Диплом: Фенилкетонурия (ФКУ) - текст диплома. Скачать бесплатно.
Банк рефератов, курсовых и дипломных работ. Много и бесплатно. # | Правила оформления работ | Добавить в избранное
 
 
   
Меню Меню Меню Меню Меню
   
Napishem.com Napishem.com Napishem.com

Диплом

Фенилкетонурия (ФКУ)

Банк рефератов / Медицина и здоровье

Рубрики  Рубрики реферат банка

закрыть
Категория: Дипломная работа
Язык диплома: Русский
Дата добавления:   
 
Скачать
Архив Zip, 33 kb, скачать бесплатно
Заказать
Узнать стоимость написания уникальной дипломной работы

Узнайте стоимость написания уникальной работы

Фенилкетонурия (ФКУ) Актуальность 1. Фенилкетонурия (ФК У) является наиболее распространенной аминоацидопатией. Частота ФКУ среди новорожденных по данным массового скрининга в различных странах составляет в среднем 1:10000, однако значительно варьиру ет в зависимости от популяции: от 1:4560 в Ирландии, до 1:100.000 в Японии. ( см. таблицу) Табл. Заболеваемость ФКУ по данным массового скрининга Москва 1:11765 Белоруссия 1:5578 Хабаровский край 1:9708 Англия 1:14306 ФРГ 1:6697 Ирландия 1:4560 Греция 1:18460 Шотландия 1:8350 США 1:15059 Австралия 1:11224 Мексика 1:45610 Япония 1:100000 ЧСФР 1:8122 Польша 1:9248 2. Ре бенок с фенилкетонурией выглядит при рождении здоровым. Отс тавание психического развития может происходить постепенн о и стать очевидным лишь через несколько месяцев . Установлен о, что нелеченный ребенок теряет около 50 баллов IQ к концу первого года жизн и. Отставание психического развития обычно довольно выражено, и большин ство детей нуждаются в социальной помощи. 3. В связи с тяжестью клин ических проявлений и возможностью профилактического лечения ФКУ рекомендована для выяв ления среди новорожденных. Ранн яя диагностика позволяет своевременно начать лечение и предотвратить инвалидизацию больного. 4. Лечение и реабилитация больных ФК У требует значительных финансово-экономических затрат. Это обусловлен о высокой себестоимостью продуктов лечебного питания, а также усилиями по социальной реабилитации больного. 5. Помимо этого, об актуальности забо левания, свидетельствует проблема материнской ФКУ, лишь недавно появив шаяся в России. Наблюдается высокая частота умственной отсталости сред и потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зр елом возрасте. 6. Скудная клиническая картина в ран нем возрасте, постепенное развитие патологических изменений, приводит к серьезным затруднениям в ранней диагностике этого заболевания. В тоже время, диетотерапия больных с ФКУ должна находиться под тщательным дина мическим контролем. А психоневрологическая реабилитация больных (меди каментозная, физиолечение, медико-педагогическая) требует индивидуаль ного подхода. Педиатры, в чьи обязанности входит реабилитация больных ФК У, встречаются с ней в повседневной практике нечасто. Поэтому необходимо ознакомить врачей с особенностями течения и лечением ФКУ. Этиология, патогенез По Mc Kusick выделяется несколько типов фенилкетонури и. Фенилкетонурия I Классическая фенилкетонурия. Была оп исана А. Folling в 1934 г. Заболевание наследуется ауто сомно- рецессивно и вызвано мутацией гена ФАГ, локализующегос я в длинном плече 12 хромосомы. В гене ФКУ выявл ено 12 различных гаплотипов . При этом 90% всех генов ФКУ ассоциировано с четырьмя гаплотипами, из них гап лотип 3 характеризует около 38% всех генов ФАГ, а гаплотип 2 - около 20% . В основе болезни лежит дефицит фермента фенилаланин - 4 - гидроксилазы (ФАГ), обеспечивающей превращение фенилаланина в тирозин. В результате метаболического блока происходит значите льное накопление в тканях и жидкостях больного организма фенилал анина и таких его производных, к ак фенилпировиноградная, фен илмолочная, фенилуксусная кислоты, фенилэтиламин, фенилацетилглю тамин и др. По мнению различных авторов в патогенезе ФКУ имеют значение следующие о бстоятельства: прямое токсическое действие на центральную нервную сис тему фенилаланина и его производных, нару шения в обмене белков, липо- и гликопротеидов, расстройства транспор та аминокислот, нарушен ие метаболизма