Реферат: Генетические предпосылки стоматологических заболеваний - текст реферата. Скачать бесплатно.
Банк рефератов, курсовых и дипломных работ. Много и бесплатно. # | Правила оформления работ | Добавить в избранное
 
 
   
Меню Меню Меню Меню Меню
   
Napishem.com Napishem.com Napishem.com

Реферат

Генетические предпосылки стоматологических заболеваний

Банк рефератов / Биология

Рубрики  Рубрики реферат банка

закрыть
Категория: Реферат
Язык реферата: Русский
Дата добавления:   
 
Скачать
Архив Zip, 39 kb, скачать бесплатно
Заказать
Узнать стоимость написания уникального реферата

Узнайте стоимость написания уникальной работы

5 План Введение. 1. Хромосомы и хромосомные болезни. 2. Стоматологические проя вления наследственных болезней и синдромов. 3. Заключение. 4. Список литературы. Введение. Одним из разделов нас ледственной патологии (соот ветствующие больные занимают почти 25 % коечного фонда всего мира) являются хр омосомные болезни. К ним можно отнести группу болезней, вызываемых число выми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием, что обн аруживается при специальном анализе ядер клеток — кариологическом исследовании. Черепно- лицевые аномалии, в частности морфологические измене ния в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мут ацией, а так же совместными действиями многих генов и факторов среды. так ие мультифакторные заболевания являются распространенной группой нас ледственных заболеваний и врожденных пороков развития. Различные симптомы и болезни, при которых поражается черепно- лицевая об ласть, нередко ассоциируется с изменениями в других органах и системах о рганизма. Следовательно, для современной диагностики, профилактики и ле чения необходимо сотрудничество клиницистов различного профиля и гене тиков. Стоматологу- педиатору, ортодонту очень важно знать стоматологич еские проявления наследственных болезней и синдромов. Раннее их выявле ние совместно с педиатором, генетиком необходимо для определения прогн оза и выбора правильного метода лечения. 1. Хромосомы и хромосом ные болезни. У высших организмов связь поколений осуществля ется через половые клет ки. Клетка — единое целое, и все ее с труктурные и биохимические компоненты тесно вза имосвязаны между собо й. Еще в начале нашего века было установлено, что клетка имеет высокоспец иализи рованные структурные элементы, которые определяют наследствен ную преемственность свойств организма. Эти ми элементами являются хром осомы (от греческого слова «хромое» — красящийся) , которые включаю т в себя единицы наследственной информации — гены. Таким об разом, каждая клетка является хранителем на следствен ной информации. Клетка имеет цитоплазму и ядро. Функ ции хране ния и передачи наследственной информации в основном связаны с хромосом ами клеточного ядра. Ин формация, содержащаяся в хромосомах оплодотворе н ного яйца, во время индивидуального развития должна быть передана все м клеткам тела. Передача информа ции от материнской клетки дочерним осу ществляет ся во время клеточного деления при активном участии ядра и ци топлазмы. Специфическое значение в точном распределении хромосом межд у дочерними клетками принадлежит центросоме и митотическому аппарату клет ки. Для каждого биологического вида характерно пос тоянное число х ромосом. У большинства высших орга низмов каждая клетка содержит диплои дный (2п) хро мосомный набор. Хромосомы отличаются друг от друга формой и р азмерами. Совокупность количественных и качественных признаков хромос ом, определяемая при микроскопировании в единичной клетке, называется к ариотипом. Нормальное диплоидное число хромосом у человека равно 46. Из-за несовершенства цитологической т ехники общее число хромосом у человека долго (с 1912 по 1956 г.) считали равным 48. В 1956 г. шведские цитологи J . H . Tijo и A . Levan применив усовершенствованную ци тологи ческую методику, на материале культуры фибро-бластов легочной ткани 4 человеческих эмбрионов пока зали, что модельное