Курсовая: Профилактика наследственной патологии - текст курсовой. Скачать бесплатно.
Банк рефератов, курсовых и дипломных работ. Много и бесплатно. # | Правила оформления работ | Добавить в избранное
 
 
   
Меню Меню Меню Меню Меню
   
Napishem.com Napishem.com Napishem.com

Курсовая

Профилактика наследственной патологии

Банк рефератов / Медицина и здоровье

Рубрики  Рубрики реферат банка

закрыть
Категория: Курсовая работа
Язык курсовой: Русский
Дата добавления:   
 
Скачать
Архив Zip, 38 kb, скачать бесплатно
Заказать
Узнать стоимость написания уникальной курсовой работы

Узнайте стоимость написания уникальной работы

17 Министерство здравоохра нения и социального развития РФ Северный Государственный Медицинский Университет Кафедра медицинской биологии из курса медицинской генетики Зав. кафедры Профессор ДБН: Бебякова Н.А. преподаватель, доцент КМН: Хромова А.В. Тема: Профилактика наследственной патологии. Выполнила: студент ка 2 курса факультета экологии 1 группы Солдатова Н.А. Архангельск 2006 СОДЕР ЖАНИЕ 1. Содержание……………………………………… ……………… …….... 2 2. Введение………………………………………………………… ……...... 3 3. Основные направления профилактики………… …………… …….... 4 4. Обоснование профилактики……………………………… …… …........ 5 5. Виды профилактики…………………………………………… ……....... 8 6. Пути профилактики……………………………………………… …….... 9 7. Организационные формы профилактики……… …………… ……..... 9 8. Медико-генетическое конс ультивирование………………………...10 9. Неонатальный скрининг на следственных болезней обмена........12 10. Периконцепционная профилактика……………… …………………..13 11. Пренатальная диагностика……………………………… …………....13 12. Экологический аспект………………………………………… ………..14 13. Заключение……………………………………………………………....16 14. Литература……………………………………………………………….17 ВВЕДЕНИЕ Известное общее положение о единстве внутреннего и внешнего в развитии и существовании нормального и больного организмов не теряет своего значения примените льно к наследственным, передающимся от родителей к детям, болезням, как б ы ни казались такие болезни заранее детерминированным патологическими наследственными задатками. Однако это положение требует более детальн ого разбора, поскольку оно не столь однозначно по отношению к разным формам наследств енных болезней и в то же время применимо в определённой степени женщине к таким формам патологии, которые кажутся обусловленными только болезн етворными факторами внешней среды. Наследственность и среда оказывают ся этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого забол евания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем, чем больше доля одного фактора, тем м еньше другого. (1) ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВ ЕННОЙ ПАТОЛОГИИ. 1. Основные направления профилактики Профилактика насл едственной патологии в целом, несомненно, является важнейшим разделом с овременной медицины и организации здравоохранения. Речь при этом идет н е просто о предотвращении, как правило, тяжёлого заболевания у конкретно го индивида, но и во всех его последующих поколениях. И менно из-за этой особенности наследственной патологии, сохраняющейся и з поколения в поколение, в прошлом уже не раз предлагались методы профил актики, имеющие в своей основе евгенические подходы в одних случаях боле е гуманные, в других менее. Только прогресс медицинской генетики принци пиально изменил подходы к профилактике наследственной патологии; прой ден путь от предложений стерилизации супругов до категорических реком ендаций воздержания от деторождения до пренатальной диагностики, проф илактического лечения (лечение здоровых носителей патологических гено в, предупреждающее развитие болезни) и индивидуально адаптивной среды д ля носителей патологических генов.(1) Профилактика наследственных болезней является гла вным направлением деятельности МГС Российской Федерации и её значимос ть возрастает по мере улучшения состояния здоровья населения и здрав оохранения, особенно с повышение м уровня охраны здоровья матери и ребёнка. Эффективность профилактики наследственной патологии становитс я особенно заметной в тех регионах, где уровень младенческой смертности ниже 15 на одну тысячу родившихся детей. Перелом во взглядах на профилактику наследственных бол езней произошёл в 60-70-х годах двадцатого века в связи с разработкой методо в профилактического лечения, преклинической (в том числе пренатальной) д иагностики, методов выявления скрытого носительства патологических ге нов. Программа профилактики наследственных заболеваний должна базироват ься на данных о «грузе» наследственной патологии, который в обобщённом в иде составляет 30-60 на 1000 живорождённых. По расчётным данным в России ежегодно рождается 35-75 тысяч детей с наследственными болезнями. При этом в структуре наследственных болезней доля тяжёлых форм патолог ии составляет около 2%. Суммарно растёт вк лад наследственной патологии в структуру причин детской инвалидности, детской заболеваемости, среди госпитализированных детей в больницы об щего профиля. Социальная адаптация у детей с детерминированными состоя ниями, их нервно-психологическое и физическое развитие резко снижены, по чти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий у ровень способностей к обучению в школе или к работе. Важность и необходи мость профилактики наследственных болезней , таким о бразом, определяется с экономической, здравоохраненческой и социально й точек зрения. (2) Наиболее эффективной мерой профилактики наследствен ных заболеваний является выявление гетерозиготных н осителей мутаций, так как при этом удается предотвратить рождение перво го больного ребенка в семьях высокого риска. Родственники больного с бол ьшой вероятностью могут быть гетерозиготным и носителями мутантных аллелей, п оэтому в тех случая х, к огда это возможно, они подлежат обследованию в пер вую очередь. Для болезней, сцепленных с полом, это касается родственнико в по женской линии - сестер, дочерей и теток пробанда. Их диагностика особе нно важна, так как вероятность рождения больных