гормонов и др., а также перинатальные факторы. В последнее время все большее знач ение в патогенезе ФКУ придается нарушениям обмен а моноаминовых нейромедиаторов (катехаламинов и серот онина). Известна исключительно важная роль этих медиаторов в функционировании центральной нервной системы. Исследования пока зали, что у больных резко снижено содержан ие конечных продук тов их метаболизма (гомованилиновой кислоты и 5- оксиинд олуксусной кислоты) в крови, моче и цереброспинальной ж идкости. Определенное значение в генезе церебральных расстрой ств могут играть нарушения функции печени. У большинства бол ьных ФКУ при обследовании обнаруживаются различ ные биохимические и морфологические изменения, свидетельствующие о заинтерсованности этого органа в патологическом процессе: диспротеинемия, генерализованная гипераминацидемия, повыш ение показателя дифениламиновой реакции, компенсированный метаболический ац идоз, признаки белковой и жировой дистроф ии печени с нарушением окислительной и белоксинтезирую щей функции клеточных органелл. Фенилкетонурия II Впервые атипичная ФКУ была описана I. Smith в 1974 г. S. Kaufman et al. В 1975 г. обнаружили дефицит дигид роптеридинредуктазы при этом состоянии. Заболевание наследуется аутосомно- рецессивно. Генный дефе кт локализуется в коротком плече 4 хромосомы, участке 4р15.3 . В ре зультате недостаточности дигидроптеридинредуктазы наруш ается восстановление активной формы тетрагидробиоптерина, участвующего в качестве кофактора в гидроксилирован ии фенилаланина, тирозина и триптофана. Вследствие это го развиваются метаболические блоки на путях превращения фенила ланина в тирозин, а также образования предшественников нейр омедиаторов катехоламинового и серотонинового ряда L-дофы и 5- окситриптофана , что подтверждается рез ким снижением содержания в тканях и жидкостях больного организма (в том числе в мозге и цереброспинальной жидкости) их конечных прод уктов - гомованилиновой и 5- оксиндолуксусной кис лот. Существенным для патогенеза заболевания является снижение уровня фолатов в сыворотке крови, эритроцитах и цереброспина льной жидкости. Это объясняется тесной взаимосвязью обмена фолатов и биоптерина, в частности участием дигид роптеринредуктазы в метаболизме тетрагидрофолиевой кислоты. Фенилкетонурия III Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно- рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата . Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при эт ом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ II. Другие варианты ФКУ В последние годы стали известны другие формы атипичной ФКУ, связанные с дефицитом тетрагидробиопт ерина. Недостаточность гуанозин 5- трифосфат циклогидр олазы (S. Kaufman et al., 1987) описана по крайней мере у пяти больных. Этот фермент к атализирует первую ступень синтеза тетрагидробиоптерина и при его дефиците в моче обнаруживается крайне низкая концентрация всех птеринов. N. Blau и соавторы (1989) сообщили о новом варианте атипичной ФКУ - примаптеринурии - у двух детей с ле гкой гиперфенилаланинемией. Энзиматический дефект пока не известен. В моче обнаруживается в больших количествах продукт изомериз ации биоптерина-7 - изобиоптерин (примаптерин) и некоторые дру гие его производные. Соотношение неоптерин/биоптерин у боль ных значительно повышено. Нагрузка тетрагидробиоптерином нормализует концентрацию фенилаланина в сыворотке и урове нь неоптерина в моче, резко повышает экскрецию биопте рина и примаптерина. Отличием от других атипичны х форм ФКУ является нормальная концентрация в це реброспинальной жидкости нейромедиаторных метаболи тов - гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кисл от. Материнская ФКУ В процессе изучения ФКУ было обращен о внимание на высокую частоту умственной отсталости среди потомства же нщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте. Это состоян ие получило наименование материнской ФКУ . Патогенез патоло гии мало изучен , однако предполагается, что он сходен с патог енезом остальных форм ФКУ. Тяжесть поражения плода коррелир ует с