число хромосом у человека равно 46. Эти данные в том же году были подтверждены англий скими цитоло гами С. Е. Ford и J . L . Hamerton (1956). Эти два сообщения стали началом бурного развития цитогенетики человека. Среди многих методов изучения наследственной пато логии цитогенетиче ский метод занимает важное место. С его помощью можно провести анализ ма териальных основ наследственности и кариотипа человека в норме и при па тологии, изучить некоторые закономерности мута ционного и эволюционно го процессов. Все хромосомные болезни у человека были открыты этим метод ом. Он незаменим для дифференциальной диагностики многих врожденных и н аследственных болезней. Овладеть им в условиях клинической лаборатори и с соответствующей аппаратурой и реактивами несложно. Кариотип человека определяется 46 х ромосомами. Это число хромосом содержится в соматических клетках, полов ые клетки имеют набор в 2 раза меньш ий — 23 хро мосомы. Из 46 хромосом человека 22 пары одинаковы у мужчин и женщин, их называют аутосомами. О ни имеют порядковый номер от 1-го (самая крупная с центромерой в середине) до 22-го (самая маленькая с центромерой у края). В 23-й паре имеется отчетливая половая дифференцировка: в клетках тела у женщин находятся две крупные в полне идентичные друг другу хромосомы X, у мужчин имеется только одна хромосо ма X, а ее партне ром служит маленькая хромосома У. Хромосомы Х и У называют половыми хромосомами. При цитогентическом исследовании для того, чтобы ответить на вопрос, нор мален ли хромосомный набор или имеется какая-либо аномалия, существенно е значение приобре тает правильный отбор метафазных пластинок. Для этог о необходимы следующие условия: цельность метафазной пластинки; отсутс твие или небольшое число взаимных наложений хромосом, средняя степень и х конденсации (спирализации) ; обосо бленность метафазных пластинок друг от друга. Соблюдение этих правил по зволяет в целом провести правильную идентификацию хромосом. Хромосомн ый анализ проводят в несколько этапов: визуальный анализ хромосомных пр епаратов; анализ хромосом с помощью зарисовки; анализ хромосом с помощью фотосъемки и раскладки кариотипа. Данные цитогенетических исследован ий заносят в специальные бланки — протоколы. Из всех 23 пар хромосом с помощью рут инного мето да можно идентифицировать только хромосомы 1; 2; 3;16 и У. Остальные хромосомы трудно различим ы. Именно невозможность идентификации каждой хромосомы с помощью рутин ного метода существенно ограничивала цитогенетическую диагностику и к лассификацию хромо сомных болезней. Только с освоением новых методичес ких подходов к изучению хромосом удалось, наконец, решить этот вопрос. Линейная исчерченность хромосом выявляется после воздействия на них н екоторых солевых растворов со строго заданным значением рН и определен ным темпера турным режимом и с последующей окраской флюоресци рующими (Q-окраска) или основными красителям и типа раствора Гимзы ( G - и С-окраска ). Помимо указанных способов окраски хромосом, применяют и другие специ ф ические методы, которые позволяют избирательно окрашивать участки тех или иных хромосомных районов. Наиболее информативны м из них является метод С-окраски, который позволяет выявлять плотнокрас ящи-еся сегменты, расположенные в центромерных или около-центромерных у частках всех хромосом, а также в корот ких плечах хромосом 13— 15; 21— 22 и в длинном плече хромосомы Y . С помощью этого метода обнаруживается так называемый структурный гетерохроматин. Значение ме тода С-окраски состоит в том, что он, выявляя структурный гетерохроматин во всех хромо сомах, позволяет лучше, чем какой-либо другой метод, оценива ть хромосомный полиморфизм у человека, т. е. межиндивидуальные различия по отдельным хромосомам. Для полиморфизма хромосом человека характерн ы наличие определенного варианта строения хромосомы во всех клетках, ег о передача от родителей к детям как простого моногенного признака, отсут ствие заметного фенотипического эффекта. Уже твердо