Реферат: Хромосомные аберрации - текст реферата. Скачать бесплатно.
Банк рефератов, курсовых и дипломных работ. Много и бесплатно. # | Правила оформления работ | Добавить в избранное
 
 
   
Меню Меню Меню Меню Меню
   
Napishem.com Napishem.com Napishem.com

Реферат

Хромосомные аберрации

Банк рефератов / Медицина и здоровье

Рубрики  Рубрики реферат банка

закрыть
Категория: Реферат
Язык реферата: Русский
Дата добавления:   
 
Скачать
Архив Zip, 14 kb, скачать бесплатно
Заказать
Узнать стоимость написания уникального реферата

Узнайте стоимость написания уникальной работы

ОДЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ Р Е Ф Е Р А Т на тему Х Р О М О С О М Н Ы Е А Б Е Р Р А Ц И И ВЫПОЛНИЛ : СТУДЕНТ 6 ГР . 4 К. МЕД . ФАКУЛЬТЕТА АРТЕМЕНКО А . В. ОДЕССА - 1998 По современным данным , 25% всех аномалий развития плода возникает из-за генетических н арушений ; остальные 75% классифи цируются как неясной этиологии (65%), и вследствие вредного воз действия экзогенных и эндогенных факторов на плод (10%). Одним из видов генетических наруш ений являются хромосомные аберрации. Хромосомные аберрации представляют собой один из видов мутации , пр и котором нарушается структура хромосом и /или изменя ется их количество . При изменении структуры хромосом могут происходить : делеция , дупликация , транслокация по различным типам , инверсия . Изменения количества носят название полиплоиди и , анеуплоидии и их ч а стичных видов . При возникновении хромосомных аберраций в процессе эмбриогенеза наблюдается патология развития различных органов и систем , боль шинство из которых не совместимо с жизнью . Степень антенатальных нарушений зависит от того , какие хромосомы повре ж дены , и от характера их повреждения . При ау тосомных аберрациях наиболее заметной особенност ью фенотипа является очень частое совпадение многих признаков и симптомов . Основные пр изнаки : n общие - низ кий вес при рождении , резкая задержка разв ития , умственна я отсталость (обычно тяжела я ), низкий рост ; n голова и лицо - микроцефалия , неполная оссификация , микр огнатия , аномальное расположение глаз , «дизморфиче ское лицо» , низко расположенные и деформирова нные ушные раковины ; n конечности - аномальный дерматогли фический рисунок ; n внутренние органы - врожденный порок сердца и /или к рупных сосудов , пороки развития мозга , пороки развития мочеполовой системы. При многи х , хотя и не при всех хромосомных абер рациях , кроме этих пороков развития находят более или менее с пецифичные . При ка кой-то специфической аберрации формируется специф ический комплекс данных патологических признаков . Наиболее распространенной аномалией со стор оны аутосом является синдром Дауна , представляющий собой тр исомию по 21-ой хромосоме . Эта аномал ия регистрируется сразу после рождения ребенка . Также встречается трисомия по 13-й хромосо ме ( синдром Патау ), трисомия по 18-й хромосоме ( синдром Эдвардса ). Синдром Клайнфельтера : стандартный кариотип XXY , иногда встречаются дру гие кариотипы , возможен и м озаицизм . П ри этом наблюдается : высокий рост , недоразвити е половых органов , сниженный интеллект. Синдром Шерешевского-Тернера : стандартная форма имеет кариотип ХО , однако наблюдается много структурных вариаций и мозаицизм . Часто описываемыми симптомами явл яются общая задержка психического р азвития и инфантильность психики у взрослых . Характерным признаком является так называем ая пространственная слепота . Син дром утроенной Х-хромосомы : инт еллект значительно ниже среднего , высокий рис к возникновения шизофрени и . Частота появл ения ХХХ-кариотипа составляет примерно 1 на 1000 ро ждений . Необходимо также отметить , что для возникновения некоторых хромосомных аберраций им еют значение предрасполагающие факторы . Так , н апример , риск по синдрому Дауна у матерей в возраст е 35 лет составляет 1:400, к 40 годам он достигает 1:100, а к 44 годам - 1:40. Та кже , предыдущий ребенок с синдромом Дауна или трисомией по другой хромосоме несколько увеличивает риск повторного случая . Для м атерей в возрасте до 35 лет риск около 1:250, а д ля тех , кому больше 35 лет - вдвое превышает риск , специфичный для возр аста. Около 15% в сех беременностей у человека прерываются диаг ностированными спонтанными абортами , если аборт определять как прекращение беременности до 22-й недели (вес эмбриона 500 г и менее ). Чаще всего выкидыши происходят в интерв але между 8-й и 15-й неделями . Этот показа тель снижается примерно до 5% в последнюю н еделю беременности . Относительно низкая частота в первые недели беременности объясняется д лительной задержкой аномального эмбриона в матке и тем , что такие ранние б еременности часто не распознаются . Принимая 15% как частоту диагностируемых спонтанных абортов среди всех распознаваемых беременностей , антена тальная утрата зигот из-за хромосомных аберра ций может быть оценена в 5- 6%. Это поч ти в 10 раз больше , чем частота хромосомных аберраций среди живорожденных (0.5-0.6%). Кроме того , эти цифры не включают случаи утраты зигот перед имплантацией в матку . Очевидно , частота спонтанных абортов на самом деле выше . По литературным дан н ым , аб ортируются около 60% всех зигот с трисомией по 21-й хромосоме . Механизм нарушений , вызываемы х хромосомными аберрациями , по последним данн ым , обусловлен не наличием избыточной активно сти или дефекта отдельных генов , а главным образом , нарушениями рег у ляции ак тивности генов во время эмбрионального развит ия. В заключение следует отметить , что важ ную роль в обнаружении данных аномалий ра звития играет пренатальная диагностика . Чаще всего используется амниоцентез и ультразвуковое исследование . Пункция прово дится на 15-17-й неделе беременности в сочетании с уль тразвуковым исследованием . Также в настоящее время начинает использоваться исследование ворси нок хориона , которое можно проводить на 8-10- й неделе беременности , при этом тщательно исследуется проблема д иагностических ош ибок , обусловленных мозаицизмом по хромосомным аберрациям .
1Архитектура и строительство
2Астрономия, авиация, космонавтика
 