уровнем фенилаланина в плазме матери. Причем в связи с н акоплением этой аминокислоты в плаценте, ее содержание в организме плод а оказывается выше, чем у матери. Тем не менее прямое токсическое действи е фенилаланина точно не подтверждено. Появление признаков патологии у п отомства не зависит от наличия или отсутствия умственной отсталости у ж енщин и не связано с развитием у детей ФКУ. Есть данные, что тя жесть заболевания у больных ФКУ, родившихся от матерей, такж е страдающих этой болезнью, не отличается от степени поражения их сибсов, не унаследовавших ФКУ . Схема 1. Пути обмена фенилаланина и его предшест венников, и “точки приложения” метаболических дефектов. гуанозин 5’ трифосфат моноаптерин дигидронеоптерин 1 дигидронеоптерин трифосфат неоптерин 2 6-пировоилтетрагидроптерин 3 фенилаланин тирозин тетрагидробиоптерин триптофан 5 птерин тирозин 5-окситриптофан дигидробиоптерин 7,8-дигидробиоптерин дофа дофамин биоптерин Пояснение к схеме 1. 1. гуанозин 5’ трифос фат циклогидролаза 2. 6-пирувоилтетрагидроптерин синтаз а 3. сепиаптерин редуктаза 4. фенилаланин-4-гидроксилаза, тирози нгидроксилаза, триптофангидроксилаза 5. дигидроптеридин редуктаза Клиническая картина Фенилкетонурия I Манифестация ФКУ происходит на перв ом году жизни, обычно в возрасте 2-6 мес. Первыми проявлениями бо лезни служат вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нар ушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки ал лергического дерматита. Появляется характерный “мышиный” запах. Отчет ливо формируется задержка статикомоторного и психоре чевого развития. При отсутствии лечения умственная отсталость дос тигает, как правило, глубокой степени. Ранним симптомом заболевания может стать рвота, иногда настолько сильн ая, что ее ошибочно расценивают как проявление пилоростеноза. В более ст аршем возрасте нелеченные дети становятся гиперактивными, осуществляю т бесцельные движения, ритмические покачивания, у них определяется атет оз. При физикальном исследовании обращает на себя внимание то, что ребенок в ыглядит более белокурым, чем его здоровые сиблинги: у него светлая кожа и голубые глаза. У некоторых больных появляется себорейная или экзематои дная кожная сыпь, обычно умеренно выраженная и исчезающая по мере роста ребенка. От них исходит необычный запах фенилуксусной кислоты, который х арактеризуют как заплесневелый, мышиный или волчий. Не встречается хара ктерных неврологических изменений , однако у большинства де тей определяются гипертонус и повышение глубоких сухожильных рефлексо в. Около 1/4 детей страдают судорогами и более чем у 50% появляются изменения на ЭЭГ. Часто у нелеченных детей определяют микроцефалию, выступающую ве рхнюю челюсть с широко расставленными зубами, гипоплазией эмали, отстав ание роста. Клинические проявления классической фенилкетон урии редко встречаются в странах, в которых эффективно действует програ мма неонатального скрининга на это заболевание. Фенилкетонурия II В клинической картине ФКУ II преоблад ает тяжелая умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, сухожильная гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Течение боле зни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в 2- З- летнем возрасте. Больные, как правило, выявляются в результате масс ового скрининга новорожденных на ФКУ. Уровень фенилаланина в крови у этих детей увеличен, иногда может пре вышать 1200 мкмоль/л. Появление клинической симптом атики, как правило развивается в начале второго полугодия жизни, несмотр я на диетотерапию. Фенилкетонурия III Клиническая картина болезни напоминает Ф КУ II и включает тяжелую умственную отсталость, микроцефалию, спаст ический тетрапарез. Для подтверждения диагноза требуется : · исследование биоптеринов мочи (повышенная экскреция дигидронеопт ерин трифосфата и продукта его распада - неоптерина, ни зкий уровень биоптерина, резкое увеличение соотношения неопте рин/биоптерин). · пероральный наг рузочный тест с тетрагидробиоптерином (падение уровня фенилаланина с одновременным повышением концентрации тиро зина в