Реферат: Значение знаний о наследственности человека. Приобщение его к здоровому образу жизни - текст реферата. Скачать бесплатно.
Банк рефератов, курсовых и дипломных работ. Много и бесплатно. # | Правила оформления работ | Добавить в избранное
 
 
   
Меню Меню Меню Меню Меню
   
Napishem.com Napishem.com Napishem.com

Реферат

Значение знаний о наследственности человека. Приобщение его к здоровому образу жизни

Банк рефератов / Медицина и здоровье

Рубрики  Рубрики реферат банка

закрыть
Категория: Реферат
Язык реферата: Русский
Дата добавления:   
 
Скачать
Архив Zip, 54 kb, скачать бесплатно
Заказать
Узнать стоимость написания уникального реферата

Узнайте стоимость написания уникальной работы

14 Часто характеризуя особенности генетики и ее место среди других наук , говоря т , что в биологии она занимает це нтрально место . Преувеличения в подобной оценке нет . Дело в том , что име нно генетика вы ступает в роли своеобразного переводчика « языка » всех наук о живом . Это ответственное лидерство принадлежит ей в современном естествознании по праву , потому что благодаря своим концепциям и м етодам она даёт надёжные и рациональные объяснения позволяющие осмысл ить и слить воедино самые разнообразные биологические явления . А поскольку к их числу относятся и болезни человека , генетика по праву стано вится одним из краеугольных камней фундамента современной медицины . Вряд ли стоит объяснять, как остро современное здравоохранение нуждается в эффективных методах профилак тики, диагностики и лечения наследственных болезней. Речь здесь идёт о м утациях, накопившихся в популяциях человека в результате эволюции и о в озникающих вновь уже в наши дни. Наследственные аномалии прослеживаютс я на протяжении многих поколений и даже веков. Так, в костях найденных при раскопках обнаруживают наследственные аномалии, сходные с теми, что наб людаются у современного человека. К их числу, например, относятся сращен ие костей пальцев, передававшееся у потомков знаменитого полководца Дж она Табольта на протяжении 14 поколений. Так как же и чем конкретно может помочь генетика, людям, страдающим наследст венными заболеваниями? Очень многим: прежде всего она способна предупре дить большой «груз» этих болезней. Здесь просто незаменимы и медико-гене тические советы при планировании деторождения и ранняя дородовая диаг ностика, и хирургическая коррекция, и диетотерапия, и ещё многое, многое д ругое. Уже с егодня детей с врождённой патологией оперируют сразу после рождения. Ра зрабатываются методы внутриутробного лечения, в том числе хирургическ им путём. Более того, уже предпринимаются попытки введения синтезирован ных генов в клетки человека. Груз мутаций в наибольшем объёме проявляется в эмбрио нальном периоде. Вот почему больше половины оплодотворённых яйцеклето к (50-70%) не имплантируется, то есть погибает. Большинство учёных полагает, чт о столь суровая «выбраковка» обусловлена главным образом мутациями. Вр едные мутации вероятно в половине случаев повинны ещё и в том, что во врем я беременности погибает около 15% эмбрионов и плодов. Ита к, даже анализируя всех эффектов груза мутаций, можно удостоверится наск олько он действительно «тяжёлый». Любое увеличение его за счёт новых мут аций способно нарушить установившееся равновесие в популяциях человек а. И последней «каплей», перевешивающей чашу весов в сторону нарушения р авновесия, могут оказаться мутагенные факторы внешней среды. Суще ствует более трёх десятков лекарственных препаратов, способных вызват ь действие мутантного гена. Примерами таких мутаций служат разрушение э ритроцитов, аллергия, гипертермические реакции. Не менее важно знать патологические реакции на атмосферные загрязнения . Это и загрязнение атмосферы выхлопными газами , многочисленными заводами и фабриками в крупных городах – это серьёз ная гигиеническая проблема глобального масштаба . К тому же люди усугубляют и без того достаточно драматичную ситуацию е щё и курением , а в силу профе ссиональной специ фичности вынужден ы раб отать в условиях повышенной запылённости ( в шахтах , мукомольной , деревообрабатывающей промышленности ). Пример : при подроб ном изучении больных с ранней эмфиземой лёгких подмечено , что все они жили или долгое вре мя работали в условиях повышенной запылённости . Но главное в их крови обнаружена недостаточность одного из белков . Именно с этой наследственной особенностью связана болезненная реакция , приводящая к расширению альвеол лё гких , истончению и гибели сосудов в них , что само по себе чревато постепенным сниж ением газообменной функции . Медицине известны и весьма курьёзные случаи экогенетических реакций , например , на вещества , к оторые у большинства из нас с положительными эмоциями . У некоторых людей ( все они носители м утаций ) шоколад и определённые сорта сыра вызывают тяжелейшую мигрень . Что же касается к урения , то необходимо ещё упомянуть о том , что имеютс я наследственные различия в обмене или превращении никотина , которые , как оказал ось , реализуются в виде рака мочевого пузыря . Итак , обобщая всё ранее сказан ное , – следует заметить , что очень важно знат ь о наследственности человека . Зная свою наследственность , каждый чел овек будет знать что ему вредно и что полезно . Очень важно вести здоровый о браз жизни : закаливаться , заниматься спортом , отказаться от вредных привычек ; особенно людям с наследственными болезнями – ведь именно на них в большей степени отрицательно влияют загрязнения окружающей среды и различны е аллергены . ВВЕДЕНИЕ Здоровье - бесценное достояние не только каж дого человека , но и всего общества . П ри встречах , расставаниях с близкими и дорогими людьми мы желаем им доброго и крепкого здоровья , т ак как это - основное условие и залог полн оценной и счастливой жизни . Здоровье помогает нам выполнять наши планы , успешно решать жизненные основные задачи , преодолевать трудности , а если придется , то и значительные перегрузки . Доброе здо ровье , разумно сохраняемое и укрепляемое самим человеком , обеспечивает ему долгую и активную жизнь . Научные данные свидетельствуют о том , что у большинства людей при соблюд ен ии ими гигиенических правил есть возможность жить до 100 лет и более . К сожалению , многие люди не соблюдают самых простейших , обоснованных наукой норм здорового образа жизни . Одни становятся жертвами малоподвижности ( гиподинамии ), вызывающей преждевременно е старение , другие излишествуют в еде с почти неизбежным в этих случаях развитием ожирения , склероза сосудов , а у некоторых - сахарного диабета , третьи не умеют отдыхать , отвлекаться от производственных и бытовых забот , вечно беспокойны , нервны , стр адают бессонницей что в конечном итоге приводит к многочис ленным заболевани ям внутренних органов . Некоторые люди , поддаваясь пагубной привычке к курению и алкоголю , активно укорачивают свою жизнь . РЕЖИМ ТРУДА И ОТДЫХА Труд - истинный стержень и основа режи ма здоровой жизни человека . Существует неправильное мнение о вредном действии труда вызывающем якобы " износ " организма , чрезмерный расход сил и ресурсов , преждевременное старение . Труд как физический , так и умственный не только не вреден , но , напроти в , сис темат ический , посильный , и хорошо организованный трудовой процесс чрезвычайно благотворно влияет на нервную систему , сердце и сосуды , костно - мышечный аппарат - на весь организм человека . Постоянная тренировка в процессе т руда укрепляет наше тело . Долго жи вет тот , кто много и хорошо работает в течение всей жизни , напротив , безделье приводит к вялости мускулатуры , нарушению обмена веществ , ожирению и преждевременному одряхлению . В наблюдающихся случаях перенапряжения и переутом ления человека виновен не сам труд , а неправил ьный режим труда . Нужно правильно и умело расп ределять силы во время выполнения работы как физиче ской , так и умственной . Равномерная , ритмичная работа продуктивнее и полезнее д ля здоровья работающих , чем смена периодов простоя периодами на пряженной , спешной ра боты . Интересная и любимая работа выполняется легко , без напряжения , не вызывае т усталости и утомления . Важен правильный выбор профессии в соответствии с индивидуальными способностями и склонностями человека . Для работника важна удобна я рабочая фо рма , он должен быть хорошо проинструктирован по вопросам т ехники безопаснос ти ; непосредственн о до работы важно организовать свое рабочее ме сто : убрать все лишнее , наиболее рационально расположить все инструменты и т . п . Освещение рабочего мест а должно быть доста точным и равномерным . Предпочтительнее локальный источник света , например , настольная лампа . Выполнение работы лучше начинать с самого сложного . Это тренирует и укрепляет волю . Не позволяет откладывать трудные дела с утра на вечер , с вечера на утро , с сегодня на завтра и вообще в долгий ящик . Необходимым условием сохранения здоровья в процессе труда является чередование работы