установлено, что ис тинный полиморфизм хромосом обусловлен вариабель ностью в размерах их гетерохроматиновых районов. Нормальная изменчиво сть, ранее обнаруживаемая лишь для немногих хромосом набора и у отдельны х индивидов, на самом деле явление, широко распростра ненное. У каждого ин дивида оно проявляется специфи ческим сочетанием вариантов хромосом, и неограничен ное число подобных сочетаний обеспечивает уникаль ность к ариотипа каждого человека. Использование новых м етодов современной генетики и генной инженерии позволило медицинским генетикам выявлять и клонировать участки хромосомной ДНК, .отвечающие з а проявление наследственных дефектов, и использовать их в качестве осно вного материала в пренатальной диагностике. Рассмотрим проблему пола в плане цитогенетики более подробно. В 1949 г . М. L . Вагг и Е. С. Вег при изучении клет ок животных установили генетическую разницу между полами. В 1954 г. К. L . Moore и М. L. Вагг эту генетическую ос обенность подтвердили, исследуя клетки человека. Были обнаружены два ти па клеток. В ядрах соматических клеток нормальной женщины была выявлена компактная хроматиновая глыбка, названная половым хроматином, или тель цем Барра, а в ядрах клеток нормального мужчины такая глыбка отсутствова ла. Впоследствии установили, что обнаруженное тельце представляет собо й неактивную хромосому .X. Тельце Барра чаще всего располагается на периферии у ядер ной мембраны и его форма варьирует от треугольной до выпуклой. Для выявл ения полового хроматина обычно применяют анализ эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки. Наличие или отсутствие тельца Барра х арактеризует набор хромосом X, а следовательно, и пол инди вида. Оказалось, что тельце Барра образуется из одной хромосомы X. Поэтому у женщин об наружива ется тельце Барра, а у мужчин — нет. В случае хромо сомных аномалий телец Барра всегда на одно мень ше, чем хромосом X. Изучение строения и фу нкционирования хромосому человека имеет большое теоретическое и практ ическое значение для медицинской генетики. Знание того, что представляе т собой каждая хромосома человека в хими ческом, цитологическом и генет ическом отношении, важно для правильного понимания происхождения хром осомных нарушений и обусловленных ими аномалий развития, а следователь но, и поиска путей исправления этих отклонений. Хромосомные болезни к линицисты начали изучать еще до установления точного числа хромосом че ловека. Например, синдромы Клайнфелтера и Шерешевского — Тернера были четко описаны до открытия х ромосомной этиологии этих заболеваний и хорошо известны врачам. К хромо сомным болезням относят такие формы патоло гии, при которых наблюдаются , как правило, нарушения психики и множественные врожденные пороки разли чных систем организма человека. Генетической основой таких состояний я вляются хромосомные мутации — чи сленные или структурные изменения хромосом, наблюдаемые в соматически х или половых клетках. Термин «болезнь» по от ношению к хромосомным аномалиям, как аутосомных, так и половых хромосом, употребляется не совсем справедливо. Болезнь — это процессуальность, т. е. закономерная смена симптомов и синдромов во времени. Болезнь имеет продрому, начало, стадию полного раз вития и исходное состояние. Сово купность же специфических признаков, х арактеризующих любую хромосомную аномалию, является конституцио-нальн ой, врожденной и признаки эти непрогредиентны. Большинство хромосомных болезней возникает спора дически в результат е геномной и хромосомной мутаций в гаметах здоровых родителей или на пер вых делениях зиготы. Хромосомные изменения в гаметах приводят к развити ю так называемых полных, или регулярных, форм нарушения кариотипа, а соот ветствующие изменения хромосом на ранних стадиях развития эмбриона яв ляют ся причиной возникновения соматического мозаицизма, или мозаичны х организмов (наличие в организме двух или более клеточных линий с разны м числом хромосом). Мозаицизм может касаться как половых хромосом, так