крови) ; · энзиматическое исследование (дефицит 6- пирувоилтетрагидроптерин синтазы в эритроцитах или гепатоцитах при сохранной активности фенилаланингидроксилазы и тетрагидробиоптеринредуктазы). Последнее исследование пригодно для выявления гетерозиготного носительства. Пренатальная диагностика ФКУ III теоретич ески возможна на основании определения активности ключевого фермента в эритроцитах плода или анализа птеринов и аминокислот в амниотической жидкости. Возможности диагностики Диагностика основывается на совокупности гене алогических данных (возможны эндогамный брак, аналогичная патология у сибсов), результатов клинического и биохимического обследов ания. Уровень фенилаланина в крови у больных превышает 900- 1200 мкмоль/ л. В моче присутствуют продукты трансаминиров ания и декарбоксилирования фенилаланина, в первую очер едь, фенилпировиноградная кислота. Проба Феллинга Выявление фенилпирувата в моче при помощи хлори да 3-х валентного железа. Метод недостаточно точный и позволяет диагност ировать заболевание только со 2-го месяца жизни. Тест Гатри Методику теста описал Роберт Гатри в 1961 году. В ее о снове лежит бактериальное ингибирование определенных штаммов Bacillus cereus. Хроматография Проводится тонкослойная хроматография аминоки слот плазмы крови и мочи. Флуориметрия С помощью современных автоматических флуориме тров, возможно проведение массового автоматизированного скрининга. Определение активности ФАГ или тетра гидробиоптеринредуктазы Значительное снижение активности ферментов, об наруживается у гомозигот, а умеренное (до 70%) у гетерозигот по мутантному а ллелю ФКУ. Поиск мутантного гена Проводится прямой поиск мутантного гена с помощ ью синтетических олигонуклеотидных зондов. Помимо этого возможно прям ое определение мутаций в гене фенилаланингидроксилазы или косвенное п одтверждение наследования мутантного локуса ФАГ в одной или двух копия х, идентифицируемое по ПДРФ (полиморфизм длины рестрикционных фрагмент ов) или ВНТР (вариабельные по количеству тандемные повторы) в ДНК пробанд а и его родителей. Скрининг Клинический полиморфизм отклонения от классич еской картины, возможность проведения эффективного лечения при своевр еменной диагностике, диктует необходимость проведения скрининга. Цель ю скрининга является раннее выявление заболевания и н азначение диетического лечения больным до достижения ими 8-недель ного возраста. Эти сроки начала лечения по общепризнанному мнению позво ляют обеспечить полноценное развитие детей. Скрининговые исследования проводятся в два этапа: Первый этап предусма тривает обнаружение отклонений от нормы в содержании фенилалани на в сыворотке крови новорожденного. Обследования проводятся на 4-5-й день жизни ребенка. Кровь нано сится на бланк из специальной впитывающей бумаги. Обязательное условие для выполнения скрининга: диаметр кро вяного пятна должен быть равен диаметру круга на фильтрованной бумаге с пропитыванием кровью обратной стороны. Заполненные бланки направляютс я в ближайшую специализированную лабораторию. Второй этап - повторное тестирование из того же пятна крови в случаях пол учения результата анализа на первом этапе с уровнем фенилаланина выше допустимого. При повторно положительных тестах информация направляется в районные медико-генетические центры с целью немедленного приглашения ребенка к врачу для окончательного уточнения диагноза ФКУ. В Российской Федерации скрининг- тесты осуществляютс я в 45 медико-генетических лабораториях различных регионов, куда поступа ют анализы крови всех новорожденных из всех родильных домов. Если диагноз ФКУ подтверждается, необходимо сразу начинать лечение, это позволяет предотвратить тяжелые последствия в развитии ре бенка. Лечение Элиминационная диета Главным способом лечения ФКУ являет ся диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности. В пищ евой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты (саго, хлеб, вермишель, крупка, пр иготовленные на крахмальной основе). Однако, в период интенсивного роста и развития ребенка поступление белка в организм должно быть