Реферат: Адреногенитальный синдром - текст реферата. Скачать бесплатно.
Банк рефератов, курсовых и дипломных работ. Много и бесплатно. # | Правила оформления работ | Добавить в избранное
 
 
   
Меню Меню Меню Меню Меню
   
Napishem.com Napishem.com Napishem.com

Реферат

Адреногенитальный синдром

Банк рефератов / Медицина и здоровье

Рубрики  Рубрики реферат банка

закрыть
Категория: Реферат
Язык реферата: Русский
Дата добавления:   
 
Скачать
Архив Zip, 32 kb, скачать бесплатно
Заказать
Узнать стоимость написания уникального реферата

Узнайте стоимость написания уникальной работы

реферат на тему “ Адреногенита льный синдром ” Исполнитель : Клин . Ординатор А гапарян Э . Р. Москва 2001 При болезнях надпочечников вирили зм чаще всего обусловлен избыточной продукцие й андрогенов надпочечникового происхождения , что наблюдается , главным образом , при врождённой дисф ункции коры надпочечников (ВДКН ), известной врачам , как врождённый адреногенитальны й синдром (АГС ), врождённая гиперплазия надпоче чников , ложный женский гермафродитизм или пре ждевременное половое созревание девочек по ге теросексуальному типу. Адреногенита льный синдром является наследственным врождённым заболеванием , обусловленным неполноценностью ферментных систем , участвующих в синтезе стероидных гормонов ко ры надпочечников и приводящих в различной степени к снижению выработки кортизола . При этом , по мех а низму обратной с вязи , увеличивается секреция гипофизом адрено-корт икотропного гормона (АКТГ ), обуславливающая двустор оннюю гиперплазию коры надпочечников и активи зацию синтеза гормонов , главным образом андро генов. Избыточная продукция андрогенов составляет главный патогенетический механизм развития вирилизации женского организма , проявления к оторого зависит от степени секреции андрогено в и времени начала патологии. Частота АГС варьирует от 1 на 5000-10000 рождё нных (7). Повторяемость заболевания в семьях 2 0-25%. АГС наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования . Изменений в кариотипе не отмечается , уровень полового хроматина ост аётся нормальным или слегка повышен . Возможно выявление гетерозигот среди родителей и родственников . При этом , изменения в биосинтезе кортикостероидов у гетерозигот таки е же , как и у больных с АГС , но выражены значительно слабее. В зависимости от дефекта ферментных с истем выделяют 6 вариантов ВДКН . Упрощенная схе ма синтеза стероидов в надпочечниках , участву ющих в синтезе ф ерментных систем , пред ставлена на рисунке. 1. При дефекте фермента 20, 22 – десмолазы нарушается синтез стероидных гормонов из х олестерина в активные стероиды (альдостерон , к ортизол и андрогены не образуются ). Это пр иводит к синдрому потери соли , глюкокорт икоидной недостаточности . Больные погибают в раннем детстве. 2. Дефицит 3-ол-дегидрогеназы приводит к на рушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования , вследствие чего развивается картина потери соли . За счёт частичного образован ия дегидроэпиандр остерона (ДГЭА ), вирилизация организма у девоче к выражена слабо. 3. Дефицит 17 – гидроксилазы вызывает нару шение синтеза половых гормонов (андрогенов и эстрогенов ) и кортизола , что приводит к половому недоразвитию , артериальной гипер те нзии , гипокалиемическому алкалозу. 4. Недостаточность 11 – гидроксилазы в орг анизме больного приводит к существенному избы тку 11 – дезоксикортикостерона , обладающего выраже нными минералокортикоидными свойствами . Резко уве личивается выделение с мочой 11 – дезокс икортизола и кетопрегнантриола . При этом вари анте заболевания наряду с вирилизацией , менее выраженной , чем при других врождённых фор мах АГС , отмечается высокое артериальное давл ение , задержка натрия и хлоридов. 5. Отсутствие фермента 18 – оксидазы может привести только к дефициту альд остерона . Клинически это проявляется тяжёлым сольтеряющим синдромом , приводящим к смерти в раннем детстве. 6. При дефиците 21 – гидроксилазы клиничес кие проявления заболевания обусловлены степенью полноты блока ферментн ых систем. Блок синтеза 21 – гидроксилазы может б ыть полным и частичным . При абсолютном бло ке жизнь организма невозможна . Частичный блок 21 – гидроксилирования (дефект локализуется на этапе превращения 17 – гидроксипрогестерона в 11 – дезоксикортизон ) вызы вает гиперпродук цию 17 – гидроксипрогестерона и его основного метаболита – прегнантриола (последний появл яется в моче ), а также стероидов с андр огенными свойствами ( в частности , физиологических активных метаболитов тестостерона ). Клинически данный вариа н т нарушения стероидог енеза проявляется признаками вирилизации и тр актуется как “вирильная (или простая )” фор ма АГС без заметной глюкокортикоидной или минералокортикоидной недостаточности . Эта форма заболевания наиболее распространена и встречае тся в 90-95 % всех случаев врождённого АГС . Выраженная недостаточность 21 – гидроксил ирования сопровождается , наряду с нарушением синтеза кортизола , снижением синтеза