сыновей в потомстве носи тельниц мутаций очень высока и не зависит от генотип а супруга. При аутосомно-рецессивных заболеваниях половин а сибсов родителей и две трети здоровых сибсов больного будут гетерозиг отными носителями мутации. Поэтому в тех семьях, где принципиально возмо жна молекулярная идентификация мутантных аллелей. необходимо обследов ать максимальное число родственников больного пробанда для выявления гетерозиготных носителей. Иногда в больших семьях с разветвленными род ословными удается проследить наследование неидентифици руемых мутаций с помощью косвен ных методов молекуля рной диагностики. Для заболеваний, ра спространенных в определенных популяциях или в каких-то этнических гру ппах и обусловленных присутствием од ного или нескольких преобладающ и х и легко идентифицируемы х мутан тных аллелей, возможно проведение тотального скрининга на гетерозиготное носительство этих мутаций среди определен ных групп населения. например, среди беременных женщин или среди новорож денных. Считается, что подобный скрининг экономически оправдан в том слу чае, если при проведении процедуры выявляются аллели, составляющие не ме нее 90-95% всех мутаций данного гена в исследуемой популяции. Выявленные при подобных обследованиях носители мутаций также составляют групп у риска, и в последующем должны быть аналогичным образом протестированы их супр уги. Однако, даже в том случае, если мутация найдена только у одного из род ителей, вероятность рождения больного ребенка несколько выше популяци онной частоты, но, конечно, значительно меньше 25%. Конкретное значение это го риска зависит от общей частоты мутаций соответствующего гена в попул яции. В таких семьях (по желанию родителей) такж е может быть проведена пренатальная диагностика и прослежено наследование мутантн ого аллеля. При отсутствии этой мутации у плода прогно з считается благоприятным, независимо от того, какие аллели ребенок полу чит от второго супруга. (4) 2 . Обоснование п рофилактики Вся наследственная патология определяется генетическим «грузом», кот орый возникает по двум причинам. Первая причина-сегрегация, т.е. передача патологического гена потомству от больных родителей или носителей пат ологического гена. Втора я - « свежая» или вно вь возникшая мутация. В этом случае изменение наследственного аппарата происходит в половых клетках здоровых родителей. В резуль тате этого гамета с «новой» мутацией даёт начало развитию больного ребё нка, хотя родители не имели этой мутации. Медицинские последствия «груза» наследственной патоло гии у человека проявляются повышенной смертностью, сокращением продол жительности жизни, увеличением числа больных наследственными заболева ниями, увеличением объёма медицинской помощи. Около трети всей детской смертности в развитых странах обусловлено на следственными болезнями и врождёнными пороками развития. Как правило, н аследственные болезни имеют хроническое течение. Больные с наследстве нной патологией нуждаются в ранней и постоянной медицинской помощи. В э той связи перед индивидуумом, семьёй и обществом возникает целый ряд мор альных, экономических, социальных и правовых проблем. Несмотря на значи тельные успехи, достигнутые в понимании этиологии и патогенеза многих н аследственных заболеваний, достижения в лечении эти х заболеваний ещё не очень впечатляющие. Вот почему профилактика наслед ственных болезней должна занимать определяющее место в работе медицин ского персонала и в организации здравоохранения. (3) Мутационный груз в популяциях человека создается за счет появления но вых мутаций, возникающих при воздействии на его генетический аппарат ра зличных мутагенов физической, химической и б иологическо й природы . Считают, чт о около 20 % всех насл едственны х заболеваний связано с новыми спонтанно в озникающими мутациями. Ч аще всего такие мутации бывают доминантными и приводят к довольно тяжелой патологии . В связи с тем, что у больных индивидуумов при этом нередко нарушается спо собность к размножению либо они погибают в раннем возрасте, сохранность этих мутаций во многих случаях ограничивается одним поколением, т.е. не п роисходит их наследования лицами следующего поколения. Фенотипическое проявление возникающих рецессивны х мутаци й обычно подавляется доминантны ми аллелями гетерозигот. При появлении таких мутаций в гамета х индивидуума, т. е. в случае генеративных мутаций, имеет место превращени е мутационного груза в сегрегационный. Примером вновь возникающих мутаций могут служ и ть также хромосомны е нарушения, возникающие при нера схождении хромосом в первом или втором делении мейоза, результатом чего являются нарушения количества хромосом в гаметах одного из родителей . Следует заметить, что при оценке частоты таких мутаций не учитывается факт летальности многих из них еще на этап е эмбрионального развития индивидуума (гибель з иготы до и мплантации, спонтанны е аборты и др.). В этих случаях ест ественный отбор весьма эффективно действует против мутантных варианто в, поэтому их частота в популяциях не бывает значительной. Постоянно увеличивающееся количество химичес ких веществ, непосредственно контактирующ их с организмо м человека (пищевые добавки, лекарства, косметика, быт овая химия и др.), возрастающее воздействие ионизирующей радиации и друг их экзогенных факторов повышает риск возникновения мутаций и способст вует росту уровня генетического груза в разных популяциях. Особое внима ние следует обрат ить на профессиональные вредно сти, с которыми приходится сталкиваться отдельным категориям людей, особенно женщинам в детородном возрасте (работа на химических пре дприятиях и друг их вредных производствах, не посредственный контакт с мутагенными химическими соединени ями, источниками ионизирующего излучения и др.). При оценке патологии новорожденных детей нужно иметь в вид у не только непосредственный мутагенный эффект того или иного воздейст вия, приводящий к изменению структуры генетического материала, но и его возможный тератогенный эффект, связанный