достаточны м. Дефицит его незамедлительно отразится на процессе формирования всех органов и систем. Поэтому нельзя полностью исключить из рациона новорож денного материнское молоко. Для коррекции питания детям даются белковы е гидролизаты, лишенные фенилаланина, но содержа щие все другие необходимые аминокислоты . Больные нуждаются в дополнительном введении витаминов, особенно, группы В, минеральных вещ еств и микроэлементов. Сразу после подтверждения диагноза ФКУ необходимо начать незамедлител ьное, но постепенное (в течение З-х дней) исключение из питания больного вы сокобелковых продуктов питания, заменяя их малобелковыми. Если ребенок находится в возрасте до 1 - 1,5 мес и получает только грудное мол око или его заменитель - его постепенно приучают к лечебной молочной сме си, не меняя режима кормления. Специальные лечебные продукты питания для бо льных ФКУ Эти продукты производятся на основе гидролизат а казеина или смеси аминокислот: Лофеналак, Фенил-Фри, Нофелан, отечестве нный Тетрафен и другие. Для грудных детей используется Лофеналак. Табл. 1. Состав продукта “Лофеналак” на 100 грамм су хой смеси. Энергия 462 к кал Белки 15 г Жиры 18 г Углеводы 60 г Фенилаланин 16мг/100ккал Витамины, минеральные вещества и необходимые для роста ами нокислоты добавлены в таком количестве, чтобы смесь по составу максимал ьно приближалась к обычным молочным смесям для детского питания. Однако содержание фенилаланина в Лофеналаке не обеспечивает суточную потребность в этой аминокислоте. Поэтому рекомендуется готовить молоч ную лечебную смесь, используя 2 компонента: Лофеналак и грудное молоко ил и его заменитель, растворяя их в кипяченой воде. Для детей с ФКУ старте 1 года принципы лечебной диеты не отличаются от диеты детей грудн ого возраста. Рацион состоит из: 1. л е ч е б н о г о продукта питания для больных ФКУ 2. блюд из натуральных продуктов. Отечес твенный продукт “Тетрафен” создан компанией АО “Нутритек” в соответст вии с медико-биологическими требованиями Института питания РАМН. Проду кт предназначен для диетического питания больных фенилкетонурией дете й в возрасте старше 1 года. Продукт представляет из себя смесь аминокислот с витаминами, минеральн ыми веществами, углеводами. Последние состоят из смеси декстринмальтоз ной патоки, глюкозы, крахмала, что значительно улучшает вкус продукта. Те трафен содержит минимальное количество фенилаланина, хорошо растворим в воде, обладает удовлетворительными органолептическими свойствами. Т етрафен используется в диете в качестве основного источника белка, мине ральных веществ и витаминов. В табл. 3 представлен химический состав и энергетическая ценность Тетраф ена, в табл. 4 - аминокислотный состав смеси. Табл. 2. Химический состав и энергетическая ценн ость специализированного продукта “Тетрафен” Пищевые ингредиенты Количество в 100г. сухой смеси Пищевые ингредиенты Количество в 100г. сухой смеси Белковый эквивалент, г 40 В итамины А, мг 1,7 Углеводы, г 38 D2, мг 0,011 Минеральные вещества кальций, г 1,1 Е, мг 23 фосфор, г 0,8 С, мг 125 калий, г 3,2 РР, мг 1,5 натрий, г 1,1 В2, мг 2,1 магний, г 0,2 В3, мг 11 медь, мг 2,6 В6, мг 2,1 цинк, мг 16 В12, мг 0,005 йод, мг 0,13 Фолаты, мг 0,6 железо, мг 23 холин, г 0,5 марганец, мг 23 биотин, м г 0,2 хлор, г 1,9 инозито л, г 0,5 молибден, мг 0,013 Энерги я, ккал 312 Табл. 3. Аминокислотный состав продукта “Тетрафен” Аминокислоты г на 16 г азота Аминокислоты г на 16 г азота Гистидин 2,6 Тирозин 7,2 Изолейцин 4,6 Треонин 4,3 Лейцин 9,9 Триптоф ан 2,0 Лизин 6,6 Валин 5,5 Метионин+цистин 4,2 Сумм а незаменимых аминокислот 45,3 Фенилаланин 0,0-0,5 Таурин - Расчет питания с использованием “Тетрафена” Питание больным ФКУ назначают в зависимости от в озраста и массы тела ребенка. При определении необходимого химического состава суточного рациона ребенка ориентируются на физиологические во зрастные потребности детей в пищевых ингредиентах, приведенные в Реком ендуемых нормах потребления энергии, белков, жиров, углеводов, минеральн ых веществ и витаминов, утвержденных Главным санитарным врачом СССР 28.05.91 г . № 578691 (табл. 5) Табл. 4. Рекомендуемые нормы потребления, для дет ей разных возрастных групп (в сутки) Ингредиенты Возрастные группы детей 1-3 года 4-6 лет 6 лет (школьники) 7-10 лет Белки, г 53 68 69 77 в т.