альдостерона . Дефект ферментативной системы проявляется н а этапе превращения прогестерона в 11 – де зо к сикортикостерон . Развивается сольтеряю щая форма врождённого АГС , характеризующаяся вирилизацией и нарушением водно-солевого обмена , вплоть до полного обезвоживания организма. Таким образом , в настоящее время описа ны две формы дефицита 21 – гидроксилазы : кл ассическая или врождённая и мягкая , по следняя в свою очередь включает латентную форму и синдром с поздним началом (АГС пубертатного периода и АГС взрослых ). В зависимости от клинического проявления врождён ную форму АГС разделяют на сольтеряющую , г ипертони ч ескую , вирильную. Сольтеряющая форма. Сольтеряющая форма ВДКН наряду с псевдогермафродитизмом у девочек , являющимся следствием нарушенного синтеза глюкокортикоидов , характеризуется изменением минерального обмена по типу недостаточности коркового вещества надпочечников . Признаки надпочечниковой нед остаточности (собственно синдром потери соли ) проявляются в виде гипонатриемии , гиперкалиемии , дегидратации , артериальной гипотензии и гипогл икемии . Клинически у ребёнка с первых дней жизни возникает обильная рво т а , не всегда связанная с приёмом пищи . При менее тяжёлом течении , синдром потери сол и проявляется беспокойством , плохим аппетитом , остановкой прибавки массы тела , срыгиванием . З атем возникает рвота , присоединяется диарея , б ыстрая потеря массы тела , призна к и дегидрации . Появляется цианоз вокруг рта и глаз , сухость кожных покровов , мышечная гипотония сменяется судорогами . Без лечения б ольные погибают от сосудистого коллапса . В более лёгких случаях , в первые месяцы ж изни ребёнок отстаёт в росте и развитии , об н аруживается характерная для над почечниковой недостаточности гиперпигментация кожи . С возрастом появляются такие же вирильные изменения , как при «классической» вирильной форме . Некоторые авторы различают следующие вари анты сольтеряющей формы : без андрогени зац ии и без выраженной вирилизации , которые о бычно связаны с дефицитом ферментов 3-ол-дегидр огеназы и 18 – гидроксилазы (5). Гипертоническая форма. При гипертонической форме ВДНК , помимо обычной вирилизации , развивается наруше ние сердечно-сосудистой систем ы , обусловленное длительной артериальной гипертензией . Длительная артериальная гипертензия приводит к сердечно й и почечной декомпенсации , иногда осложняетс я инсультом . Степень гипертензии зависит от выраженности дефекта биосинтеза гормонов коры надпочечни к ов , определяемой по ко личеству выделяемых 11 – дезоксикортикостерона и 11 – дезоксикортизола. Две последние формы заболевания проявляют ся в первые дни постнатального периода , со провождаются угрожающими для жизни ребёнка си мптомами . Дети плохо приспосаблива ются к внешней среде и погибают в раннем во зрасте , поэтому к врачам эндокринологам , как правило , не попадают. Эндокринологи и гинекологи чаще наблюдают детей с простой вирилизирующей формой АГ С , характеризующейся признаками ложного женского гермафродитизма . Выраженность вирильного си ндрома зависит от возрастных проявлений ферме нтных аномалий , интенсивности и длительности гиперандрогенизации. Простая вирильная (врождённая ) фо рма АГС. Степень вирилизации при врождённо й форме зависит от эмбрионального периода, в который она развилась , и может быть различной – от гирсутизма до ярк ого гетеросексуализма . Если генетический дефект ферментных систем , участвующих в синтезе ко ртизола , проявляется уже в стадии эмбриогенез а , то наряду с дефицитом кортизола в ф ормирующем с я организме наблюдается ги перпродукция андрогенов , гипертрофия коркового ве щества надпочечников и аномалии развития поло вых органов. В зависимости от периода онтогенеза , в котором нарушается гормональная функция надп очечников , симптомы вирилизации различны . Че м раньше плод женского пола подвергается действию андрогенов , тем грубее пороки развит ия наружных половых органов . Нарушение полово й дифференцировки выражается в гипертрофии кл итора и паталогическом изменении урогенитального синуса , вплоть до псевдоге р мафрод итизма , так как матка , трубы и яичники у таких девочек определяются . Яичники предста вляют собой функционально активные образования , по морфологическому строению приближающиеся к нормально функционирующим яичникам . Увеличенный клитор напоминает полов о й член с гиспоспадией , большие половые губы из-за пигментации и складчатости – мошонку . Ск ротолабиальные складки срастаются , и иногда в лагалище открывается , как уретра , в урогенитал ьный синус , а синус , в свою очередь , от крывается у основания клитора . В не к оторых случаях влагалище впадает в ур етру . Решить социальные вопросы о поле , пс ихологической адаптации в обществе и семье в таких случаях довольно трудно. После рождения девочки гиперпродукция анд рогенов не прекращается . В случае несвоевреме нной диагностик и заболевания и отсутствии соответствующего лечения уже к 3-4 годам на чинается оволосение