с нарушением какого-либо этап а реализации генетической информац ии в онтогенезе индив идуума, т. е. с вмешательством в процессы онтогенетичес кой измен чивости . В качестве мер профилактики мутационного груза следует р ассматривать создание систем, которые помогут либо снизить, либо полнос тью исключить повреждающее действие мутагенов на генетический материа л человека. Эти мероприятия направлены на охрану окружающей среды от заг рязнения мутагенами, обязатель ную проверку на мутагенно сть пи щевых продуктов, лекарственных препаратов, быт овой химии и других веществ, непосредственно контактирующих с организм ом человека. Использование ионизирующей радиации в лечебных целях треб ует также строгой регламентации. Большое внимание уделяется поиску и пр именению антимутагенов т. е. веществ и воздействий, защищающих геном чел овека от мутагенных факторов. Д ля выя вления мутагенной активности тех или иных материалов разработаны разл ичные тест-системы, В их число входят штаммы микроорганизмов, имеющих ге нетические дефекты системы репарации повреждений ДНК, культивир уемые клетки человека и животны х, лабораторн ые животные и другие объекты. В насто ящее время разработаны системы генетического мониторинга для долговре менного слежения за уровнем мутационной изменчивости в популяциях чел овека. Система мониторинга вк лю чает количественную оценку изменений, возникающих в генах и х ромосомах половых либо соматических клеток отдельных индивидуумов, а т акже мутационной изменчивости на уровне популяции в целом или в группе риска, подвергающейся наиболее инт енсивному воздей ствию мутагенных факторов. Эпи демиологический подход к оценке величины мутационного уровн я в популяциях человека сводится к следующему: 1. И зучение встречаемости патологического фенотипа, т . е. конкретного заболевания, спорадически возникающего всле дствие мутации одного гена; 2. Б иохимический мони торинг, связанный с выявлением типичных аминокислотных нарушений белк ов и определением активности ферментов, свидетельствующих об их функци ональных и количественных изменениях, и с обнаружением биохимических м аркеров; 3. Ц итогенетический мониторинг — учет частоты появле ния хромосомных мутаций с помощью цитогенетического метода; 4. Г енетический мониторинг на основе выявления частот ы спонтанных абортов и врожденных пороков развития. Сегрегационный груз представляет собой мут антные ген ы патологических п ризнаков, передающиеся из поколения в поколение. Такие гены могут постеп енно накапливаться в популяции, если индивидуумы, несущие их, сохраняют способность к полному размножению и не имеют серьезных нарушений фенотипа, значительно снижающих и х жизнеспособность. Различные популяции человека могут иметь отличия, к асающиеся их сегрегационного груза в зависимости от ряда факторов, дейс твующих в этих популяциях (частота близкородственных браков, миграция, и золяция, условия окружающе й среды ). В ча стности, при значительной частоте близкородственных браков повышается вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, поэтому отк аз от рождения ребенка в таком браке можно рассматривать как один из пут ей профилактики генетического груза. Д лительная изоляция какой-либо малочислен ной популяции также может приводить к увеличению частоты тех или иных рецессивны х мутаций, обусловливающих развитие патоло гического сос тояния . Чаще всего передача гена патологического признака потомству происходит от больно го родителя либо от здоровых гетерозиготных носителей этого гена. При эт ом в отдельных популяциях, где установлена высокая частота наследствен ного заболевания, как метод профилактики может рассматриваться отказ о т браков либо деторождения у гетерозиготных носителей, если есть возмож ность установить это носительство. Нап ример, гетерозигот ное носитель ство при болезни Тея - Сакса устанавливается на основании снижения в сыворотке к рови содержания лизосомального фермента гексозами нидаз ы А (недостаточность) и повыш ения уровня гексозамин идазы В. У женщин, являющихся гет ерозиготными носительницами гена гемофилии, снижено содержание в плаз ме крови антигемофильного белка по сравнению с гомозиготами по нормаль ному аллелю. Профилактика сегрегаци онного груза осуществляется с помощью медико-генетического консультир ования, которое проводится в специализированных учреждениях медико-ге нетической службы, названных медико-генетическими консультациями. (5) 3. Виды профилактики Профилактика-это комплекс мероприятий, направленных на предупреждени е возникновения и развития наследственных и врождённых болезней. Разли чают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной пат ологии. Первичная профилактика наследственных болезней - это комплекс мероприятий, направл енных на предупреждение зачатия больного ребёнка. Реализуется это план ированием деторождения и улучш е нием среды обитания человека. Планирование деторождения включает три основные позиции. 1. Оптимальный репродуктивны й возраст, который для женщин находится в пределах 21-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятн ость рождения ребёнка с врождённой патологией). 2. Отказ от деторождения в сл учае высокого риска наследственной и врождённой патологии (при отсутст вии надёжных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабил итации больных). 3. Отказ от деторождения в браках с кровным и родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологичес кого гена. Улучшение среды обит ания человека направлено главным образом на предупреждение вновь возн икающих мутаций. Осуществляется это жёстким контролем со держания мутагенов и тератогенов в среде обитания человека. Вторичная профилактика осуществляется за счёт прерывания беременнос ти в случае высокого заболевания у плода или установления диагноза прен атально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в устан овленные сроки. Основанием в элиминации эмбриона или плода является нас ледственная болезнь. Прерывание беременности – решение явно не самое л учшее, но в настоящее время единственно пригодное при большинстве тяжёл ых и смертельных генетических дефектов. Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предот вращение развития заболевания у родившегося ребёнка или его тяжёлых пр оявлений. Эту форму профилактики можно назвать нормокопированием, т.е. р а звитие здорового ребёнка с патологическим генотипом. Тр етичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может со впадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле. Предотвращение развития наследственного заболевания (нормокопирова ние) включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осущес твлять внутриутробно или после рождения. Для некоторых наследственных заболеваний (например, резус-несовместим ость, некоторые ацидурии, галактоземия) возможно внутриутробное лечени е Наиболее широко предотвращение развитие заболевания используется в н астоящее время для коррекции (лечения) после рождения больного. Типичным примером третичной профилактики могут быть фенилкетонурия, гипотирео з. Можно ещё назвать целиакию – заболевание, которое развивается в нача ле прикорма ребёнка манной кашей. У таких детей имеется непереносимость злакового белка глютена. Исключение таких белков из пищи полностью гарантирует ребёнка от тяжелейшей патологии желудочно-кишеч ного тракта.(3) 4.Пути профилактики Пути профилактики наследственной патологии включают следующие уровн и: 1. Прегаметический – охрана р епродуктивного здоровья, охрана окружающей среды; 2. Презиготический – медико-генетическое консультивирование, искусственная инсеминация, периконцепционная про филактика; 3. Пренатальный – внедрение всех видов до родовой диагностики; 4. Постнатальный – ранняя идентификация патологии, лечение, профилакт ика индивализирующих расстройств.(2) 5.Организационные формы профилактики Профилактика осуществляется в нескольких организационных формах: 1. Медико-генетическое консуль тивирование; 2. Периконцепционная профилактика; 3. Пренатальная ( дородовая) и преиконцепционная диагностика; 4. Преклиническая (досимпто матическая) диагностика; 5. Диагностика гетерозиготных состояний; 6. Диспансеризация семей с наследственной патологией; 7. Проверка на мутагенность и гигиеническа я регламентация (профилактика новых мутаций) факторов среды; 8. Пропаганда медико-генетических знаний с реди медицинского персонала и населения. В настоящее время в пр актическом здравоохранении в России программы профилактики наследств енной патологии реализуются в медико-генетическом консультивировании , пренатальной диагностике, неонатальном скрининге наследственных бол езней обмена. Остальные формы ещё не введены.(3) 5.1 Медико-генетическое консультивирование Наиболее распространенным и эффективным п одходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация. С точки зрения орг анизации здравоохранения медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи. Суть консультирования заключается в следующем: 1. определение прогноза рождения ребен к а с наследственной болезнью; 2. объясн ен ие вероятности этого события консультирующимся; 3. помощь семье в принятии решения. При большой вероятности рождения больного реб енка правильными с профилактической точки зрения могут быть две рекоме ндации: либо воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностик а, если она возможна при данной нозологической форме. Первый кабинет по медико-генетическому консультиров анию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Б ольше того, еще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропато лог С. К . Давиденко в организовал медико-генетическую консуль та цию при Институте нервно- психиатрической профилакти ки в Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи ге нетических консультаций, в России их 80. Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу -генетику, - это желание узнать прогноз здоровья б удущего п отомства относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию обращаются семьи, где имеется ребенок с наследс твенн ым или врожденным заболеванием (р етроспективное консультирование) или его появление предполагается (пр оспективное консультирование) в связи с наличием наследственн ых заболеваний у родственников, кровнородствен ным браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим при чинам. Эффективность консультации к ак врачебного заключения зависит в основном от трех факторов: точности д иагноза, точности расчета генетического риска и уровня понимания генет ического заключения консультирующимися. По существу это три этапа конс ультирования. Первый этап консульти рования всегда начинается с уточнения диагноза наследственного заболе вания. Точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консуль тации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического иссл едования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от пров едения специальных исследований (цитогенических, биохимических, элект рофизиологиче ских, сцепления генов и т.д.). Генеалогиче ское исследование является одним из основных методов в практике медико- генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не мен ьше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, п ричем данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано у мерших. В ходе генеалогического иссл едования может возникнуть необходимость направления объекта или его р одственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточн ения диагноза. Необходимость постоя нного знакомства с новой литературой по наследственной патологии и ген етике продиктована диагностическими потребностями (ежегодно открываю тся по несколько сотен новых генетических вариаций, в том числе аномалий ) и профилактическими с целью выбора наиболее современных методов прена тальной диагностики или лечения. Цит огенетическое исследование применяется не менее чем в половине консу льтируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при устано вленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в не ясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимические, иммунологические и другие клинические мет оды не являются специфическими для генетической консультации, но приме няются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболевани й. Второй этап консультирования - опр еделение прогноза потомства. Генетический риск определяется двумя спо собами: 1. путем теоретических расчетов, основанных на генетич еских закономерностях с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики; 2. с п омощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а также для заболеваний с неясным механизмом генетической детерминации. В некотор ых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпирические данные вносят ся теоретические поправки. Сущность генетического прогноза состоит в о ценке вероятности появления наслед ственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства, как указывал ось выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рожд ения больного ребенка определяется еще до наступления беременности ил и в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в след ующих случаях: при наличии кровного родства супругов; когда по линии муж а или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступл ения беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое о блучение, тяжелые инфекции и др.) Р етр оспективное консультирование - это консультирование после рождения бо льного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Это наиболе е частые причины обращения в консультации. Методически определение прогноза потомства при заболевания х с разным типом наследования разл ичается. Если для моногенных (менделирующих) болезней теоретические осн овы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для пол и генных заболеваний, а тем более мультифакториальных, консультирование часто основано н а чис том эмпиризме, отражающем недостаточную генетическу ю изученность данной патологии. При менделирующих заболеваниях задача в основном сводится к лабораторной идентификации или вероятностной оц енке у консультирующихся определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания. При неменделир уюших заболеваниях в настоящее время невозможно выделение специфическ их и дискретных патологических генотипов, обусловливающих развитие за болевания, поскольку в его формировании может участвовать множество ге нетических и средовых факторов, неспецифических по своим эффектам, т. е. о дин и тот же эффект (болезнь) может быть вызван разными генами и/или фактор ами внешней среды. Это и создает многочисленные трудности при генетичес ком анализе неменделируюших признаков и болезней. Третий этап консультирования является заключительным. П осле постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решени я генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущнос ть пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения. Принято считать специфический генетический р иск до 5% низким, до 10% - повышенным в л егкой степени, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Можно пренебречь риском, не в ыходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению. Ли шь генетический риск средней степени расценивается как противопоказан ие к зачатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беременности, если семья не хочет подвергаться риску. С социальной точки зрения целью генетического консультирова ния в целом является уменьшение час тоты патологических г енов в поп уляциях человека, а целью конкретной консул ьтации - помощь семье в решении вопроса о возможности деторождения. При ш ироком внедрении генетического консультирования может быть достигнут о некоторое уменьшение частоты наследственных болезней, а также смертн ости, особенно детской. Однако уменьшение частоты тяжелых доминантных з аболеваний в популяциях в результате медико-генетического консультиро вания не будет существенным, потому что 80-90% из них составляют новые мутаци и. Эффективность медико-генетического консультирования зависит от сте пени понимания консультирующихся той информации, которую они получили. Она зависит также от характера юридических законов в стране, относящихс я к прерыванию беременности, социальному обеспечению больных и т. д. (1) 5.2 Неонатальный скри нинг наследственных болезней обмена Наиболее успешно программы ранней (доклинической) диагностики наследс твенных болезней были использованы в отношении наследственных болезне й обмена веществ у новорождённых. Их осуществление базируется на массов ом характере обследова ния, безотб орном подходе к обследованию, двухэтапном подходе к диагностике. Масс овому просеиванию подлежат наследственные заболевания обмена: 1. П риводящие к гибели или стойкой утрате трудо способности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного ле чения); 2. В стречающиеся с частотой не р еже чем 1:20000 новорожденных; 3. Д ля которых разработаны адекв атные и экономичные методы предварительного (скрини нг) выявления и эффективные подтверждающие методы; 4. Д ля которых разработаны методы лечения, ре абилитации и адаптации. В европейски х странах массовый скрининг проводится дл я доклиническо го выявления фенил кетонурии, гипотиреоза, врожденно й гиперплазии надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. В России массовое просеивание новорожденных н а фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в от дельных регионах. (3) 5.3 Периконцепционная профилактика Периконцепционная профилактика — это комплекс мероприятий для обеспечения оптимальных усло вий для созревания зародышевых клеток, образования зигот ы, имп лантации зародыша и его раннего развития. Показаниями для периконцепционной профи лактики являются: 1. Н ал и чие в семье риска по врожденны м пор окам развития, таким как дефекты невральной трубки, расщелины губы и нёба, пороки серд ца и др.; 2. Привычное невы нашивание бер еменности, рождение детей с гипотрофией; 3. С ахарный диабет и некоторые другие эндокринопатии; 4. Х роническая соматическая