3Безопасность жизнедеятельности
4Биология
 
5Военная кафедра, гражданская оборона
 
6География, экономическая география
7Геология и геодезия
8Государственное регулирование и налоги
 
9Естествознание
 
10Журналистика
 
11Законодательство и право
12Адвокатура
13Административное право
14Арбитражное процессуальное право
15Банковское право
16Государство и право
17Гражданское право и процесс
18Жилищное право
19Законодательство зарубежных стран
20Земельное право
21Конституционное право
22Конституционное право зарубежных стран
23Международное право
24Муниципальное право
25Налоговое право
26Римское право
27Семейное право
28Таможенное право
29Трудовое право
30Уголовное право и процесс
31Финансовое право
32Хозяйственное право
33Экологическое право
34Юриспруденция
 
35Иностранные языки
36Информатика, информационные технологии
37Базы данных
38Компьютерные сети
39Программирование
40Искусство и культура
41Краеведение
42Культурология
43Музыка
44История
45Биографии
46Историческая личность
47Литература
 
48Маркетинг и реклама
49Математика
50Медицина и здоровье
51Менеджмент
52Антикризисное управление
53Делопроизводство и документооборот
54Логистика
 
55Педагогика
56Политология
57Правоохранительные органы
58Криминалистика и криминология
59Прочее
60Психология
61Юридическая психология
 
62Радиоэлектроника
63Религия
 
64Сельское хозяйство и землепользование
65Социология
66Страхование
 
67Технологии
68Материаловедение
69Машиностроение
70Металлургия
71Транспорт
72Туризм
 
73Физика
74Физкультура и спорт
75Философия
 
76Химия
 
77Экология, охрана природы
78Экономика и финансы
79Анализ хозяйственной деятельности
80Банковское дело и кредитование
81Биржевое дело
82Бухгалтерский учет и аудит
83История экономических учений
84Международные отношения
85Предпринимательство, бизнес, микроэкономика
86Финансы
87Ценные бумаги и фондовый рынок
88Экономика предприятия
89Экономико-математическое моделирование
90Экономическая теория

 Анекдоты - это почти как рефераты, только короткие и смешные Следующий
Если из "Останкино" пойдет чёрный дым, значит выберут Собянина...
Anekdot.ru

Узнайте стоимость курсовой, диплома, реферата на заказ.

Банк рефератов - РефератБанк.ру
© РефератБанк, 2002 - 2016
Рейтинг@Mail.ru