Реферат: Фенилкетонурия - текст реферата. Скачать бесплатно.
Банк рефератов, курсовых и дипломных работ. Много и бесплатно. # | Правила оформления работ | Добавить в избранное
 
 
   
Меню Меню Меню Меню Меню
   
Napishem.com Napishem.com Napishem.com

Реферат

Фенилкетонурия

Банк рефератов / Медицина и здоровье

Рубрики  Рубрики реферат банка

закрыть
Категория: Реферат
Язык реферата: Русский
Дата добавления:   
 
Скачать
Архив Zip, 286 kb, скачать бесплатно
Заказать
Узнать стоимость написания уникального реферата

Узнайте стоимость написания уникальной работы

Санкт-Петербургский Государственный Педиатрический Университет Реферат на тему : «ФЕНИЛКЕТОУРИЯ» Выполнила : студентка 316 группы Галат Е.В. Преподаватель : Бабичев А . В. 2013 г. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - тяжелое наследственное заболевание , которое характеризуется главным образом поражен ием нервной системы. Этиология и патогенез . В результате мутации гена , контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы , развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин , вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной , фенил-молочной и фенилуксусной кислот . В крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г /л и более при норме 0,01-0,02 г /л ). Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина , который является предшественником катехоламинов и меланина . Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Фенилкетонурия (ФКУ ) - тяжелое наследственное заболевание , наступающее вследствие врожденного дефекта фермента , отвечающего в организме человека за нормальный обмен фенилаланина (одной из незаменимых аминокислот , входящих в состав белка ). При заболевании нарушаются обменные процессы , особенно важные для развивающегося мозга ребенка . В крови и других жидкостях организма накапливается в большом количестве фенилаланин и повышено образуются такие вещества как фенилпировиноградная , фенилмолочная и фенилуксусная кислоты , которые выделяются в повышенных количествах с мочой . Следствием наруш е нного обмена в мозге является тяжелое психическое недоразвитие . Если не предпринято своевременное лечение , то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами . Поступающий в организм фенилаланин идет на построение белковой цепи или превращается в тироз ин . Отсутствие в печени фермента фенилаланингидроксидазы препятствует нормальному превращению фенилаланина пищи в тирозин . Поэтому фенилаланин используется лишь при синтезе белка , а избыток накапливается в клетках печени и попадает в кровоток , где количес т во фенилаланина является токсичным для клеток мозга . Почки не справляются с его реабсорбцией , в результате чего он выводится с мочой . Именно наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией. Варианты ФКУ Фенилкетонурия 1. Классическая фенилкетонурия (ФКУ ) описана А .Folling.,1934г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией гена , локализую щегося в длинном плече 12 хромосомы. В основе болезни лежит дефицит фермента фенилаланин -4-гидроксилазы , обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин . В результате метаболического блока происходит значительное накопление в тканях и жидкостях больног о организма фенилаланина и таких его производных , как фенилпировиноградная , фенилмолочная , фенилуксусная кислоты , фенилэтиламин , фенилацетилглютамин , и др. В патогенезе ФКУ имеют значение следующие механизмы : - Прямое токсическое действие на ЦНС фенила ланина и его производных ; - Нарушение в обмене белков , липо - и гликопротеидов ; - Расстройства транспорта аминокислот ; - Нарушение метаболизма гормонов ; - Нарушение обмена моноаминовых нейромедиаторов (катехоламинов и серотонина ); - Нарушение функции п ечени - диспротеинемия , генерализованная гипераминоацидемия , повышение ДФА , метаболический ацидоз , нарушение окислительной и белковосинтезирующей функции клеточных органелл. Частота классической ФКУ среди новорожденных по данным массового скрининга в сред нем колеблется от 1:5000 до 1:10000 по разным регионам России. Фенилкетонурия 2. Впервые атипичная ФКУ описана I.Smith, 1974г . Заболевание связано с дефицитом дигидроптеридинредуктазы. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно . Генный дефект локализ уется в коротком плече 4 хромосомы , участке 4р 15.3. В результате недостаточности дигидроптеридинредуктазы нарушается восстановление активной формы тетрагидробиоптерина , участвующего в качестве кофактора в гидроксилировании фенилаланина , тирозина , и трипт офана. Частота заболевания составляет 1:100000 новорожденных. Рано начатое лечение способствует нормализации фенилаланина в крови , однако не предупреждает появление клинической симптоматики , которая развивается в начале второго полугодия жизни . Фенилкето нурию 2 называют диеторезистентной ФКУ. Фенилкетонурия 3. Этот вариант болезни описал S. Kaufman в 1978 г . Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы , участвующей в процессе синтеза тет рагидробиоптерина . Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями , наблюдаемыми при ФКУ 2. Частота болезни составляет 1:30000 новорожденных . Фенилкетонурия 3 также диеторезистентна. Другие варианты ФКУ : Эти формы ФКУ связаны с нарушением ал ьтернативных путей обмена фенилаланина . Формируется метилминдальная ацидурия и парагидроскифенилуксусная ацидурия. · Материнская фенилкетонурия. Заболевание развивается у потомков женщин , страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте . Патоге нез мало изучен , предполагается , что он сходен с патогенезом остальных форм ФКУ . Тяжесть поражения плода коррелирует с уровнем фенилаланина в плазме матери . Так как эмбрион особенно чувствителен к тератогенным воздействиям , рекомендуется начинать диету е щ е до наступления беременности . В суточном рационе использовать менее 15-20 мг /кг фенилаланина . При это важно избегать дефицита незаменимых аминокислот. · Клиническая фенилкетонурия. При рождении больные фенилкетонурией не отличаются от других новорож денных . Манифестация ФКУ происходит обычно в возрасте 2-6 месяцев. Клинические проявления Дети с фенилкетонурией (ФКУ ) рождаются без каких-либо признаков болезни . Однако уже на втором месяце можно заметить некоторые физические признаки : посветление вол ос , радужек глаз , что особенно заметно у детей , родившихся с темными волосами . Многие дети очень быстро и чрезмерно прибавляют в весе , однако остаются рыхлыми , вялыми . У большинства из них рано зарастает большой родничек . Чаще всего явные признаки болезни обнаруживаются на 4-6 месяце жизни , когда дети перестают реагировать радостью на обращение к ним , перестают узнавать мать , не фиксируют взгляд и не реагируют на яркие игрушки , не переворачиваются на живот , не сидят . В течение многих лет соответствующим ди а гностическим тестом служит реакция между фенилпировиноградной кислотой , которая выделяется с мочой ребенка , и хлорным железом . При положительной реакции появляется типичное зеленое окрашивание . Кроме того , образуются и выводятся с мочой другие аномальные м етаболиты , такие как фенилмолочная и фенилуксусная кислоты . Последнее соединение «пахнет мышами» , так что болезнь легко диагностировать по запаху ; именно так она и была впервые обнаружена. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные приступы - развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков , поклонов , вздрагиваний , кратковременных отключений сознания . Гипертония отдельных групп мышц проявляется своеобразной "позой портного " (поджатые ноги и согнутые руки ). Могут наблюдаться гипер к инезы , атаксия , тремор рук , иногда парезы по центральному типу . Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами , у них часто отмечаются экзема , дерматиты . Обнаруживается склонность к артериальной гипотензии. Первыми проявлениями болезни служат : - вялость ребенка , отсутствие интереса к окружающему ; - повышенная раздражительность , беспокойство ; - срыгивание , рвота ; - судорожные эквиваленты : спонтанный рефлекс Моро , спонтанный рефлекс Бабинского , сосательные автоматизмы , приапизм у мальчико в , атетозные движения ; - судорожный синдром ; - заплесневелый , мышиный , волчий запах мочи и пота. При отсутствии лечения формируется задержка статико-моторного и психоречевого развития , умственная отсталость достигает , как правило , глубокой степени (идиотия или имбецильность , глубокая психическая инвалидность ). Дигностика фенилкетонурии Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или по крайней мере не позднее 2-го месяца жизни , когда могут проявиться первые признаки болезни . Для э того всех новорожденных обследуют по специальным профаммам скрининга , выявляющего повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые недели жизни . Оптимальные сроки обследования новорожденных - 5-14-день жизни . Каждого ребенка , у которого обнаружив а ются признаки задержки развития или минимальная неврологическая симптоматика , необходимо обследовать на патологию обмена фенилаланина . Используют микробиологический и флюорометрический методы определения концентрации фенилаланина в крови , а также пробу Фе л инга на фенилпировиноградную кислоту в моче (прибавление нескольких капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты к моче больного приводит к появлению зеленой окраски пятна на пеленке ). Эти и другие подобные методы относятся к категории орие н тировочных , поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использована ем точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови ц моче (хроматография аминокислот , использование аминоанализаторов и др .), кот о рое осуществляется централизованными биохимическими лабораториями. Дети требуют специального наблюдения и лечения в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник ). Дифференциальный диагноз проводят с внутричерепной родовой травмой , внутриутробными ин фекциями. ФКУ может быть диагностирована на основе обнаружения следующих признаков : o стойкой гиперфенилаланинемии (более 240 ммоль /л ); o вторичного дефицита тирозина ; o экскреции фенилкетонов с мочой (проба Феллинга на экскрецию фенилпировиноградно й кислоты ). В настоящее время , согласно приказу Минздрава России № 316 от 30.12.93 проведение неонатального скрининга на ФКУ стало обязательным . Скрининирующие тесты должны быть простыми , недорогими и информативными. Этим требованиям отвечают методы, используемые для ранней диагностики ФКУ : o микробиологический тест Гатри ; o метод флюоресцирующих антител (лабораторный комплекс "Флюороскан ", позволяющий проводить 800 проб в час ); o метод тонкослойной хроматографии. Оптимальные сроки обследования новорожденных - доношенных , зрелых - 5-6 день жизни ; недоношенных , незрелых , больных - 10-14 день жизни. Трактовка результатов : 1 группа. Уровень фенилаланина не превышает 200 ммоль /л (1-3 мг %) - норма ; 2 группа. Уровень фенилаланина составляет 200 -500 ммоль /л (3-10 мг %) - гиперфенилаланинемия . В эту группу входят дети с транзиторной гиперфенилаланинемией , вследствие незрелости ферментных систем печени и больные ФКУ . За данной группой проводится наблюдение по следующему плану : если в течение 6 неде л ь при еженедельном исследовании уровень фенилаланина остается менее 500 ммоль /л , контроль за уровнем фенилаланина крови проводят до 1 года первоначально каждые 3 месяца , а затем каждые 6 мес . жизни . При уровне более 500 ммоль /л назначается диетотерапия. 