патология у одного и з родителей; 5. Р абота одного из супруго в на вредном производстве. Периконце пционная профилактика возможна при условии, что беременность не случай на я, а супруги ее планируют. За 3- 4 мес. до зачатия супруг и проходят подробное мед ицинское обследование, в том числе на наличие и нфекции. Пр офилактическое лече ние с применением специальн ого комплекса витаминов, микроэлементов супруги проходят за 2- З мес. до зачатия. Желательно соблюдать сбалансирован ное пи тание. При наступлении беремен но сти женщи на проходит обследование по п рограм ме пренатальной диагностики. (3) 5.4 Пренатальная диагностика Пренатальная диагностик а — это дородовое определение врожденной или наследственной патологи и у плода. С организационной точки зрения все беременные (без специальны х показаний) должны обследоваться для исключения наследственной патол огии просеивающими методами (ультразвуковое обследование, биохимическ ие исследования сыворотки беременных). Особое внимание должно быть уделено проведению специальных методов дородовой диагностики по строгим показаниям для иск лючения конкретных наследственны х заболевани й, уже имеющихся в данной семье. Пока заниями для проведения прена тальной диагностики являют ся: 1. Н аличие в семье точно установленного наследст венного заболе вания; 2. В озраст матер и старше 35 лет, отца старше 45 лет; 3. Н аличие у матери Х-сцепленного рецес сив ного патологического гена; 4. Б еременны е, имеющие в анамнезе спонтанны е аборты, мертво рождения неясно го генеза, детей с множественны ми врожденными пороками развити я и с хромосомн ой патологией; 5. Н аличие структурных перестроек хро мосом у одно го из родителей; 6. Гетерозиготн ость обоих род ителей при аутосомно-рецессивны х заболеваниях. В пренатальной диа гностике используют неинвазивны е и инвазивные методы. Неинвазивные методы пренатальной диагностики . Ультразвуковое исследование плода становится обяза тельным компонентом обследования беременных женщин. С развитием и сове ршенствованием оборудования и методики УЗИ становится в озможной диагностика хромосомны х болезн ей и врожденны х пороков развития во втором трим естре беременности. С помощью УЗИ диагностируются пороки развития коне чностей, дефекты невральной трубки, дефекты передней брюшной стенки, гид ро- и микроцефалия, пороки сердца, аномалии почек. Для диагностики врожденной и наследственной патологии УЗ И необходимо проводить в динамике на ранних и более поздних сроках берем енности, по меньшей мере, два раза (12— 14 недели и 20— 21 недели беременности). Биохимические методы включают опред еление уровня альфафетопротеина, хорионического гонадотропин а, несвязанного эстрадиола в сы воротке кров и беременных. Эти методы являются просеивающими как предварительные дл я вы явления врожденных пороков развития (дефекты невраль ной трубки, дефекты передней брюшной с тенки), мног оплодной беременности, внутриутробной ги бели плода, маловодия, угрозы прерывания, хромосомных заболеваний плода и других патологических состояни й. Оптимальные сроки исследования — 17- 20 недель беременности . Инвазивные методы . К инвазивным методам относятся: амни оц ен тез, хорионбиопсия и кордоцентез, п лацентоцентез и фетоскопия. Амниоцентез — процедура получения амниотической жидкости (15-20 мл ) путем пункции амниотического мешка через переднюю брюшную стенку или через влагалище на 16— 20-й неделе беременности . Посл е 20-й недел и количество « жизнеспособных » клеток значительно уменьшается. Клетки плода, содержащие ся в плодной жидкости, выращивают ся на специальных средах для последующей диагностики всех хромосомных болезней. Д иагностика генных боле зней молекулярно-генетическими методами возможна и без к ультивирования клеток. П ри проведении амниоцентеза возможны осложнения (гибель плода, инфицирование полости матки). Однако этот риск не превышает 0,5 %. Хорионбиопсия проводится на 7- 11-й неделях беременности с целью получения клеток для прената льной диагностики. Клетки ворсин хориона несут такую же генетическую ин формацию, как и клетки плода. Анализ этих клеток цитогенет ическими, био химическими или молекулярно-генетичес кими методами используется для дородовой диагностики многих наследств енных болезней. Кордоцентез — взятие крови из пуп оч ной вены плода проводится на 15-22-й неделях беремен ности, некоторые специалисты проводят эту процедуру на более ранних сроках. Культивирование лейкоцитов дает возможность провести ц ит о генети ческий ан ализ. Кроме того, по образцам крови возможна биохимическая и молекулярн о-генети ческая диагностика на следств енных болезней без культивирования. Фетоскоп ия ис пользуется при проведении биопсии кожи или печек , либо при переливании крови плоду. С ее помощью может осущ ествляться прямое наблюдение плода, диагностика заболеваний кожи, нару шений развития половых органов, дефектов лица, конечностей и пальцев. Од нако в настоящее время фетоскопия как метод дородовой диагностики прим еняется редко. (3) 5.Экологичес кий аспект Загрязнение при родной среды вредными отходами производства, продуктами неполного сго рания, ядохимикатами и другими мутагенами, повышение фона ионизирующе й радиации, вызываемое испытаниями атомного оружия, бесконтрольным ис пользованием химических и радиоактивных веществ в энергетике, промышл енности, сельском хозяйстве — все это ведет к значительному увеличению генетических нарушений. Генетическ ий груз, подразумевающий собой эти генетические нарушения, подрывающие наследственное здоровье населения, растет. Так в СССР с восьмидесятог о года рождалось 200 000 д етей с серьезными генетическими дефектами и около 30 000 мертвых. Около 25% беременностей не донашивается по генетическим причи нам. На данный момент у 10% всего населения существует нарушение психики. У величивается также число онкологических заболеваний, И при этом, в больш инстве случаев, болезни связаны с загрязнением окружающей среды. По данн ым ВОЗ 80% болезней вызвано состоянием экологического