ч. живот ные 37 45 45 46 Жиры, г 53 68 67 79 в т.ч. расти тельные 7 9 13 16 Углеводы, г 212 272 285 335 Энергия, к кал 1540 1970 2000 2350 Проводя так ие расчеты, следует учитывать, что общее количество белка в рационах бол ьных ФКУ детей снижается по сравнению с указанными физиологическими по казателями. Расчет идет с ориентацией на нижнюю границу возрастном норм ы (2,5 г на 1 кг массы тела) с учетом индивидуальном толерантности к фенилалан ину. Белок за счет естественных продуктов в диете больного ребенка рассч итывают, исходя из допустимых суточных количеств фенилаланина (табл. 6) с у четом, что 1 г белка приблизительно равен 50 мг фенилаланина. Табл. 5. Допустимое суточное количество фенилал анина для больных ФКУ детей различных возрастных групп. Возраст Количество фенилаланина (мг на 1 кг массы тела) 1-1,5 лет 35-30 1,5-3 года 30-25 3-5 лет 25-20 старше 5 лет 20-15 Количество белка в рационе за счет “Тетрафена” составляет разницу между общим белком и белком естественных продуктов. Суточную до зу аминокислотной смеси рассчитывают по формуле: (общее количество белка - белок естественных п родуктов) х 100 количество белка в 100 г “Тетрафена” “Тетрафен” вводят в рацион больного ребенка пос тепенно. Начальные дозы составляют 1/5 - 1/3 от суточного количества аминокис лотной смеси. В течение первой недели количество смеси постепенно увели чивают и доводят до полной дозы. Одновременно в рационе ребенка уменьшаю т долю белка за счет естественных продуктов. “Тетрафен” дают детям, как правило, 2 раза в день - утром и в полдник. Разводи ть смесь можно теплой кипяченой водой, сладким чаем или различными сокам и (по желанию ребенка) до сметанообразной кашицы. Пример расчета питания ребенку с ФКУ Ребе нок 3 лет, масса тела 14,5 кг 1. Общее суточное количество белка в рационе больного: 2,5 х 14,5 = 36,3 г 2. Допустимое суточное количество фенилала нина: 25 х 14,5 = 363 мг 3. Допустимое количество белка естественных прод уктов (1 г белка содержит 50 мг фенилаланина): З6З:50 = 7,3 г 4. Количество белка за счет смеси “Тетрафен”: 36,3 - 7,3 = 29 г 5. Суточное количество смеси “Тетрафен” (100 г смеси содержит 40г белка ): 29 x 100 : 400 = 72,5 г 6. Необходимое суточное количество жира в ра ционе - 53 г. 7. Необходимое суточное количество углеводов - 212 г. Диетическое лечение больных ФКУ дет ей проводят под строгим контролем содержания фенилаланина в сыворотке крови. Этот показатель является главным критерием оценки эффективност и лечения и должен находится в средних пределах, равных 3-6 мг%. В тех случаях , когда уровень фенилаланина в сыворотке крови падает ниже 2 мг% или превыш ает 8 мг%, необходимо проводить, соответствующую ко ррекцию белка в рационе больного. Контрольные исследования у детей стар ше 1 года при достижении стабильных показателей фенилаланина можно проводить один раз в 2-3 месяца. Не рекомендуется исследовать с одержание фенилаланина в сыворотке крови, если ребенок болен или не съел накануне полностью назначенную диету, т.к. в данных случаях результаты могут быть искажены. В настоящее время не решен вопрос о продолжительности проводимого лече ния и возможных сроках его окончания. Показано, что расширен ие диеты в младшем школьном возрасте ограничивает интеллектуаль ные возможности детей, отрицательно влияет на их повед ение, внимание, память и др., ухудшает электроэнцефалографические данные. Рассматривается вопрос о постепенной отмене диеты у старш их детей под контролем психологических тестов, ЭЭГ и содержа ния фенилаланина в крови. Как альтернатива диетотерапии пре дложен метод лечения больных дополнительным введением аминокислот с р азветвленной цепью (лейцина, изолейцина и валина), а также тирозина и триптофана. Такой способ эффективно снижает содержание фенилаланина в тканях организма за счет конкурентного ингибирования транспортных сис тем. Медикаментозная