и отдыха . Отдых посл е работы вовсе не означает состояния полного покоя . Лиш ь при очень большом утомлении может идти речь о пассивном отдыхе . Желательно , чтобы характер отдыха был против оположен характер у работы человека ( " контрастный " принцип построения отдыха ) . Людям физического труда необ ходим отдых , не связанный с дополнительными физическими нагрузкам и , а работникам умственного труда необ ходима в часы досуга определенная физическая работа . Такое чере дование физически х и умственных нагрузок полезно для здоровья . Человек , много врем ени проводящий в помещении , должен хотя бы часть времени отдыха провод ить на свежем воздухе . Городским жителям желательн о отдыхать вне помещений - на прогулках по городу и за городом , в парках , на стадионах , в турпоход ах на экскурсиях , за работой на садовых участках и т . п . РЕЖИМ СНА Для сохранения нормальной деятельно сти нервной системы и всего организма большое значение имеет полноценный сон . Великий ру сский физиолог И . П . Павлов указывал , что сон - это своего рода торможение , которое предохраняет нервную систему от чрезмер ного напряжения и утомления . Сон должен быт ь достаточно длительным и глубоким . Если человек мало спит , то он встает утром раздраженным , разбитым , а иногда с головной болью . Определить время , необходимое для сна , всем без исключения людям нельзя . Потребность во сне у разных людей неодинакова . В среднем эта норма сост авляет около 8 часов . К сожалению , некоторые люди рассматривают сон как резерв , из которого можно заимствовать время для выполн ения тех или иных дел . Систематическое недосыпание приводит к нарушению нервной деятельности , сниж ению работоспособности , повышенной утомляемости , раздражительности . Чтобы создать условия дл я нормального , крепкого и спокойного сна необходимо за 1-1,5 ч . до сна прекратить напряженную умственную работу . Ужинать надо не позднее , чем за 2-2,5 ч . До сна . Э то важно для полноценного переваривания пищи . Спать следует в хорошо про ветренном помещен ии , неплохо приучить себя спать при открытой ф орточке , а в теплое время года с открытым окном . В помещении нужно выключить свет и установи ть тишину . Ночное белье д олжно быть свободным , не затрудн яющим кровообраще ние . нельзя спать в верхней одежде . не рекомендуется закрываться одеялом с головой , спать вниз лицом : это препятствует нормальному дыханию . Желательно ложиться спать в одно и то же время - это способст в ует быстрому засыпанию . Пренебрежение этими простейшими правилами гигиены сна вызыва ет отрицательные явления . Сон становится неглубоким и неспокойным , вследствие чего , как правил о , со временем развивается бессонница , те или иные расст ройства в деятельност и нервной системы ФИЗИЧЕСКАЯ НАГРУЗКА Для работников умственного труда систематическое занятие фи зкультурой и спортом приобретает исключительное значение . Известно , что даже у здоровог о и нестарого человека , если он не трениро ван , ведет сидячий образ жи зни и не занимае тся физкультурой , при самых небольших физических нагрузках учащается дыхание , появляется сердцебиение . Напротив , т ренированный чело век легко справляется со значительными физическими нагрузками . Сила и работоспособность сердечной мышцы , глав ного двигателя кровообращения , на ходится в прямой зависимости от силы и развития всей мускулатуры . Поэтому физическая тренировка , развивая мускулатуру тела , в то же время укрепляет сердечную мышцу . У людей с неразвитой мускулатурой мышца сердца слабая , что выявляется при любой физической работе . Физкультура и спорт весь ма полезны и лицам физического труда , так как их работа нередко связана с нагрузкой какой - либо отдельной группы мышц , а не всей мускулатуры в целом . Физическая тренировка укрепляет и развивае т скелетную мускулатуру , серде чную мышцу , сосуды , дыхательную систему и многие другие орг аны , что значительно облегчает работу аппарата кровообращения , благотворно влияет на нервную си стему . Ежедневная утренняя гимнастика - обязательный минимум физической тренировки . Она должна стать для всех такой же привычк ой , как умывание по утрам . Физические упражнения надо выполнять в хорошо проветренном помещении или на свежем воздухе . Для людей , ведущих ,, сидячий ,, образ жизни , особенно важны физи ческие упражнения на воздухе ( ходьба , прогулка ). Полезно отправляться по утрам на работу пешком и гулять вечером по сле работы . Систематическая ходьба