3 группа. Уровень фенилаланина превышает 500 ммоль /л (более 10 мг %), диагностируется ФКУ и с момента постановки диагноза назначается диетотерапия. В настоящее время разрабатываются и внедряются молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта п ри ФКУ . Прямая диагностика мутантного гена проводится с помощью синтетических олигонуклеотидных зондов , этот метод пригоден для дородовой диагностики ФКУ и выявления гетерозиготного носительства. Помимо молекулярно-генетического анализа , выявление гетероз игот может осуществляться биохимическими тестами после нагрузки фенилаланином в дозе 25 мг /кг. Диеторезистентные формы ФКУ диагностируют при помощи : o исследования биоптеринов мочи ; o перорального нагрузочного теста с тетрагидробоиптерином (через 4-6 часов после однократной дачи нагрузки в дозе 7,5 мг /кг массы тела происходит резкое снижение и нормализация уровня фенилаланина в крови с одновременным повышением уровня тирозина ); o исследования активности дигидроптеридинредуктазы и 6-пирувоилтетрагидр оптерин синтетазы в культуре кожных фибробластов , эритроцитах , гепатоцитах. Наследственность Болезнь наследуется по рецессивному типу : т.е . болеют сестры и братья из одной семьи , а родители здоровы , хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ . Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек , но болезнь может возникнуть лишь в том случае , если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена , и ребенок унаследует его в двойном наборе . Поэтому болезнь встречается значительно реж е , чем распространен ген . Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов ) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов . При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ , дети не болеют этим заболевани е м. Лечение фенилкутонурии и прогноз Если ничего не предпринимать , фенилкетонурия приводит к весьма тяжелым последствиям - развивается олигофрения . К счастью , этот трагический исход можно предотвратить , если поставить правильный диагноз при рождении . В наши дни это легко осуществимо в ходе массового обследования (скрининга ) новорожденных с целью выявления ФКУ. Главным способом лечения является диетотерапия , ограничивающая поступление в организм фенилаланина ; приступить к ней нужно нем едленно после установления диагноза . При ранней диагностике это гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. Диетотерапия , как единственный эффективный метод лечения ФКУ , должна применятся с первых месяцев жизни ребенка , тогда поражен ие мозга не разовьется . Важно ограничить количество потребляемого фенилаланина таким образом , чтобы обеспечить его поступление в организм в количествах , необходимых и достаточных для роста и развития , но предотвратив его накопление в жидкостях тела . Кроме диетотерапии необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка. Очень важно ! Применение диетотерапии на позднем этапе не вернет ребенку нормального интеллекта . Дети , у которых это заболевание не диагностируют сра зу при рождении , а выявляют по умственной отсталости , не могут быть излечены. По достижении 12-14 лет такие дети могут переходить на нормальное питание и никаких признаков отравления фенилаланином у них не наблюдается . Однако женщина , которая в детстве пе реболела ФКУ , должна снова перейти на диету и употреблять только продукты с пониженным содержанием фенилаланина перед зачатием , и оставаться на этой диете во время беременности и кормления грудью . Если она не сделает этого , то ее ребенок подвергается риск у замедленного физического и умственного развития , даже если его отец не является носителем гена ФКУ . Диетотерапия Единственным лечением , способным предотвратить развитие слабоумия или уменьшить его степень , является диета , исключающая поступление в орга низм фенилаланина сверх того минимального количества , которое необходимо для образования собственных белков организма и его роста . Поэтому смысл диетического лечения сводится к резкому ограничению естественного белка с пищей . Для такого ограничения приход ится полностью исключить из питания ребенка такие богатые белками продукты как мясо , колбасы , рыбу , бульоны , яйца , творог , сыр , мучные изделия , каши из естественных круп , фасоль , орехи , шоколад . Меню для детей составляется из фруктов , овощей , крахмальных и зделий , жиров , со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Назначают белковые гидролизаты (цимогран , лефанолак , берлофен , гипофенат ) или аминокислотные смеси , лишенные фенилаланина , которые становятся главными продуктами питания , обеспечивающими потр ебность в белке : "Лофенолак ", "Фенилфри " (США ), "Берлофен ", "Апонти ", "Гипофенат " у детей до 4-5 лет и "Нофелан " - у детей старше 5 лет . Белковые гидролизаты вводят с фруктовыми и овощными соками , пюре , супами. Лечение проводят под контролем содержания фе нилаланина в крови , добиваясь поддержания его уровня в пределах 0,03-0,04 г /л. Строгое ограничение белков животного происхождения требуется на протяжении первых 2-3 лет жизни . Наиболее рационально отменять диетическое лечение в возрасте 7-8 лет. -Препа раты с промедиаторным действием : 1.Наком (комбинация карбиДОФА и левоДОФА ) - доза 100-375 мг /сутки в течение 3-4 недель , перерыв между курсами 1,5-2 месяца ; 2.Лево-дофа - доза 10-15 мг /кг в сутки ; 3.5-окситриптофан - доза 10 мг /кг сутки. -Ноотропные пр епараты -Витамины -ЛФК , массаж При диеторезистентных формах лечение включает назначение тетрагидробиоптерина - доза 10-20 мг /кг в сутки. Профилактика фенилкетонурии 1. Выявление гетерозиготных носителей . Большое значение имеет специальное наблюдение за семьями риска , т . е . за такими семьями , где уже имелись дети с фенилкетонурией . Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению. 2. Внедрение программ массов ого скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии . Выявление и лечение детей по программам массового скрининга также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности. 3. Пренатальная диагност ика : Предложен ДНК-зонд для пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях высокого риска.
1Архитектура и строительство
2Астрономия, авиация, космонавтика
 