терапия Параллельно осуществляется медикаментозное па тогенетическое и симптоматическое лечение ноотропными сре дствами, антиконвульсантами, препаратами группы АТФ и др. Необходима дополнительная коррекция вторичных нейром едиаторных расстройств. В связи с этим целесообразно в комплексе л ечения детей включать лекарства с промедиаторным действие м (ДОФА, наком, мадопар). Дополнительная терапия Необходимы курсы массажа и лечебной физкультуры. В последнее время появились данные об эффективности лазер остимуляции биологически активных точек низкоэнергетическим гелий-не оновым лазером. Хорошие перспективы в интеллектуальной реабилитации отмечены при испо льзовании современных компьютерных технологий: средств трехмерного мо делирования и распознавания речи, программно-аппаратных комплексов со здания виртуальной реальности. Компьютерные системы создают для больн ого ребенка новый собственный мир и постепенно адаптируют его к миру реа льному. Бурное развитие микропроцессорных технологий привело к резком у увеличению производительности компьютеров и одновременно значитель ному снижению их стоимости. Это уже сегодня позволяет создавать реабили тационные комплексы на базе стандартных вычислительных платформ (хотя еще недавно для этого требовались специализированные дорогостоящие ко мпьютеры). Заключение Своевременная диагностика фенилкетонурии позв оляет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий дл я здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социал ьной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ. Для этого необходимо: 1. Стремиться к 100% охва ту скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаем ости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и п редотвращения необратимых изменений. 2. Выявление семей риска и проведени е в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются п о данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности в рачей и уровня информированности населения. 3. Проведение медико-генетического к онсультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения н осительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска. 4. Повышение уровня подготовки враче й-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грам отных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабил итации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного це нтра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ. Список литературы 1. Ю. Е. Вельтищева, Н.П. Б очкова “Наследственная патология человека”, 1-й том, М. 1992 2. А.Е. Берман, В. К. Воган “Болезни плода и новорожденного. Врожденные нарушения обмена веществ” . 2-й том руководс тва по педиатрии (в 8 - ми томах) М.Мед 1991. 3. А.С. Батуева “Физиология плода и дет ей” М. Мед. 1988 4. С.И. Козлова “Наследственные синдр омы и медико-генетическое консультирование”, Л. Мед. 1987 5. Л.О. Бадалян “Наследственные болез ни”, Ташкент, Мед. 1980 6. А.П. Бочков “Наследственность чело века и мутагены внешней среды”, М. Мед 1989 7. П.Б. Гофман-Кадошников “Генетика дл я врачей”, М. 1983 8. Ф. Фогель, А. Мотульски “Генетика че ловека” Р-во в 3-х томах, М. “Мир” 9. Н.П. Шабалов “Неонатология” М . Мед. 1988 10. Л. Рацев, И. Тодоро в “ Обмен веществ в детском возраст е” М и Ф, София 1967 11. Г. Г. Шанько “Болезни не рвной системы новорожденных и детей раннего возраста” Минс к, 1990. 12. “Как жить с фенилкетонурией?”, мето дическое пособие, Клиника наследственных нарушений обмена веществ Уни верситета штата Колорадо, США. Республиканский центр неонатального скр ининга, Россия. 1996 13. Минздравмедпром РФ, Инструкция по применению специализированного продукта “Тетрафен” для лечебного пит ания больных фенилкетонурией детей в возрасте старше 1 года., М. 1996 14. KidsHealth - Children's Health & Parenting In с ., The Nemours Foundation 1997, http://kidshealth.org 15. HealthGate Home Page, http://www.healthgate.com 16. Department of Medical Informatics, Columbia University., http://www.cpmc.columbia.edu
1Архитектура и строительство
2Астрономия, авиация, космонавтика
 
3Безопасность жизнедеятельности
4Биология
 
5Военная кафедра, гражданская оборона
 
6География, экономическая география
7Геология и геодезия
8Государственное регулирование и налоги
 
9Естествознание
 
10Журналистика
 
11Законодательство и право
12Адвокатура
13Административное право
14Арбитражное процессуальное право
15Банковское право
16Государство и право
17Гражданское право и процесс
18Жилищное право
19Законодательство зарубежных стран
20Земельное право
21Конституционное право
22Конституционное право зарубежных стран
23Международное право
24Муниципальное право
25Налоговое право
26Римское право
27Семейное право
28Таможенное право
29Трудовое право
30Уголовное право и процесс
31Финансовое право
32Хозяйственное право
33Экологическое право
34Юриспруденция
 
35Иностранные языки
36Информатика, информационные технологии
37Базы данных
38Компьютерные сети
39Программирование
40Искусство и культура
41Краеведение
42Культурология
43Музыка
44История
45Биографии
46Историческая личность
47Литература
 
48Маркетинг и реклама
49Математика
50Медицина и здоровье
51Менеджмент
52Антикризисное управление
53Делопроизводство и документооборот
54Логистика
 
55Педагогика
56Политология
57Правоохранительные органы
58Криминалистика и криминология
59Прочее
60Психология
61Юридическая психология
 
62Радиоэлектроника
63Религия
 
64Сельское хозяйство и землепользование
65Социология
66Страхование
 
67Технологии
68Материаловедение
69Машиностроение
70Металлургия
71Транспорт
72Туризм
 
73Физика
74Физкультура и спорт
75Философия
 
76Химия
 
77Экология, охрана природы
78Экономика и финансы
79Анализ хозяйственной деятельности
80Банковское дело и кредитование
81Биржевое дело
82Бухгалтерский учет и аудит
83История экономических учений
84Международные отношения
85Предпринимательство, бизнес, микроэкономика
86Финансы
87Ценные бумаги и фондовый рынок
88Экономика предприятия
89Экономико-математическое моделирование
90Экономическая теория

 Анекдоты - это почти как рефераты, только короткие и смешные Следующий
- Отопительный сезон начался.
- Почему это?
- Да вот, соседка снизу заходила, трогала мой горячий стояк.
Anekdot.ru

Узнайте стоимость курсовой, диплома, реферата на заказ.

Обратите внимание, диплом по медицине и здоровью "Фенилкетонурия (ФКУ)", также как и все другие рефераты, курсовые, дипломные и другие работы вы можете скачать бесплатно.

Смотрите также:


Банк рефератов - РефератБанк.ру
© РефератБанк, 2002 - 2016
Рейтинг@Mail.ru