лобка и подмышечных впади н , к 8-10 годам волосы появляются и на лиц е а к 12-14 развивается гирсутизм . Молочные же лезы не развиваются , наблюдается первичная ам енорея. Анаболический эффект андрогенов проявляется быстрым ростом и развитием мыш ц . Костный возраст опережает паспортный— обычно в возрасте 10 лет эпифизарные щели закрывают ся , вследствие прекращения роста длинных труб чатых костей отмечается умеренно выраженная д и спластика— относительно короткие руки и ноги , длинное туловище . Хорошо развивается мышечная ткань , что еще больше подчеркива ет атлетическое телосложение , дети выглядят к ак «маленькие геркулесы» . Взрослые больные об ычно низкого роста (150-155), физически хо р ошо развиты , имеют вирильные черты тел осложения (узкий таз , широкие плечи ). Сознание своего физического дефекта приво дит к изменению личности : нередко девочки замкнуты , агрессивны , у них могут проявляться эротические влечения . Выделены так называемые «м ягкие» формы АГС , которые характеризуются менее выра женными признаками вирилизма. АГС пубертатного периода и АГС взросл ых . В англоязычной литературе эти формы АГ С называются поздними . Среди женщин , обративши хся с жалобами на гипоменструальный синдром , бесп лодие , невынашивание , гипертрихоз , так ие больные составляют 30%. Пубертатная форма АГС. В развитии пубертатной формы АГС ведущую роль играет также дефицит 21 – гидроксилазы , но , в отличие от простой врождённой формы , дефект ферментативной системы неполный и проявляется только в пе риод полового созревания . Последний сопровождаетс я значительным напряжением всех регуляторных механизмов , и , естественно , выявляются наиболее «узкие места» , скрытая неполноценность различны х систем , в том числе генетическая фермен т ативная недостаточность стероидогенеза . В пубертатный период возникает повышенная потребность в гормональных факторах регуляции метаболических процессов , поэтому отчётливо выявляется недостаточность функциональных резервов . До полового созревания организм раз вивается нормально , поэтому внешне больные в достаточной степени женственны . Весьма харак терным для девочек является быстрый рост , превышающий обычный скачок роста , в связи с чем девушки с этой формой АГС выше своих сверстниц . Однако при антропометрич е ских исследованиях выявляется некото рое увеличение ширины плеч , уменьшение размер ов таза , что свидетельствует о маскулинизации скелета в период ещё незавершённого созр евания костей . Избыток андрогенов , обладающих анаболическим действием , хорошее развитие м ускулатуры позволяет детям добиваться усп ехов в тех видах спорта , которые требуют силы и выносливости. С началом полового созревания проявляются основные призн аки заболевания , обусловленные гиперпродукцией ан дрогенов . Как известно , андрогены подавляют ро ст фолликулов , образование жёлтых тел в яичниках , пролиферацию эндометрия , вызывают у меньшение в размерах матки , иногда наблюдаетс я умеренная гипертрофия клитора . Первая менст руация может запаздывать или быть своевременн ой , но имеет нерегулярный характер и тенденцию к задержке . По мере угнетени я функции собственных гонад прекращается дал ьнейшее развитие молочных желез . Помимо явлен ий дефеминизации , развиваются и явления маску линизации : появляется оволосение на лице , бёдр ах , вокруг сосков , по белой линии жи в ота . В отличие от больных с простой вирильной формой заболевания , гирсутизм у этой группы больных выражен умеренно и тембр голоса остаётся нормальным . Посто янными клиническими синдромами являются угри на лице , спине , груди , сальности кожи. Адреногениталь н ый синдром взрослых. АГС у взрослых также связываю т с врождённым дефектом энзимных систем , о днако недостаточность неполная и выражена в меньшей степени . Нарушение процесса биосинте за стероидов длительное время может не пр оявляться и компенсироваться за счё т гиперплазии надпочечников . Клинические явления ги покортицизма в таких случаях не проявляются до тех пор , пока какой-либо стрессорный фактор не спровоцирует переход скрытой фор мы гипокортицизма в явную . К причинам стол ь поздней реализации ферментативной н едостаточности относятся : первичное поражение гипоталамо-гипофизарной системы , травмы головы , инфекции , выраженная интоксикация , беременность , роды , т.