и а утосом. Мозаики, как правило, имеют более «стертые» формы заболевания, че м люди с измененным числом хромосом в каждой клетке. Так, ребенок с мозаич ным вариантом болезни Дауна может иметь нормальный интеллект, но физиче ские признаки этого заболевания остаются. Число аномальных клеток может быть различным: чем их больше, тем более яр ко выражен симптомокомплекс той или иной хромосомной болезни. В некотор ых случаях удельный вес аномальных клеток так невелик, что человек кажет ся фенотипически здоровым. В некоторых случаях установить мозаицизм оказыва ется не так просто, по скольку клон аномальных клеток имеет в онтогенезе тенденцию к элиминац ии. Иначе гово ря, число таких клеток может быть у взрослого человека отно сительно мало, в то время как в эмбриональный и ранний постнатальный пер иод их удельный вес был дос таточно велик, что привело к развитию выражен ных клинических симптомов болезни. Однако, несмотря на известные трудно сти изучения мозаицизма, его открытие и исследование вносят ясность в пр облему стертых и рудиментарных форм хромосомных болезней. В основе классификации хромосомных болезней лежат типы мутаций. Хромосомные мутации (числовые или структурные) возможны в соматических или половых клетках, они возник ают в результате числовых или структурных изменений хромосом или их соч етания. Числовые изменения сводятся к наличию добавочных хромосом или о тсутствию одной из хромосом. В первом случае говорят о трисомии по какой- либо из 23 хромосом, во втором — о моносомии. Реже можно наблюдать нар ушение плоидности хромосомного набора (увеличение на полный гаплоидны й набор). Структурные изменения хромосом у человека хотя и встречаются намного реже, чем численные аберр ации, представляют интерес как общетеоретический, так и кли нический. Мо жно выделить два основных типа перестроек: внутрихромосомные и межхром осомные. В свою очередь перестройки могут быть сбалансированными, т. е. в г еноме присутствуют все локусы, однако их расположение в хромосомах отли чается от исходного нормального. Несбалансированные перестройки харак теризуются утра той или удвоением участков хромосомы. Внутрихромо сомн ые перестройки, связанные с перестройками внутри одного плеча хромосом ы, называются парацентричес-кими. Крайние участки без центромеры называ ются фрагментами и они обычно утрачиваются в ходе митоза. Деления — это утрата части хромос омы, происхо дящая в результате двух разрывов и одного воссоеди нения с у тратой сегмента, лежащего между разрывами. У человека известна делеция х ромосомы 5. Такая делеция выражается в синдроме «кошачьего крика». Дупли кация — это удвоение сегмента хром осомы, в результате чего клетка организма становит ся полиплоидной по д анному сегменту. Если дупликация находится непосредственно за исходны м участком хромо сомы, то это называется тандем-дупликацией. Кроме того, д упликации могут быть локализованы в других участках хромосомы. Большин ство таких перестроек детальны, а те индивиды, которые с ними выжили, как п равило, не способны оставить потомство. В случае инверсии учас ток хромосомы разворачивает ся на 180° и разорванные концы соединяются в новом порядке. Если в инвертиро ванный участок попадает центромера, то такую инверсию называют перицен трической. Если инверсия затрагивает только одно плечо хромосомы, то она называется парацентрической. Гены в инвертиро ванном участке хромосом ы располагаются в обратном по отношению к исходному в хромосоме порядке. К межхромосомным перестройкам относят транс локации — обмен сегментами между хромосомами. Раз личают следующие типы транслокаций: 1) реципрокная транслокация, когда две хромосомы взаимно обмени ваю тся сегментами; 2) нереципрокная тра нслокация, когда сегмент одной хромосомы переносится в другую; 3) транслокация типа центрического соединен ия, когда после разрывов в околоцентромерном районе соединяют ся два фр агмента с центромерами таким образом, что их центромера соединяется, обр азуя одну. Транслокацион