3Безопасность жизнедеятельности
4Биология
 
5Военная кафедра, гражданская оборона
 
6География, экономическая география
7Геология и геодезия
8Государственное регулирование и налоги
 
9Естествознание
 
10Журналистика
 
11Законодательство и право
12Адвокатура
13Административное право
14Арбитражное процессуальное право
15Банковское право
16Государство и право
17Гражданское право и процесс
18Жилищное право
19Законодательство зарубежных стран
20Земельное право
21Конституционное право
22Конституционное право зарубежных стран
23Международное право
24Муниципальное право
25Налоговое право
26Римское право
27Семейное право
28Таможенное право
29Трудовое право
30Уголовное право и процесс
31Финансовое право
32Хозяйственное право
33Экологическое право
34Юриспруденция
 
35Иностранные языки
36Информатика, информационные технологии
37Базы данных
38Компьютерные сети
39Программирование
40Искусство и культура
41Краеведение
42Культурология
43Музыка
44История
45Биографии
46Историческая личность
47Литература
 
48Маркетинг и реклама
49Математика
50Медицина и здоровье
51Менеджмент
52Антикризисное управление
53Делопроизводство и документооборот
54Логистика
 
55Педагогика
56Политология
57Правоохранительные органы
58Криминалистика и криминология
59Прочее
60Психология
61Юридическая психология
 
62Радиоэлектроника
63Религия
 
64Сельское хозяйство и землепользование
65Социология
66Страхование
 
67Технологии
68Материаловедение
69Машиностроение
70Металлургия
71Транспорт
72Туризм
 
73Физика
74Физкультура и спорт
75Философия
 
76Химия
 
77Экология, охрана природы
78Экономика и финансы
79Анализ хозяйственной деятельности
80Банковское дело и кредитование
81Биржевое дело
82Бухгалтерский учет и аудит
83История экономических учений
84Международные отношения
85Предпринимательство, бизнес, микроэкономика
86Финансы
87Ценные бумаги и фондовый рынок
88Экономика предприятия
89Экономико-математическое моделирование
90Экономическая теория

 Анекдоты - это почти как рефераты, только короткие и смешные Следующий
Открою коммерческую тайну. На самом деле современные фумигаторы не комаров убивают, а усыпляют хозяина квартиры, чтобы он дрых без задних ног и ему было похеру, кусают его комары или нет.
Anekdot.ru

Узнайте стоимость курсовой, диплома, реферата на заказ.

Обратите внимание, реферат по медицине и здоровью "Фенилкетонурия", также как и все другие рефераты, курсовые, дипломные и другие работы вы можете скачать бесплатно.

Смотрите также:


Банк рефератов - РефератБанк.ру
© РефератБанк, 2002 - 2016
Рейтинг@Mail.ru