е . состояния , вызывающие максимальное напряжение коркового вещества надпочечников. Таким образом , первые проявления гип ерпродукции андрогенов при АГС у взрослых возникают после завершения формирования первич ных и вторичных половых признаков , а также развития скелета . Симптомы вирилизации у женщин проявляются уже после установления нор мального менструального ц икла , беременно сти и даже после установления нормального менструального цикла , беременности и даже н ормальных родов . Больные АГС взрослых имеют хорошо выраженный женский фенотип ; за исклю чением гирсутизма , других внешних признаков в ирилизации обычно не н аблюдается . От мечается избыточный рост волос на лице , во круг сосков , на конечностях . Строение половых органов , развитие молочных желез нормальное . Однако бывший ранее нормальным менструальны й цикл нарушается , становится ановуляторным , р азвиваются гипоолиг о менорея , вторичное бесплодие . Часто при АГС взрослых беременно сть прерывается на ранних стадиях развития до образования плаценты и , хотя наступает овуляция , происходит оплодотворение яйцеклетки и её овуляция . Однако в условиях гиперандр огении жёлтое тело н еполноценно и происходит прерывание беременности . Частота не вынашивания беременности при АГС достигает 26% (15). Типичной особенностью АГС у взрослых являе тся скрытая кортикальная недостаточность , проявля ющаяся общей слабостью , головной и мышечной болью, снижением работоспособности : на фоне выраженных явлений вегето-сосудистой дисто нии преобладает наклонность к артериальной ги потензии. За последние годы описаны случаи лате нтного АГС (без клинических проявлений вирили зации ). Так , Motta и соавторы проводили скрининг для выявления неклассической формы недостаточности 21 – гидроксилазы в популяции , положительной по HLA - B -14, но без клинич еских проявлений АГС . У 15% обследованных обнару жена реакция на пробу с АКТГ , характерная для типичной формы недостаточности 21 – гидроксилазы (18). В течение 20-ти лет в клинике Украи нского НИИ фармакотерапии эндокринных заболевани й обследовано 225 больных с адреногенитальным си ндромом. Простая вирильная форма АГС с ложным женским гермафродитизмом обнаружена у 16 больн ых , пубер татная – у 115, АГС взрослых – у 94. Наиболее важные клинические и диф ференциально-диагностические признаки заболевания по формам АГС представлены в таблице. Диагностика. Диагностика типичных случаев АГС не представляет особых затруднений . Однако , несмот ря на раннее проявление заболева ния при ВДКН , данная патология в клиническ ой практике диагностируется довольно поздно . По данным литературы , поздняя диагностика вир ильной формы АГС наблюдается у 43,3 % больных . Основную группу (40%) составляют дети старше 4-5 лет , у которых появился характерный для ВДКН признак – раннее половое соз ревание . Особую тревогу вызывает поздняя диаг ностика заболевания у девочек детского и юношеского возраста , частота которого составляет 16,6 %. В ряде случаев трудности диагностики могут объясняться клиническим полиморфизмо м данного заболевания , обусловленным целым ря дом причин . Это связанно с возможностью со четания недостаточности 21 – гидроксилазы с др угими генетическими дефектами : такими , как нар ушение кариотипа , снижение активн о сти фермента 5 – редуктазы в органах-мишенях , наличие сочетанной недостаточности 21- гидроксилазы и других ферментов , участвующих в биосинтезе стероидов (2). Большую помощь в диагностике ВДНК оказывает семейный анамнез , поскольку могут б ыть сведения о на личии в семье де тей , погибших в грудном возрасте при явлен иях эксикоза , имевшие неправильное строение н аружных половых органов . При аномалии развити я половых органов у новорождённых необходимо установить возможный приём матерью во вр емя беременности андро г енов или п рогестерона . При ятрогенных формах вирилизма после рождения признаки андрогенизации не про грессируют. При рождении ребёнка с интерсексуальным строением наружных половых гениталий необход имо проводить определение полового хроматина и хромосомного набора – как правило у больных с АГС он женский 46ХХ . С диагностической целью проводится ультразвуковое исследование или компьютерная томография . У больных с вирильной формой АГС определяютс я матка и яичники , надпочечники увеличены , причём сохраняют свою треугольную фор му , что свидетельствует о гиперпластическом , а не опухолевом процессе . Иногда картина ло жного женского гермафродитизма у новорождённых девочек может быть без гиперплазии надпоче чников . Учитывая значительное ускорение созревани я скелета и по с тепенное увеличени е разницы между паспортным и скелетным во зрастом , диагностическую ценность у больных п редставляет рентгенологическое исследование кистей рук . Важное диагностическое значение имеет уточнение функции коркового вещества надпочечник ов по уро в ню экскреции метаболито в андрогенов 17 – кетостероидов (17-КС ) и пром ежуточных продуктов синтеза глюкокортикоидов – прогестерона и 17 – оксипрогестерона . При врождённом АГС экскреция нейтральных 17 – КС возрастает в 5-10 раз в сравнении с возрас тной нормо й . Аналогичным образом изм еняется и уровень прегнандиола в моче . В крови значительно повышается концентрация те стостерона , 17 – гидроксипрогестерона и ДГЭА . Дифференциально - диагностическое значение при обретает большой и малый тест подавления функции корко вого вещества надпочечников глюкокортикоидами . Чаще при проведении пробы используют дексаметазон , оказывающий наиболее выр аженное тормозящее влияние на выделение АКТГ . В результате приёма препарата быстро и значительно снижается экскреция не только суммар н ых 17-КС , но и андростерон а , ДГЭА и прегнандиола (3). Гонадотропная функция гипофиза активизируетс я в более раннем возрасте , чем при физ иологически протекающем половом созревании . Урове нь фоллитропина (ФГС ) и лютропина (ЛГ ) в первое десятилетие жизни при в ирильной форме АГС выше , чем у здоровых девоче к (2). В последнее время появилось много раб от , посвящённых изучению генетических аспектов АГС . New отмеч ает , что ген , продуцирующий синтез 21 – гидр оксилазы , сцеплен с системой генов HLA , которые локализов аны на коротком плече 6-ой хромосомы ( цитохром Р 450) (19). Поэтому определённое значение д ля выявления дефицита 21 – гидроксилазы при небольших дефектах (преждевременное пубархе ) им еет исследование системы HLA . Сложности в диагностике возникают в т ех случаях , когда у женщин с АГС развивается склерокистоз яичников . Дифференцировать данную форму патологии , возникающую как симптом АГС взрослых и так называемую над почечниковую форму СКЯ , также сопровождающуюся гиперандрогенией , чрезвычайно трудно , так как невозмо ж но установить первичное зв ено патологического процесса . Можно только ко нстатировать одновременное нарушение функции над почечников и яичников , способных к биосинтезу андрогенов по одной и той же схеме и имеющих общие пути эмбриогенеза. В последние годы слож ные и тр удоёмкие гормональные исследования с целью ут очнения источника гиперандрогении дополняются ул ьтразвуковым исследованием яичников . Эхография по зволяет определить размеры и структуру яичник ов . Применение лапароскопии позволяет произвести осмотр , изм е рение и биопсию я ичников. Дифференциальную диагностику следует прово дить и с вирилизирующими опухолями надпочечни ков . Основным отличием вирилизирующей опухоли является внезапное начало и быстро прогресси рующая вирилизация . Наличие опухоли надпочечников по дтверждают данные гормональных исследо ваний : значительно повышено содержание тестостеро на крови , уровень 17 – КС и ДГЭА в суточной моче повышен и не снижается посл е приёма дексаметазона , что свидетельствует о б автономной секреции андрогенов опухолевой т ка н ью . Подтверждают наличие опухоли надпочечников данные пневмосупраренографии , ультра звукового исследования и компьютерной томографии. Наличие вирилизирующих опухолей яичников исключают с помощью гинекологического осмотра , рентгенологического и ультразвуково го иссл едований , анализа показателей комбинированных про б (дексаметазон и хориогонин , проба с АКТГ ). Наибольшая степень вирилизации отмечается п ри арренобластомах , которые обычно развиваются после завершения периода полового созревания. ВДКН следует также дифференцировать с чрезвычайно редким заболеванием – идиоп атической врождённой вирилизацией наружных генит алий (ИВВНГ ). По мнению И.В . Голубевой (1), это заболевание является обособленной клинической формой гермафродитизма . Его этиология и пат огенез оконч а тельно не выяснены . П редполагают , что в его основе лежит своеоб разная форма врождённой дисфункции фетальной коры надпочечников с последующей нормализацией её функции . Клиническая картина сходна с ВДКН , однако при ИВВНГ менархе наступает в срок или несколь к о раньше , менструации регулярные , молочные железы развит ы достаточно , экскреция 17 – КС в пределах возрастной нормы , костный возраст не опер ежает паспортный . Больные с ИВВКГ не нужда ются в медикаментозном лечении , им требуется лишь феминизирующая хирургич е ская коррекция наружных гениталий. Лечение. Раскрытие патогенеза АГС позволил о разработать патогенетическую терапию . После устранения дефицита кортизола в результате п рименения глюкокортикоидов снижается продукция А КТГ и уменьшается секреция андрогенов над почечниками . В связи с этим наблюдаетс я регрессия признаков ложного гермафродитизма , развиваются вторичные женские половые признаки : появляются менструации , увеличиваются грудные железы , внешний облик резко меняется в сторону феминизации . При лечении , нач а том до закрытия зон роста , у больш инства больных нормализуется темп роста , при своевременном начатом и правильно проводимом лечении больные могут достигнуть нормального среднего роста взрослых . Рекомендуемые лечеб ные суточные дозы преднизолона : в возрасте 1-3 лет – 0,005 г ; 4-6 лет – 0,005-0,007 г ; 7-10 лет – 0,007-0,01 г ; 11-14 лет – 0,0075-0,01 г ; 15-18 лет – 0,01-0,015 г . Преднизолон при врождённых формах А ГС следует принимать пожизненно , так как о тмена препарата даже в течение короткого времени приводит к возврату всех симптомов заболевания . В настоящее время чаще применяют дексаметазон . При определении суто чных дозировок дексаметазона учитывают , что 0,5 мг препарата эквивалентны по клиническому эфф екту 3,5 мг преднизолона . В начале лечения , к ак правило, вводят высокие дозы пр епарата , вызывающие быстрое подавление секреции АКТГ . После пробы индивидуально подбирают л ечебную дозу глюкокортикоидов с учётом уровня экскреции кортикостероидов , уровень 17- КС в суточной моче должен оставаться в пределах нормы . Л е чение проводится под контролем увеличения массы тела , артериального давления , костного возраста . При правильно подобранной дозе препарата её не увеличива ют длительное время . В случае присоединения интеркуррентного заболевания дозу глюкокортикоидов необход и мо увеличивать под контр олем экскреции 17 – КС , содержания в крови тестостерона и 17 – оксипрогестерона. Половое развитие у девочек в процессе лечения зависит от возраста , половое разв итие проходит нормально , телосложение пиобретает черты , присущие женском у организму . У девочек , начавших лечение в пубертатном в озрасте , сохраняются признаки вирилизации в м орфотипе , отмечается низкорослость , через 6-12 месяцев приёма глюкокортикоидов начинают развиваться молочные железы , но остаются гипопластичными . Гипертри х оз при этой терапии с охраняется . Менструации обычно появляются в т ечение первого года лечения , в последующем достаточно быстро устанавливается их циклическ ий характер . Отсутствие эффекта от терапии глюкокортикоидами указывает на присоединение в торичного с к лерокистоза в яичниках , нередко развивающегося на фоне хронической ановуляции при АГС. Одним из этапов лечения врождённой формы АГС является пластика наружных половых органов , которая заключается в резекции к литора , вскрытии урогенитального синуса и фор ми ровании малых половых губ . Пластика наружных половых органов имеет определённое п сихотерапевтическое значение , ибо в какой-то м ере снижает у больной сознание своей физи ческой неполноценности . Подготовка к феминизирующ им хирургическим операциям наружных по л овых органов , послеоперационное ведение б ольных при врождённой дисфункции надпочечников имеют некоторые особенности . Рекомендуется прои зводить хирургическую коррекцию не раньше чем через год после начала лечения глюкокорт икоидами . При проведении хирургиче с ко го вмешательства дозу преднизолона следует ув еличить . Под влиянием патогенетической терапии значительно расширяется вход во влагалище , уменьшается напряжение клитора , что технически облегчает операцию . При проведении реконструкти вных операций наружных п о ловых ор ганов у девочек и женщин с ВДКН необх одимо придерживаться принципа максимально близко го приближения к нормальной конфигурации женс ких наружных половых органов , обеспечивающих соответсвующий косметический эффект и возможност ь половой жизни . Даже пр и резкой вирилизации наружных гениталий при компенсир ующей терапии глюкокортикоидами , как правило , не приходится ставить вопрос об образовании искуственного влагалища , оно развивается в процессе лечения до обычных размеров. По мнению Кузнецовой М.Н . (9), оп ерати вное вмешательство целесообразно проводить в два этапа : первый – удаление пенисообразного клитора осуществляется обычно сразу после установления диагноза , независимо от возраста пациентки , поскольку подобная операция оказы вает благоприятное воздейств и е на психику родственников и больной , второй эта п – формирование входа во влагалище , кото рое целесообразно производить не ранее , чем в 10-11 лет , после длительного лечения глюкокор тикоидами. С учётом патогенеза мягких форм АГС (пубертатного периода и АГС в зрослых ) глюкокортикоиды можно применять только в п ериод действия стессорного фактора , вызывающего перенапряжением глюкокортикоидной функции надпочеч ников , под контролем полной нормализации экск реции стероидных гормонов. Выбор лечебного препарата у этих бо льных определяется целью терапии : нормали зация менструации , стимуляция овуляции , уменьшение гирсутизма (6). При отсутствии овуляции , полноце нной второй фазы менструального цикла , кроме глюкокортикоидов назначают кломифен по общеп ринятой схеме ( по 50 мг . с 5-го по 9-й день цикла ). На фоне сочетанного ле чения у женщин часто наступает беременность . После наступления беременности терапию глюк окортикоидными препаратами прерывать не следует во избежание самопроизвольного выкидыша . Воп рос о длительности гормонал ь ной т ерапии во время беременности и целесообразнос ти её сочетания с другими препаратами реш ается индивидуально . В последний месяц береме нности или при угрожающем выкидыше больную следует поместить в родильный дом и по высить дозу преднизолона (дексаметазон а ), а также вводить дополнительно эстроген ы и гестагены . Раннее окостенение скелета у больных формирует узкий таз , вследствие чего часто возникает необходимость родоразрешени я путём кесарева сечения . Имеется предположен ие , что физиологическая доза преднизо л она , назначенная беременным женщинам , не оказывает вредного влияния на плод . При правильном лечении новорождённые имеют нормаль ную массу тела и рост. Обследование детей до 6,5 лет выявило но рмальное физическое и психическое развитие (17). Тем не менее сост ояние физического и полового развития потомства требует в не которых случаях более углублённого исследования для решения вопроса о целесообразности п родолжения беременности. Глюкокортикоидная терапия для лечения гир сутизма не эффективна . С целью уменьшения патологического роста волос у больных с АГС используется ципротеронацетат . Примене ние ципротеронацетата у женщин , страдающих ги рсутизмом , показало , что он снижает содержание тестостерона в крови и в моче и не подавляет адренокортикотропную и гонадотропну ю функции гипофиза . Ещё более эф фективен в лечении гирсутизма комбинированный препарат «Диане» , который , кроме того , препя тствует атрофическим процессам в молочных жел езах и матке , а также регулирует менструал ьный цикл . В течение 6-и месяцев регулярног о пр и ёма подавляется рост волос на лице и туловище , уменьшается себорея , угревая сыпь. Антиандрогенным свойством обладает также верошпирон . Механизм его действия заключается в подавлении образования дигидротестостерона из тестостерона в коже – в волосяных ф олли кулах и сальных железах . Снижение уровня кортикортропного и гонадотропных гормонов не выявлено. С целью антиандрогенного действия целесоо бразно в первую фазу менструального цикла применять эстрогены . Синтетические прогестины ж енщинам с АГС следует применят ь очень осторожно , т.к . эти препараты обладают ант игонадотропным эффектом , а у таких больных функция яичников и так угнетена. При возникновении вторичного склерокистоза яичников на фоне АГС в подростковом пе риоде мы предпочитаем консервативное лечение , вк лючающее комплекс витаминов , эстрогены , синтетические прогестины , глюкокортикоиды до пери ода полового созревания . После замужества , в случае ановуляции , назначаем стимуляцию овуляц ии , а при отсутствии эффекта проводится оп ерация – субтотальная клиновидн а я резекция яичников с последующим лечением г люкокортикоидами . Результаты лечения больных с гипертонической формой ВДКН зависят от сво евременного начала терапии и выраженности гип ертензии . При незначительном повышении артериальн ого давления лечение предниз о лоном приводит к его нормализации , при выраженной гипертензии применяются также гипотензивные средства. При гипертонической форме АГС прогноз зависит от степени вовлечения в патологиче ский процесс сердечно-сосудистой системы. Больные с сольтеряющей формой ВДКН без лечения погибают в раннем возрасте . Дозы глюкокортикоидных препаратов подбирают та к же , как при вирильной форме заболевания . Лечение следует начинать с парентерального (из-за частых рвот и диареи ) введения глюкокортикоидных препаратов . Одновреме н н о назначают минералокортикоидные препараты (дезок сикортикостерон ) и к пище добавляют поваренну ю соль . С возрастом проявления сольтеряющего синдрома можно компенсировать только предниз олоном и диетой с избытком натрия . При развитии надпочечникового криза д оза препарата и солевых растворов должна быт ь увеличена. Важное социальное значение имеет вопрос об установлении биологического пола ребёнка . При врождённой форме АГС половые органы могут находиться в интерсексуальном состояни и , что затрудняет определение пола . Кроме того , следует учитывать , что на экспертиз у половой принадлежности направляются больные разного возраста , у некоторых из них ви рилизация (увеличение клитора , маскулинизация ) наст упает позже . При врождённом АГС для правил ьного развития всех функ ц ий орган изма перемена пола соответственно биологическому должна проводиться в любом возрасте , так как гормональная терапия приводит к выра женной феминизации . Вопрос об изменении пола может быть положительно решён даже и в старшем возрасте , ибо другие мето д ы лечения (кастрация , применение андроген ов , прекращение приёма преднизолона ) являются антифизиологичными . Сохранение субъекту с врождён ной дисфункцией коркового вещества надпочечников с генетическим и гонадным женским полом мужского гражданского пола сл е ду ет считать медицинской ошибкой , если оно н е вызвано чрезвычайными обстоятельствами социаль но-бытового или психического порядка . К сожалению , в некоторых случаях из-за несвоевременного установления диагноза производить биологически о правданную операцию к оррекции женского по ла слишком поздно . Перемена пола связана с огромной ответственностью врача перед родите лями и самим ребёнком . Окончательное решение о необходимости перемены пола должно быт ь принято специальной комиссией с участием эндокринологов , гине к ологов , психиатров. Список исп ользованной литературы : Клиническая эндокринология : Руководство / Под ред . Н . Г . Старковой – М : Медицина , 1991. Кузнецова М.Н . Патология репродуктивной фу нкции системы в период её становления .// В кн : Руководство по энок ринной гинекологии / Под ред . Е.М . Вихляевой . – М : Медицинское информационное агенство , - 1997. Сметник В.П ., Тумилович Л.Г . Неоперативная гинекология : Руководство для врачей . – М .: Медицинское информационное агенство , 1997. Ультразвуковая диагностика за болеваний эндокринных желез / Е.В . Энштейн и др . – К. : Здоровье , 1992.
1Архитектура и строительство
2Астрономия, авиация, космонавтика
 
3Безопасность жизнедеятельности
4Биология
 
5Военная кафедра, гражданская оборона
 
6География, экономическая география
7Геология и геодезия
8Государственное регулирование и налоги
 
9Естествознание
 
10Журналистика
 
11Законодательство и право
12Адвокатура
13Административное право
14Арбитражное процессуальное право
15Банковское право
16Государство и право
17Гражданское право и процесс
18Жилищное право
19Законодательство зарубежных стран
20Земельное право
21Конституционное право
22Конституционное право зарубежных стран
23Международное право
24Муниципальное право
25Налоговое право
26Римское право
27Семейное право
28Таможенное право
29Трудовое право
30Уголовное право и процесс
31Финансовое право
32Хозяйственное право
33Экологическое право
34Юриспруденция
 
35Иностранные языки
36Информатика, информационные технологии
37Базы данных
38Компьютерные сети
39Программирование
40Искусство и культура
41Краеведение
42Культурология
43Музыка
44История
45Биографии
46Историческая личность
47Литература
 
48Маркетинг и реклама
49Математика
50Медицина и здоровье
51Менеджмент
52Антикризисное управление
53Делопроизводство и документооборот
54Логистика
 
55Педагогика
56Политология
57Правоохранительные органы
58Криминалистика и криминология
59Прочее
60Психология
61Юридическая психология
 
62Радиоэлектроника
63Религия
 
64Сельское хозяйство и землепользование
65Социология
66Страхование
 
67Технологии
68Материаловедение
69Машиностроение
70Металлургия
71Транспорт
72Туризм
 
73Физика
74Физкультура и спорт
75Философия
 
76Химия
 
77Экология, охрана природы
78Экономика и финансы
79Анализ хозяйственной деятельности
80Банковское дело и кредитование
81Биржевое дело
82Бухгалтерский учет и аудит
83История экономических учений
84Международные отношения
85Предпринимательство, бизнес, микроэкономика
86Финансы
87Ценные бумаги и фондовый рынок
88Экономика предприятия
89Экономико-математическое моделирование
90Экономическая теория

 Анекдоты - это почти как рефераты, только короткие и смешные Следующий
Одесса, пляж, один еврей сидит на берегу, другой бултыхается на мелководье.
— Абраша, ну как ты гребешь?! Руками сильнее, и ногами, ногами!!!
Подходит к ним еще один.
— Изя, что ты делаешь?
— Да вот, учу Абрашу плавать.
— Так ты бы не рассказывал, а показал!
— Да я не умею плавать... Я ПОНИМАЮ плавать!
Anekdot.ru

Узнайте стоимость курсовой, диплома, реферата на заказ.

Обратите внимание, реферат по медицине и здоровью "Адреногенитальный синдром", также как и все другие рефераты, курсовые, дипломные и другие работы вы можете скачать бесплатно.

Смотрите также:


Банк рефератов - РефератБанк.ру
© РефератБанк, 2002 - 2016
Рейтинг@Mail.ru