благотворно влияет на человека , улучшает самочувствие , повышает р аботоспособность . Ходьба является сложнокоординированным дви гательным актом , управляемым нервной системой , она осуществляетс я при участии практически всего мышечного аппарата нашего тел а . Ее как нагрузку можно точно дозировать и постепен но , планомерно наращивать по темпу и объему При отсутствии других физических нагрузок ежедневная минимальная норма нагрузки только ходьбой дл я молодого мужчины составляет 15 км ., меньшая нагрузка связана с развитие м гиподинамии . Таким образом , ежедневное пребывание на свежем воздухе в течение 1-1,5 часа является одним из важных ко мпонентов здорового образа жизни . При работе в закрытом помещении особенно важна прогулка в вечернее в ремя , перед сном . Такая прогулка как часть необ ходимой дневной тренировки полезна всем . Она снимает напряжение трудового дня , успокаивает возбужденные н ервные центры , рег улирует дыхание . Прогулки лучше выполнять по принципу кроссовой ходьбы : 0,5 -1 км медленным прогулочным шагом , затем столько же - быстрым сп ортивным шагом и т . д . РАСПОРЯДОК ДНЯ Особое место в режиме здоровой жизни принадлежит распоря дку дня , определенному ритму жизни и деятельности человека . Р ежим каждого человека должен предусматривать определенное время для работы , от дыха , приема пищи , сна . Распорядок дня у разных людей может и должен быть разны м в зависимости от характера работ ы , бытовых условий , привычек и склонностей , однако и здесь должен существовать определенный суточный ритм и распорядок дня . Необходимо предусмотреть достаточное время для сна , отдыха . Перерывы между приемами пищи не должны пре вышать 5-6 часов . Очень в ажно , чтобы человек спал и принимал п ищу всегда в одно и то же время . Таким образом вырабатываются условные рефлексы . Человек , обедающий в строго определенное время хорошо знает , что к этому времени у него появляется аппетит , к оторый сменяется ощущени ем сильного голода , если обед запаздывает . Беспорядок в режиме дня разрушает образовавшиеся условные рефлексы . Говоря о распорядке дня не имеются в виду строгие графики с поминутн о рассчитанным бюджетом времени для каждого дела на каждый день . Не надо д оводить излишним педантизмом режим до карикат уры . Однако сам распорядок является своеобразным стержнем , на котором до лжно базироваться проведение как будничных , так и выходных д ней . ЗАКАЛИВАНИЕ Важной профилактической мерой против про студных заболева ний являет ся систематическо е закаливание организма . К нему лучше всего прис тупить с детского возраста . Наиболее простой способ зак аливания - воздушны е ванны . Большое значение в системе закаливания имеют такж е водные процедуры . они укрепляют нервную сист ему , оказывают благотворное влияние на сердце и сосуды , нормализуя артериальное давление , улучшают обмен веществ . Сн ачала рекомендует ся в течение нескольких дней растирать обнаженное тело сухим поло тенцем , затем переходить к влажным обтираниям . После вл ажного обтирания необходимо энерги чно растереть тело сухим полотенцем . Начинать обтираться следует теплой водой (35-36 С ), постепенно переходя к прохладной воде , а затем к обливаниям . Летом водные процедуры лучше проводить на свежем воз духе после утрен ней зарядки . Полезно как можно больше бывать на свежем воздухе , загорать , купаться . Физически здоровым и закаленным людям при соблюдении определенных условий можно проводить водные процедуры вне помещений и зимой . Люди питаются по - разному , однако сущ ествует ряд требований которые должны учитываться всеми . Прежде все го пища должна быть разнообразной и полноценной , т . е . содержать в нужном количестве и в определе нных соотношениях все основные питательные вещества . Нельзя допускать переедания : оно веде т к ожирению . Весьма вредно для здоровья и питание с систематическим введением непомерных количеств какого - либо одного продукта и ли пищевых веществ одного класса ( например , обильное введение ж иров или углеводов , повышенное потребление поваренной соли ). Промежутки между приемами п ищи не должны быть слишком большими ( не более 5-6 ч .). Вредно принимать пищу только 2 раза в день , но чрезмерными порциями , т . к . это создае т слишком большую нагрузку для кровообращения . Здоровому человеку лучше пита ться 3-4 ра за в сутки . При трехразовом питании самым сытн ым должен быть обед , а самым легк им - ужин . Вредно во время еды читать , решать сложные и