ный синдром Дауна возникает именно таким образ ом. При этом больные имеют выраженную симптоматику болезни Дауна, но в их кариотипе всего 46 хромосом, причем хромосом 21 и Х — две, третья транслоцирована на хромо сому группы D (возможно, хромосому 15). Исследование кариотипов их родит елей показало, что чаще всего фенотипически нормальные матери имеют 45 хромосом и точно такую же транслокаци ю хромосомы 21, как и ребенок. Хромосомные болезни можно классифицировать по тому, какая из систем хро мосом — половая или аутосомная — вовлекается в патологический пр оцесс. До настоящего времени точной общепринятой классификации хромос ом ных болезней нет. Это связано со многими причинами, в частности, с тем, ч то патогенетические механизмы хромосомных нарушений еще не выяснены. Б ольшинство хромосомных аберраций по-прежнему относят к группе синдром ов. Лишь некоторые из них можно назвать болез нями. Это в полной мере спра ведливо для болезней Дауна и Клайнфелтера. Какова же общая клини ческая характеристика хро мосомных болезней? Почти все они сопровождаю тся множественными нарушениями скелета, психики. Отмечаются врожденны е пороки наружных и внутренних половых органов, их замедленный рост. Нар ушается деятельность нервной, эндокринной и других систем, снижена гене ративная функция, наблюдается четкое повышение смертности среди лиц с х ромосомными ано малиями. Диагностические призн аки разделяются на 3 группы. А — комплекс признаков, позволяющих лишь заподоз рить хромосомную аномалию. Это общие признаки: физическое недо развитие, ряд дизморфий мозгового и лицевого черепа (деформация ушных ра ковин и их низкое расположение, микроцефалия, эпикант, высокое небо), косо лапость, клинодактилия мизинцев, некоторые пороки развития внутренних органов (сердца, почек, легких). В — п ризнаки встречаются в основном при опре деленных хромосомных болезнях. Их сочетание позволяет в большинстве случаев диагностировать хромосом ную аномалию. Среди характерных, наиболее часто встречаю щихся признако в этой группы при трисомии хромосомы 18 следует назвать долихоцефалию (89,6% случаев), флексорное положение кистей (96,1 %), «стопу-качалку» (76,2%), к ороткий и широкий I палец стопы (70,6% случаев); при трисомии по хромосоме 13— расщелину верхней губы и неба (68,7 % случаев) , флексорное положение кистей (44,4%), косоглазие (31,4%), дефек т скальпа (30,5 % случаев) и др. С — признаки характерны только для одной хр омосомной аномалии, например, «кошачий крик» — при синдроме 5р— -, алопеция при синдроме 18р. Хромосомным болезням с войственна чрезмерная фенотипическая (клиническая) вариабельность. Ча сто при одних и тех же хромосомных аномалиях клинические признаки выраж ены по-разному. В качестве примера можно привести болезнь Дауна, при кото рой поражение психики проявляется слабоумием от легких до тяжелых степ еней (дебильность — имбецильност ь — идиотия). Выраженность клиниче ских проявлений хромосомных болезней зависит от многих причин, среди ко торых следует отметить генотипические и паратипические фак торы, соста в поражаемых генов, размер аберрации и индивидуальность хромосомы, проц ент мозаичных клеток в организме и т. д. Иногда при низком содержании! моза ичных клеток клиническая картина бывает стертой. " Это особенно часто наблюдается при мозаицизме по половы м хромосомам. Обращает на себя внимание и то, что, как правило, клинические проявления у больных с аутосомными аберрациями намного тяжелее, чем у б оль ных с нарушением в системе половых хромосом. Следо вательно, жизнесп особность больных с аберрациями половых хромосом значительно выше. Сре ди новорожден ных с хромосомными аберрациями около 50 % детей имеют аутосомные аномалии, а другие 50 % — аномалии по половым хромосома м, несмотря на то что система аутосом представлена 22 парами хромосом, а система половых хромосо м — только одной парой. Интеллект при аутосомных синдромах нарушается гораздо резче, чем при си ндромах, вызванных аномалия ми половых