напряжения. Поэтом у проблемы генетики, экологии и адаптации человека становятся особенно острыми. Наиболее целесообразным н а данный момент для решения проблем экологии человека является использ ование мониторинга окружающей среды и социально- трудовой потенциал лю дей. Цель мониторинга заключается в выявлении физического, химическог о, биологического загрязнения окружающей среды. Мо ниторинг окружающей среды проводится на основе оценки структур здоров ья населения в различных территориально-производственных комплексах. При этом нельзя считать полученные статистические данные абсолютно то чными, так как они могут констатировать лишь рост заболеваний. Мешает та кже и отсутствие четких критериев здоровья и эффективных средств его оц енки. Несомненно, мониторинг окружающей среды, а также другие методы реш ения экологических проблем, так или иначе, затрагивают гёнетику. А между тем, генетическое загрязнение нашей планеты опаснее всех других. Станов ится необходимым прогнозирование изменений роста заболеваний. Поэтому особое значение имеет генетический мониторинг, п озволяю щий проводить контроль над мутационным процессом у ч еловека, выявлять и предотвращать всю возможность генетической опасно сти, связанную с еще необнаруженными мутагенами. На данный момент, однако, исследования мутаций трудно осущ ествимы. Возникшие трудности исследования мутаций, прежде всего, связан ы с проблемой обнаружения их в организме человека. Так, например, дело обс тоит с регистрацией рецессивной аномалии, так как такой мутантный ген пр оявляется в организме в гомозиготном состоянии, для достижения которог о требуется некоторое время. Значительно проще дело обстоит с регистрац ией доминантных генных и хромосомных мутаций, особенно, если их появление в фенотипе легко обнаружимо. Благод аря биоэкологическо му мониторингу через типизацию климатогеографических и производственных районов по стр уктурам здоровья, (то есть по соотношениям между группами с различными у ровнями здоровья) возможно более эффективное улучшение условий окружа ющей среды, а также повышение уровня здоровья населения. Хотя остается б ольшое количество проблем. Так, например, показатели рождаемости, заболе ваемости и смертности довольно инертно «откликаются» на изменение окр ужающей среды, и выявляются лишь последствия экологического неблагопо лучия, что не дает возможности оперативного управления экологической с итуацией. Еще не разработан ряд необ ходимых экономических механизмов для стимулирования мероприятий по ох ране окружающей среды. Хотя генетический мониторинг — дело сложное, он просто необходим для решения экологических проблем человека, а также ум еньшения роста числа заболеваний, в то м числе наследственных. (1) На решение этих задач направ лены прик азы Минздрава России « О дальнейшем развитии медико-г енетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерац ии » (1993 г . ) , «О совершенствовании прена тальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у детей» (2000 г .), «О создании Федеральной системы эпидемиологического мон иторинга врож денных и наследственных заболеваний и пороков у детей» (1997 г .), «О мониторинге ВПР у детей» (1998 г .), а также решения Колле гии и консультативно-методического Совета по медицинской генетике Мин истерства, использование достижений медицинской генетики и смежных на учных дисциплин. Перспективы дальне йшего прогресса в этой области в значительной мере связаны с расширение м и углублением исследований патогенетических механизмов генетически детерминированных состояний, с широким внедрением в практику разнообр азных методов пре- и постнатальной диагностики наследственных болезне й и дефектов, в частности с углублением и расширением научных разработок в области антенатального диагноза наследственных нарушений обмена ве ществ. Не менее важно совершенствование методов выявления гетерозигот ного носительства, создание Федерального генетического регистра Важно е значение имеет подготовка высококвалифицированных кадров по клиниче ской генетике, как в отдельных регио нах, так и в масштабе всей страны. (2) Заключение Генетика - сравни тельно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека пр облемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросо в, связанных, прежде всего с различ ными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а так же существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: кор откопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологическ их методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследова ния генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему су ществует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика. Разделы генетики, связанные с изучением дейст вия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое о тношение к профилактической медицине. Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промыш ленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несо мненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения му таций или причи ны появления злокачественных оп ухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем чел овека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образо вание, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостер егут человека от совершения ошибок. (1) Литература 1. http :// gold .4 dd / ru / referats / look / doc -6341-4/ html . 2. http :// www . trimm . ru / php / content / php ? group =1& id =3354& PHPSESSID =779 c 5 b 920 fbf 27 fbbe 634442 b 921 c 43 a 3. Медицинская генетика: уче бник/ Н.П. Бочков, А.Ю.Асанов, Н.А.Журченко и др.; под редакцией Бочкова Н.П. – М осква: Мастерство ; Высшая школа; 2001 год – 192 стр. 4. http :// obi . img . ras . ru / humbio / har /003 c 0 a 2 b . htm 5. Общая и медицинская генет ика: учебное пособие для студентов высших учебных заведений/ В.П. Щипков, Г .Н. Кривошеена. – Москва: Издательский центр «Академия», 2003 год – 256стр.
1Архитектура и строительство
2Астрономия, авиация, космонавтика
 
3Безопасность жизнедеятельности
4Биология
 
5Военная кафедра, гражданская оборона
 
6География, экономическая география
7Геология и геодезия
8Государственное регулирование и налоги
 
9Естествознание
 
10Журналистика
 
11Законодательство и право
12Адвокатура
13Административное право
14Арбитражное процессуальное право
15Банковское право
16Государство и право
17Гражданское право и процесс
18Жилищное право
19Законодательство зарубежных стран
20Земельное право
21Конституционное право
22Конституционное право зарубежных стран
23Международное право
24Муниципальное право
25Налоговое право
26Римское право
27Семейное право
28Таможенное право
29Трудовое право
30Уголовное право и процесс
31Финансовое право
32Хозяйственное право
33Экологическое право
34Юриспруденция
 
35Иностранные языки
36Информатика, информационные технологии
37Базы данных
38Компьютерные сети
39Программирование
40Искусство и культура
41Краеведение
42Культурология
43Музыка
44История
45Биографии
46Историческая личность
47Литература
 
48Маркетинг и реклама
49Математика
50Медицина и здоровье
51Менеджмент
52Антикризисное управление
53Делопроизводство и документооборот
54Логистика
 
55Педагогика
56Политология
57Правоохранительные органы
58Криминалистика и криминология
59Прочее
60Психология
61Юридическая психология
 
62Радиоэлектроника
63Религия
 
64Сельское хозяйство и землепользование
65Социология
66Страхование
 
67Технологии
68Материаловедение
69Машиностроение
70Металлургия
71Транспорт
72Туризм
 
73Физика
74Физкультура и спорт
75Философия
 
76Химия
 
77Экология, охрана природы
78Экономика и финансы
79Анализ хозяйственной деятельности
80Банковское дело и кредитование
81Биржевое дело
82Бухгалтерский учет и аудит
83История экономических учений
84Международные отношения
85Предпринимательство, бизнес, микроэкономика
86Финансы
87Ценные бумаги и фондовый рынок
88Экономика предприятия
89Экономико-математическое моделирование
90Экономическая теория

 Анекдоты - это почти как рефераты, только короткие и смешные Следующий
На самом деле, мужчины признают наличие женской интуиции, но называют её по-своему: "Накаркала!"
Anekdot.ru

Узнайте стоимость курсовой, диплома, реферата на заказ.

Банк рефератов - РефератБанк.ру
© РефератБанк, 2002 - 2016
Рейтинг@Mail.ru