ответственные задачи . Нельзя тор опиться , есть , обжигаясь холодной пищей , глотать большие куски пищи , не пережевывая . Плохо влияет на организм систематическая еда всухом ятку . без горячих блюд . Необходимо соблюдать правила личной гиг иены и санитарии . Человеку , пренебрегающему режимом питания , со временем угрожает р азвитие таких тяжелых болезней пищеварения , как , наприм ер , язвенная болезнь и др . Тщательное пережевывание , измельчение пищи в известной мере предохраняет слизистую оболочку пищевари тельных органов от механических повреждений , царапин и , кроме того , спос обствует быстрому проникновению соков в глубь пищево й массы . Нужно постоянно следить за состоянием зубов и ротовой полости . Итак, каждый человек имеет большие возможности для укр епления и поддержания своего здоровья, для сохранения трудоспособност и, физической активности и бодрости до глубокой старости. Генные болезни. Это группа болезней, в основе раз вития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающи е в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. История из учения Х.б. берет начало с кинических исследований, проводившихся задолг о до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. Х.б. - бол езнь Дауна (трисомия 21) , синдромы: Тернера (трисомия 18), Клайнфелтера, Патау ( трисомия 13), Эдвардса. С разработкой метода авторадиографии стала возможной ид ентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало отк рытию группы Х.б., связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах 20 в. после ра зработки методов дифференциального окрашивания хромосом. Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеч енных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полн ых форм Х.б., при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомн ую аномалию. В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромос омных наборов - тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом – трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или м оносомия (одна из хромосом отсутствует).Моносомии аутосом несовместимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся паталогия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом. Самая многочисленная группа Х.б.- это синдромы, обусло в ленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромо - сомные синдромы так называ емых частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому , а на ее часть ). В связи с тем, что подавляющая час ть хромосомных аномалий относ ится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественн ых параметров используются 2 показателя - частота распространениея и час тота возникновения. Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионо в и плодов погибают до рожд ения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не мен ее, значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии) минует действие внутриутробно го отбора . Но некоторые из них погибают в раннем детстве . Больные с аномалиями половых хромосом из - за нарушений полового развития , как правило, не оставляют по томства. Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям. Показано , что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчезают из попу ляции через 15 - 17 поколений . Для всех форм Х.б. общим признак ом является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общ ими проявлениями Х.б. являются: задержка физического и психомоторного р азвития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердеч но - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональ ном, биохимическом и иммунологическом статусе и др. С тепень поражен ия органов при Х . б . зависит от многих факторов - типа х ромосомной ано малии , недоста ющего или избыточного мат ериала индивидуально й хромосомы , генотипа организма , условий среды , в котором развивается организм . Этиологическое лечение Х . б . в наст оящее время не разработано . Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в бо рьбе не только с хром осомными , но и с др . наследственными болезнями . - К настоящему врем ени на хромосомах человека картировано около 800 генов, мутации которых пр иводят к различным наследственным заболеваниям. Количество моногенных заболеваний, для которых известна локализация контролирующего гена, ещ е больше и приближается к 950 за счет существования аллельных серий, то ест ь групп болезней, клинически сильно отличающихся друг от друга, но обусл овленных мутациями в одном и том же гене . Для всех этих заболеваний принц ипиально возможна пренатальная диагностика с использованием косвенны х методов молекулярного анализа . Более полов ины картированных генов клонировано и ох арактеризовано методами молекулярного анали за . Для каждого из этих генов описаны мутантные вариа нты среди соответствующих групп больных , причем количество идент ифицированных аллелей в разны х генах может колебаться от о дного до нескольких сотен ( см . ниже ). Мо лекулярное генотипирование мутац ии позволяет проводить прямую прена тальную диагностику со ответствующего наследственного заболевания в семья х высокого риска . Другое положение, которое следует напомнить в вводной части э той главы касается специфичности мутационных повреждений каждого стру ктурного гена. Несмотря на наличие общих закономерностей в мутационных процессах, спектр мутаций для каждого гена, равно как и сами структурные гены — уникальны. Причины этой уникальности кроются в особенностях пер вичной структуры ДНК каждого гена, в частности, обогащенности CG нуклеоти дами, его размерах, наличии прямых и обращенных повторов, присутствии вн утри гена ДНК последовательностей, гомологичных внегенным участкам, чт о может приводть к нарушениям процессов рекомбинации в мейозе и.т.д. Для к аждого идентифицированного гена, мутации которого приводят к наследст венным заболеваниям, разработаны эффективные методы молекулярной диаг ностики, как правило, направленные на генотипирование наиболее частых м утаций этого гена. Реже для этих же целей используется непрямой метод ди агностики с помощью молекулярных маркеров. Примеры болезней Адрено-генитальный синдром. Адрено-генитальный синдром — (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) — достаточно распростра ненное аутосомно-рецессивное заболевание. Частота «классических»форм 1:10 000 новоржденных, «неклассической»— около 1% в популяции. В зависимости от характера нарушения функции гена и, соответственно клинических проя влений «классическая форма»подразделляется на два варианта: 1. летальна я сольтеряющая форма; 2. нелетальная — вирилизирующая форма, связанная c и збытком андрогенов (Morel, Miller, 1991). В локус е 6 р 21.3, внутри сложного супергенетического комплекса HLA идентифицированы два тандемно расположенных 21- гидрокси лазных гена — функционально активный CYP21B и псвдоген — CYP21 А , неактивный вследствие делеции в 3- м э кзоне , инсерции со сдвигом рамки считывани я в 7- м экзоне и нонсенс мутаций — в 8- м экзоне . Г ен и псевдоген разделены смысловой последовательностью гена С 4 В , к одирующей 4- й фактор комплемента . Оба гена со стоят из 10 экзонов , имеют длину 3,4 кб и отлича ютс я только по 87 нуклеотидам . Высокая ст епень гомологии и тандемное расположение указвают на о бщность эволюционного происхождения этих генов . Любо пытно отметить , что такие же тандемно расположенные гены 21- гидро ксилазы ( называемые также Р 450 с 21) обнаружены и у других мл екопитающих , причем у мышей , в отличие от челове ка , активен только ген CYP21A, но не CYP21B, тогд а как у крупного рогатого скота функционально активны об а гена . Белок - 21- гидроксилаза ( Р 450 с 21- микросом альный цитохром 450) обеспечивает превращ ение 17- гидро ксипрогестерона в 11- дезоксикортизол и прогестер она — в дезоксикортикостерон . В первом случае возникает дефицит глюкокортикоидов и , прежде вс его , кортизола , что в свою очередь стимулирует синтез АК ТГ , и ведет к гиперплазии коры надпочечн иков ( в ирилирующая форма ). Нарушение превращения прогестер она в дезоксипрогестерон ведет к дефициту альдостерона , что в свою оч ередь нарушает способность почек удерживат ь ионы натрия и приводит к быстрой потере соли плазмо й крови ( соль теряющая форма ). Как и в сл учае гемофилии А , наличие ря дом с кодирующим геном гомологичной ДНК последова тельности зачастую ведет к нарушениям спаривани я в мейозе и , как следствие этого , к конверсии генов ( пере мещения фрагмента активного гена на псевдоген ), л ибо к делеции части смысл ового гена . В обоих случаях функция активного гена наруша ется . На долю делеций приходится около 40% мута ций , на долю конверсий — 20% и пример но 25% составляют точечные мутации . Согласно отечестве нным данным в случае наиболее тяжелой сольтеряю щей формы АГС , на долю конверсий приходится более 20% мута нтных хромосом , на долю делеций — около 10% (Evgrafov et al., 1995). Непрямая диагностика АГС возмож на с помощью типирования тесно сцепленны х с геном CYP21B аллелей HLA A и HLA B генов , а также алелей гена HLA DQA1 . Прямая ДНК диагностика АГС основана на а мплификакции с помощью ПЦР отдельных фрагменто в генов CYP21B и CYP21A, их рестрикции эндонуклеазами HaeIII или RsaI и ан ализе полученных фрагментов после электрофо реза (Evgrafov et al., 1995). 10.4.10 Спинальная мышеч ная атрофия. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуется пор ажением моторных нейронов передних рогов спинного мозга, в результате ч его развиваются симметричные параличи конечностей и мышц туловища. Это — второе после муковисцидоза наиболее частое летальное моногенное заб олевание (частота 1: 6 000 новорожденных). СМА подраздел яется на три клинические формы . Тип I. Остра я форма ( болезнь Верднига - Гоффмана ), проявляется в первые 6 м есяцев жизни и приводит к смерти уж е в первые дв а года ; Тип II. Средняя ( промежуточная ) форма , паци енты не могут стоять , но обычно жи вут более 4- х лет ; Тип III. Ювенильная форма ( боле знь Кугельберга - Веландера ) — прогрессирующая мышечная сл абость после 2- х лет . Все три формы представл яют собо й аллельные варианты мутаций одного ге на SMN (survival motor neurons), картированного в локусе D5S125 (5q13) и иденти фицированного методом позиционного клонирова ния ( см . Главу III) в 1995 г (Lefebvre et al. 1995). В этой пока единст веной работе показано , что ген SMN размером в сего 20 000 п . о . состоит из 8 экзон ов . мРНК этого гена содержит 1 700 п . о . и кодирует ранее неизвестн ый белок из 294 аминокислотных остатков с мо лекулярным весом 32 КилоДальтона . Ген дуплицирован. Его ко пия (возможно вариант псевдогена) располагается несколько ближе к центр омере и отличается от гена SMN наличием 5-и точечных мутаций, позволяющих от личить оба гена путем амплификации экзонов 7 и 8 и их исследованием метод ом SSCP анализа (см.Главу IV). Ген назван сBCD541, по аналогии с первоначальным вариа нтом названия для теломерной копии, то есть гена SMN, tBCD541. Ген cBCD541 экспрессируется, но в отличие от гена SMN ег о сДНК подвергается альтернативному сплайсингу с утратой экзона 7. Отсут ствие гена SMN (tBCD541) у 93% больных (213 из 229), его разорванная (interrupted) структура у 13 обслед ованных пациентов (5.6%) и наличие серьезных мутаций у оставшихся 3-х больных дали основание именно данную теломерную копию гена считать ответствен ной за заболевание. Существенно отметить, что центромерная копия гена об наружена у 95 . 5% больных , тогда как отсутству ет она только у 4,4% пац иентов. В непосредственной близости от теломерн ого конца гена SMN идентифицирован еще один ген — ген белка-ингибитора зап рогаммированной гибели нейронов (neuronal apoptosis inhibitory protein -NAIP). При тяжелых клинических формах СМА (Тип I), обусловленных делециями, по-видимому, нередко происходи т утрата гена NAIP. Согласно гипотезе авторов СМА возникает при гомозиготном состоянии мутаций (обычно-делеций) в гене SMN, при этом различия между формами СМА определяются двумя о сновными факторами: 1. числом копий гена cBCD541 (две — в случае Типа I и четыре (в озникающих вследствие конверсии между SMN и cBCD541) — в случае Типа III), 2. наличием или отсутствием гена NAIP.Среди всех обследованных СМА-больных не обнаружены случаи одноврем енной делеции об оих гомологичных генов - SMN (tBCD541) и сBCD541,что указывает, по мнению авторов,на то , что такая аберрация долж на проявляться как доминантная леталь еще в эмбриогенезе. Не которые положения этой, безусловно, основополагающей работы французск их авторов, по-видимому, еще требуют уточнения, однако, уже сейчас она сдел ала возможной прямую молекулярную диагностику СМА у 98,6% больных. С этой це лью проводится амплификация экзона 7, который отсутствует у подавляющег о большинства больных. Нормальный экзон 7 (ген SMN) дифференцируют от мутант ного варианта (ген cBCD541) c помощью SSCP анализа. При необходимости возможна косв енная диагностика — ПЦР анализ динуклеотидных (CA) повторов ДНК локусов D5S125; D5S112; D5S127; ПДРФ-анализ с фланкирующими ДНК-зондами MU, 105— RA; 153— GT. СП ИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ: Н . Бочков « Гены и судьбы » . Л . А . Лещинский " Берегите здоровье " Г . И . Куценко , Ю . В . Новиков " Книга о здоро вом образе жизни " В . И . Воробьев " С лагаемые здоровья " Н . Б . Коростелев " От А до Я " И . П . Березин , Ю . В . Дергачев " Школа здоровья " яя
1Архитектура и строительство
2Астрономия, авиация, космонавтика
 
3Безопасность жизнедеятельности
4Биология
 
5Военная кафедра, гражданская оборона
 
6География, экономическая география
7Геология и геодезия
8Государственное регулирование и налоги
 
9Естествознание
 
10Журналистика
 
11Законодательство и право
12Адвокатура
13Административное право
14Арбитражное процессуальное право
15Банковское право
16Государство и право
17Гражданское право и процесс
18Жилищное право
19Законодательство зарубежных стран
20Земельное право
21Конституционное право
22Конституционное право зарубежных стран
23Международное право
24Муниципальное право
25Налоговое право
26Римское право
27Семейное право
28Таможенное право
29Трудовое право
30Уголовное право и процесс
31Финансовое право
32Хозяйственное право
33Экологическое право
34Юриспруденция
 
35Иностранные языки
36Информатика, информационные технологии
37Базы данных
38Компьютерные сети
39Программирование
40Искусство и культура
41Краеведение
42Культурология
43Музыка
44История
45Биографии
46Историческая личность
47Литература
 
48Маркетинг и реклама
49Математика
50Медицина и здоровье
51Менеджмент
52Антикризисное управление
53Делопроизводство и документооборот
54Логистика
 
55Педагогика
56Политология
57Правоохранительные органы
58Криминалистика и криминология
59Прочее
60Психология
61Юридическая психология
 
62Радиоэлектроника
63Религия
 
64Сельское хозяйство и землепользование
65Социология
66Страхование
 
67Технологии
68Материаловедение
69Машиностроение
70Металлургия
71Транспорт
72Туризм
 
73Физика
74Физкультура и спорт
75Философия
 
76Химия
 
77Экология, охрана природы
78Экономика и финансы
79Анализ хозяйственной деятельности
80Банковское дело и кредитование
81Биржевое дело
82Бухгалтерский учет и аудит
83История экономических учений
84Международные отношения
85Предпринимательство, бизнес, микроэкономика
86Финансы
87Ценные бумаги и фондовый рынок
88Экономика предприятия
89Экономико-математическое моделирование
90Экономическая теория

 Анекдоты - это почти как рефераты, только короткие и смешные Следующий
- Мадемуазель, давайте убежим с этого парохода!
- Куда же мы убежим, кругом вода?!
- Я всё продумал. В каюту!
Anekdot.ru

Узнайте стоимость курсовой, диплома, реферата на заказ.

Обратите внимание, реферат по медицине и здоровью "Значение знаний о наследственности человека. Приобщение его к здоровому образу жизни", также как и все другие рефераты, курсовые, дипломные и другие работы вы можете скачать бесплатно.

Смотрите также:


Банк рефератов - РефератБанк.ру
© РефератБанк, 2002 - 2016
Рейтинг@Mail.ru