хромосом. Клинические и цитогенетические исследова ния, проводимые у новорожден ных с хромосомной патологией, показывают, что жизнеспособность их завис ит от типа хромосомного нарушения. Большинство с аутосом ными трисомиям и погибают в первые дни жизни. У боль ных с аномалиями половых хромосом жи знеспособность, напротив, не снижена. Это связано с тем, что полная клинич еская картина у больных данного контингента разворачивается лишь в пер иод полового созревания, когда начинают функционировать гены, определя ющие половое развитие организма и формирование вторичных половых приз наков. Из других контингентов хромосом ные- аномалии обнаруживаются: ср еди детей с олигофренией в среднем у 15 % больных (в основном структурные перестройки); у больных с нарушени ем половой дифференцировки частота хромосомных нарушений колеблется о т 20 до 50 % ( у 50 % из них обнаруживается мозаицизм); у больных с первичной и вторичной аменореей частота хромосом ных аномалий колеблется от 10 до 50 % (более 90 % — численные нарушения и мозаицизм); при мужском бесплодии част ота аномальных хромосом достигает 10— 15% (до 70 %— численные нарушения и мозаицизм). При отягощенном акушерском анамнезе у супружеских пар с повт орными спонтанными абортами, мертворождениями или рождением детей с по роками развития сбалансированные перестройки наблюдаются в 5 % случаев. Для диагностики хромо сомных болезней в настоящее время применяют ряд методов медицинской ге нетики, чаще клинико-генеалогический, цитогенетический (опре деление по лового хроматина и кариотипирование) , пато-логоанатомический и дерматоглифический. Некоторые хромосо мные болезни можно диагностировать клиничес ки, не прибегая к другим ме тодам. Например, своеобра зие клиники синдромов Шерешевского — Тернера и Клайнфелтлера позвлояет опытному клиницисту поставить диагноз без ц итогенетического анализа. Как правило, современная диагностика любого заболевания являет ся комплексной. Кроме традиционных клинических данных, лабораторных ис следований, сбора анемнестических данных,, при диагностике наследствен ных болезней, в частности хромосомных, особое внимание уделяется изучен ию гениалогии больного. Только около 3-5% их четко наследуется. Основным методом диагносики хромосомных болезней является цитогенети ческий, который включает в себя: а) определение полового хроматина; б) опре деление "барабанных палочек"; в) определение добавочной хромосомы Y с помощью флюоресцентной микроскопии; г) к ариоптирование (получение хромосомных наборов). Наиболее точным и досто верным методом исследований является кариологический. Из вспомогательных мет одов диагностики хромосомных заболеваний наиболее прост и доступен де рматоглифический метод, применяемый для анализа кожных узоров на ладон ях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, так как при хромосомных болезнях наблюдается специфическое изменение кожных узоров. Основными показаниями для направления на цитогенетическое обследование больного и его родст венников являются: 1) наличие лиц с выявленной паталогией полового хрома тина; 2) наличие детей с множественными пороками развития; 3) олигофрения в сочетании с чертами внутриутробного дисгенеза или врожденными порокам и развития; 4) повторные спонтанные аборты у женщин, мертворожденные дети в анамнезе или дети с пороками развития (обследованию подлежат и мужья); 5) наличие в анамнезе умерших детей с множественными врожденными порокам и развития или установленным хромосомным синдромом; 6) наличие структурн ой перестройки и сбалансированного носительства транслокации или инве рсии у матери или отца пробанда; 7) необходимость определения кариотипа п лода у женщин с высоким риском рождения ребенка с хромосомной паталогие й. 2. Стоматологические проявления наследственных болезне й и синдромов. 2.1 Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта,расщел ены верхней губы и неба. Известно, что на резистентность зубов к кариесу влияют мно гие генетические факторы. А. А. