача . Знакомство с основными принципами ге нетики человека и медицинской генетики н еобходимо также многим вы пускникам унив ерситетов , работающим в различных об ластях би ологии ". I . ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Хромосомные наследственные заболевани я — это группа болезней , которые обусловл ены измен ением количества хромосом или их структуры , видимыми в световой микроскоп . К ним относят изменение плоидности , напр имер утроенный набор хромосом (З n ), или числа хромосом какой-либо одной пары (анеуплоидия ) — моносомия или трисомия . Структурные изме нения хр омосом могут проявляться в ви де отрыва части хромосомы (делеция ), в виде перемещения одной части хромосомы на дру гую (тран слокация ), попорота хромосомы на 180° (ин версия ), образования хромосомы из одного плеча (короткого или длинного ) — так называемо й изох ромосомы. При многих из указанных хромосомных изменений развивающиеся из зиготы эмбрион и плод нежизнеспо собны . Эти изменения хромосом часто выявляются у абортусов (абортированные плоды ), а также у новорож денных , которые вскоре после рожд ения погибают. С овместимыми с жизнью являются тр исомия по от дельным аутосомам и половым хромосомам , моносомия по половой Х-хромосомсе , а также относительно неболь шие структурные и зменения хромосом . Однако и при этих измен ениях отмечается ряд дефектов в организме проявл я ющихся порою значительными уродствами. Хромосомные болезни , строго говоря , не являются на следственными в том смысле , ч то они не передаются по наследству . Кариот ип родителей этих больных обычно нормальный , а аномальные хромосомные изменения обычно происход ят в гаметах , из которых ра звивается больной организм . По , так как им енно в хромосомах находится наследственная ин формация , то хромосомные болез ни по механизму своего возникновения следует трактовать как наследственные , поскольку в их основе леж ит наруше н ие аппарата наследственност и. Остановимся на наиболее часто встре чающихся хро мосомных заболеваниях . Для удобства изложения их можно разделит ь па заболевания , обусловленные изме нением ау тосом , и на заболевания , вызванные измене нием половых хромосом (гоно сомные хромосомные забо левания ). I .1. АУТОСОМНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Болезнь Дауна. Наиболее часто встречающимся хро мосомным заболеванием является болезнь Дау на , впер вые описанная английским врачом Л . Дауном в 1866 г . В 1959 г . французский ученый И . Лежен обнаружил в кариотипе боль ных лишнюю 21-ю аутосому . В последую щие год ы другие ученые разных стран подтвердили этот факт . В дальнейшем показано , что боле знь Дауна может быть обусловлена не тольк о трисомией 21-й хромосомы , но и транслокаци ей 21-й хромосомы на другие , чаще на 13-ю или 22-ю , а также мозаицизмом , ко гда одна часть клеток имеет нормальный ка риотип (46 хромосом ), адру -1ая— 47. В настоящее время установлено , что трисомия при болезни Дауна наблюдается в 9-1 % случаев , транс локация — в 4 %, мозаицизм — в 2 %. Клиническая картин а болезни Дауна, обусловленная трисомией или транслокацией , не различается . При син дроме Дауна , вызванн ом мозаицизмом , симптомы заболевания выражены менее резко , чем при трисомии и транслока циях . Частота рождения дете й с болезнь ю Дауна в настоящее время , по суммарным данным ряда авторов , составляет 1,15 — 5/1000. Причины рождения детей с болезнью Дау на окончательно не выяснены . Предполагают , что причиной ее могут быть перенесенные мате рью перед зачатием ифекционные забо левани я (гепатит , токсоплазмоз и др .). Установлено также , что с увеличением возраста матери , опасность рождения ребенка с болезнью Дауна возрастает . Так , эмпирический риск рождения ребенка с болезнью Дауна матерью в 19 лет составляет 1: 1640, в возрасте 40 — 41 год— 1:84, а после 45 лет— 1:31"' (Г . И . Лазюк , 1979). Чаще вс его причиной болезни Да уна при трисомии является нарушение овогенеза у женщин . В п оследние годы благодаря флюоресцснтному анализу показано , что нерасхождение хромосом проис хо дит и при сперм а тогенезе , т . е . отец также может быть «виновным» в п оявлении трисомии и в возникновении болезни Дауна (в 20 — 25% случаев ). Особенно большой риск рождения ребенка с болезнью Дауна в семье , где отцу более 50 лет , а матери 40. Клиника болезни хорошо изучена . Ей посвящен ряд моног рафий и множество научных статей отечественны х и зарубежных авторов (Е . Ф . Давиденкова , 1965, 1966, 1973; Н . П . Бочков , 1978; Г . И . Лазюк , 1979. и др .). В первые дни жизни ребенка диагно стика болезни наи более трудная . В старшем возрас те она диагностируется легче . Так ие дети имеют некоторые общие морфологичес ки е черты . Они больше похожи один на дру гого , чем на своих родителей . Так , у бо льных наблюдаются характерные изменения со ст ороны лица и головы . У них круглая гол ова с уплощенным з атылком , скошенным узким лбом , плоским лицом , косым «монголо идным» разрезом глаз ных щелей , идущим внутрь и вниз , с эпикантом , толстыми губами , широким уплощенным языком с глубокой про доль ной бороздой . Ушные раковины уменьше ны в вертикальном направлени и , с приросшей мочкой. У маленьких детей резко выражена м ышечная гипотония , из-за чего в лежачем по ложении живот при обретает форму «лягушечьего» , отмечаются разболтан ность суставов , «куриная» или «воронкообразная» грудь. Характерное изменение конечностей : укорочение и расширение кистей и стоп (ак ромикрия ). Из-за гипоплозии средней фаланги иск ривлен мизинец (клинодактилия ). На нем заметна только одна сгибательная борозда . На ладо ни одна поперечная борозда (четырехпальцевая ). Из-за укорочения ладони трирад и ус Т смещен дистально и занимает положение т рирадиусов Т’ или T ’ ’ , поэтому угол atd увеличен и нередко бывает более 90° . В радуж ной оболочке отмечаются белые очаги пятна Бруш фильда» , которые с возрастом становятся менее заметными . Рано развивается катара кта . Отмечаются неправильный рост зубов , высокое нёбо , румянец на щеках . Волосы на голове мягкие , редкие , прямые , с низкой границей роста на шее. Отмечаются измене ния со стороны внутренних орга нов , особенно сердца , пищеварительного канала , в част ности ст еноз или атрезия 12-перстной кишки. У больных набл юдается глубокая умственная отста лость — от имбециальности до идиотии . Они послушны , повышенно внушаемы . Если письмо и чтение о ни еще могут освоить , то счет им , как правило , недоступен . При исследовании мо зга погибших отмечается его недоразви тос ть , плохая выраженность борозд и извилин , расшире ние мозговых желудочков. При удовлетворительном уходе т акие больные могут , жить долго . Описаны сл учаи беременности родов у женщин , страдающих болезнью Дауна , обуслов ленной трисомией . Примерно у половины их детей развивалась болезнь Дауна. Однако и при нормальном кариотипе ребенка , родив шегося у больной женщины , у него наблюдается ряд от клонений от нормы , так как такой плод внутриутробно развивается в организме матер и с лишней 21-й хромосо мой и , как следствие , с измененным белковым составом е е жидкостей в количественном и качественном отношении. Кариотип родителей с болезнью Дауна , обусловленной трисомией 21-й хромосомы , как правило , нормаль ный . При болезни Дауна , в ызванной транслокацией , у «одного из родителей обычно отмечается транслокация 21-й хромосомы на одну из хром осом группы d пли на 22-ю хромосому . При этом ча стота рождения больных детей в данной сем ье может достигать 33 %. Рассмотрим две пары хромосом— 13-ю и 21-ю . При транслокации одной из них хромосом будет не 4, а 3, так как одна из них фактически двойная 13 21 , 0, 13, 21. Генный материал хромосом здесь весь сохранен , поэтому у такого носителя транслока ции фенотипических изменений может и не б ыть . Однако п ри гаметогенезе в одну гамету могут попасть две 21-х хромосомы , а в другую не попадет ни одной . Теоре тически здесь можно ожидать образование гамет четырех видов : 13,21; 13 21 , О ; 13 21 ,21; 13, 0 . При соединении таких гамет с нормальной гаметой , 13 и 21 м ожно ожидать четыре варианта зигот : 13, 21+13,21 — нормальная зигота . 13 21 , 0+13, 21 — зигота с транслокацией , как и у одного из родителей . 13 21 , 21+13, 21 — зигота с лишн ей 21-й хромосомой , что клинически проявится болезнью Дауна . 13, 0+13, 21 — зигота нежизн еспособн а. Таким образом , при транслокации у одного из родителей можно ожидать , что в этой семье каждый третий родившийс я ребенок может болеть болезнью Дауна . Поэ тому в случае рождения ребенка с болезнью Дауна у молодой супружеской пары необход имо иссл едование кариотипа обоих супругов для выявления носителя транслокации , так как дальнейшее деторождение в такой семье не рекомендуется . При болезни Дауна , обусловленной мозаи цизмом, последний может быть обнаружен у одного из род ителей , но мозаицизм мо жет возникнуть и на ранних стадиях дробления зигот . В этом случае у носителя мозаицизма можно обнаружить некоторые элементы , характерные для болезни Дауна , акромикрию , микроцефалию , четыр ехпальцевую ладонную борозду и другие. При дерматоглифиче ском исследо вании родителей детей с б олезнью Дауна выявлены некоторые фенотипические особенности (осевой трирадиус Т ", петли на гипотенаре , радиальные петли на IV и V пальцах , аномальные ладонные борозды ). Таким образом , лица с указанными особенностями дерматоглифики обла дают повышенным риском родить детей с бол езнью Дауна , а поэтому им нежелательны поз дние беременности. В литературе опубликовано несколько десят ков слу чаев родов у женщин с болезнью Дауна . 13 детей были здоровыми , а 7 унаследовал и болезнь Дауна . Отцовс тво у мужчин с болезнью Дауна не описано . По-видимому , трисомия 21-й хромосомы у мужчин приводит к бесплодию. Трисомий по другим аутосомам описано значительно меньше . Дети с трисомиями имеют значительные дефек ты скелета и внутренних органов , они маложизне способны и погибают вскоре после рождения. Более часто встречается трисомия по 13- й хромосоме , описанная в 1961 г . К . Патау . П ри синдроме Патау отме чаются значительные де фекты строения черепа , микро цефалия , низкий ск ошенный лоб , узкие глаза , запавшая пер еносица , гипотелоризм , низко расположенные ушные раковины , расщепление верхней губы и нёба , полидак тилия , дефекты сердечно-сосудистой системы и других внутренних органов , недоразвитие переднего отдела моз га . Дети погибают в первые 3 месяца после рождени я. Трисомия по 18-й хромосоме называется с индромом Эдвардса . Он чаще бывает у мальчи ков . Как и при син дроме Патау , у детей наблюдаются большие изменения со стороны черепа и скелета . Такие дети обычно рож да ются переношенными , в асфиксии , с долихоцефа лией , узким лбом , выступающим затылком , р асщеплением нё ба . Нижняя челюсть недоразвита , рот маленький , ушные раковины деформированы и низко расположены . Отме чаются большие деформ ации пальцев рук , уплощение свода стопы , и з-за чего стопа имеет форму качалки , пал ь цы ног укорочены . Кожа очень подвижна , из-за чего об разуются складки на шее и других частях тела . Глазные яблок и маленькие , выражены дефекты внутренних орга нов (сердца , пищеварительного канала ), у мальчик ов отмечены рипторхизм , а у девочек — гипертрофия кли тора . Мальчики погибают вскоре после рождения , девоч ки живут до года. Трисомия по 22-и хромосоме . В литературе описано около 30 случаев болезни . Эти дети — глубокие олиг офрены . У них выражены микроцефалия , клювовиди ый нос низко расположенные ушны е рако вины , расщепление нёба , гипоспадия , гипотония м ышц . Такие дети рожда ются у родителей с нераспознанным мозанцизмом . Диа гноз можно уста новить на основании исследования кариотипа. I .2. ГОНОСОМНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Синдром Шерешевского — Терне ра . Это заболевание впервые описано Н . А . Шерешевским в 1925 г ., а затем в 1938 г. — Тернером . В . 1959 г . К . Форд установил , чт о у этих больных только одна Х-хромосома , кариотип их описывается формулой 45,ОХ . Это женщины низкого рос та с половым инфанти лиз м ом . У них аномальные поло вые органы , узкое влагалище , недоразвиты матка и яич ники , гипертрофирован клитор , скудное оволосение на лобке . Месячных не бывает ил и они однократны . Груд ные железы отсутствуют . На их месте иногда определя ются складки жира . Со с ки недоразвиты , ореолы втянуты , широко расставлены и не пигментиро ваны . Ушные рако вины деформированы , расположены низко , шея короткая , по ее бокам отмечае тся широкая кожная складка , идущая от сосц евидных отростков к надплечию . Волосы на ш ее растут низко. Нередко отмечается эпикант , а также микро - и ретрогнатия . Вы является узкое и высокое твердое небо . Отм ечаются изменения и со стороны конечностей : вальгусная позиция локтевых суставов , ши рокие ладони , укорочен безымян ный палец , укорочен и искривлен мизин е ц , деформирован ы и глу боко посажены ногти , расширен угол а td . На кончиках пальцев преобладают круговые узоры , из-за чего увеличен гребневый счет . Отмечаются значите льные из менения со стороны внутренних органо в : могут обнаруживаться каорктация а орты , стеноз легоч ной артерии , незаращение меж жел удочной перегородки , подко вообразная почка. Со стороны н ервной системы существенных изменений не от м ечается . Интеллект у них нарушен мало или вообще не страдает . На рентгенограммах трубчатых костей отмечается за держка окосте нения , хотя рост таких женщин прекраща ется в 15 — 18 лет , а слияния эпифизов и мет афизов нет даже б 25-летнем возрасте . Определяются увеличе ние ме диальных мыщелков бедренных костей и уменьшение большеберцовых , истончение латерал ьных концов клю чицы , остеопороз костей , особен но метафизов трубчатых костей. Однако не все из указанных симптом ов бывают у одного и того же больного . У больных резко снижено выделение эстрог енов и повышен а экс креция гонадотропина . При рождении ребенка не всегда можно установить правильный диагноз . Нередко у них отмечаются лимфатический о тек конечностей и избыток кожи на шее , которая потом превращается в кожную складк у . Дети рожда ются часто недоношенными , с м ал ым ростом . Обычно диагноз устанавливает ся позже , когда наблюдается отставание девочк и в росте и половой инфатилизм . Важ ным для диагностики синдрома Шерешевского — Т ернера является исследование полового хроматина в букальном эпителии . Его там не обна ружи в ается , что свидетельствует о моносомии по Х-хромосоме . Известно , что в к летках женского организма одна хромосома Х в интерфаз неактивная , она спирализоиана и образует половой хроматин , или тельце Бар ра , которое обнару живается у ядерной оболочки . У мужчин полового хро матина нет , так как у них одна Х-хромосома , котор ая функционально активна. В отечественной литературе этот синд ром описан Е . В . Большой и Е . М . Сел ьвинской в 1981 г . Авторы на блюдали 11 больных , фенотипически похожих на боль ных синдромом Ш ер ешевского — Тернера , но кариотип их был нормальный . Среди них были как де вочки , так и мальчики . У них отмечались задержка роста , характер ные черты лица , шир окая шея , низкая линия роста волос на шее , высокое нёбо , вальгусная установка сустав ов , различные п ороки сердечно-сосудистой , мочеполовой системы и органа зрения , гип ерхолестеринемия и гиперлипидеимия . В отличие от синдрома Шерешевского— Тернера , у них не было лимфатического отека лица и конечност ей при рождении , а явления деменции выраже ны больше . Но о с новным отличием являлся нормальный кариотип (46, XX или 46, ХУ ) и удовлетворительное развитие половых органов . У девочек наблюдались менструации , хотя наступ али они с опозданием . Они могли быть м атерями , а мальчики были фертильны и могли стать отцами . Скл о нность к си ндрому Нунана наследуется , од нако тип наследо вания окончательно не установлен . Есть указан ия на то , что он наследуется аутосомно-дом инантно , или доминантно , сцепленно с Х-хромосом ой. Синдром полисемии по Х-хромосоме у женщин. При кариотипе 47,Х ХХ фенотипических изменений может и н е быть , так как здесь две Х-хромосомы с перализованы и представляют собой половой хро матин . У них может на блюдаться умственная отсталость . Такие женщины могут иметь здоро вое потомство , так как половина их гамет несет н о рмальный набор хромосом . Описаны случаи с 4 и 5 хромосомами . Чем больше Х-хромосом , тем более выражен дефект умственного развития , а также изменения фен отипа и половой инфантилизм . Такие женщины высокого роста , со значительными изменениями скелета , искрив л ением позвоночника , депигментированными пят нами и др . Чем больше Х-хромосом в кариотипе , тем ' меньше гребне вый счет , так как у них преобладают ду говые узоры на кончиках пальцев . При карио типе 48,ХХХХ дети маложизнеспособны и обычно рано умирают. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Так , генетик а очень важна для решения многих медицинс ких вопросов , связанных прежде всего с ра зличными наследственными болезнями нервной систе мы (эпилеп сия , шизофрения ), эндокринной системы (кретинизм ), крови (гемофилия , некоторые ан емии ), хромосомных болезней а также су ществованием целого ряда тя желых дефектов в строении человека : короткопалость , мышечная ат рофия и другие . Генетика - сравнительно молодая наука . Но пе ред ней стоят очень серьезные для человек а проблемы . С помощью н овейших цитолог ических методов , цитогенетических в частности , производят широкие исследования гене тических пр ичин различного рода заболеваний , благодаря ч ему су ществует новый раздел медицины - медицинская ци тогенетика . Хромосомы человека обнаруживают п остоянный в те чение многих поколений уровень индиви дуальной изменчивости , известной т акже под названием гетероморфизма . Каждый чел овек ответственен за наследственное благополучие своих детей , при этом важным фактором является его био логическое образов а ние , так как знания в области аном алии , физи ологии , генетики предостерегут человека от совершения ошибок. Список используемой литер атуры : 1. Бердяшев Г.Д ., Криворучко И.Ф . Медицинское человека . Изд-во «Выща школа» . Киев , 1990 2. Фог ель Ф ., Мотульски А . Генетика человека . 3-й том . М .:Мир , 1990
1Архитектура и строительство
2Астрономия, авиация, космонавтика
 
3Безопасность жизнедеятельности
4Биология
 
5Военная кафедра, гражданская оборона
 
6География, экономическая география
7Геология и геодезия
8Государственное регулирование и налоги
 
9Естествознание
 
10Журналистика
 
11Законодательство и право
12Адвокатура
13Административное право
14Арбитражное процессуальное право
15Банковское право
16Государство и право
17Гражданское право и процесс
18Жилищное право
19Законодательство зарубежных стран
20Земельное право
21Конституционное право
22Конституционное право зарубежных стран
23Международное право
24Муниципальное право
25Налоговое право
26Римское право
27Семейное право
28Таможенное право
29Трудовое право
30Уголовное право и процесс
31Финансовое право
32Хозяйственное право
33Экологическое право
34Юриспруденция
 
35Иностранные языки
36Информатика, информационные технологии
37Базы данных
38Компьютерные сети
39Программирование
40Искусство и культура
41Краеведение
42Культурология
43Музыка
44История
45Биографии
46Историческая личность
47Литература
 
48Маркетинг и реклама
49Математика
50Медицина и здоровье
51Менеджмент
52Антикризисное управление
53Делопроизводство и документооборот
54Логистика
 
55Педагогика
56Политология
57Правоохранительные органы
58Криминалистика и криминология
59Прочее
60Психология
61Юридическая психология
 
62Радиоэлектроника
63Религия
 
64Сельское хозяйство и землепользование
65Социология
66Страхование
 
67Технологии
68Материаловедение
69Машиностроение
70Металлургия
71Транспорт
72Туризм
 
73Физика
74Физкультура и спорт
75Философия
 
76Химия
 
77Экология, охрана природы
78Экономика и финансы
79Анализ хозяйственной деятельности
80Банковское дело и кредитование
81Биржевое дело
82Бухгалтерский учет и аудит
83История экономических учений
84Международные отношения
85Предпринимательство, бизнес, микроэкономика
86Финансы
87Ценные бумаги и фондовый рынок
88Экономика предприятия
89Экономико-математическое моделирование
90Экономическая теория

 Анекдоты - это почти как рефераты, только короткие и смешные Следующий
На вопрос: "Как вам удалось набрать 99 баллов на ЕГЭ по русскому языку?" выпускники кавказских школ хором ответили: "В школ надо был харашо учытся".
Anekdot.ru

Узнайте стоимость курсовой, диплома, реферата на заказ.

Банк рефератов - РефератБанк.ру
© РефератБанк, 2002 - 2016
Рейтинг@Mail.ru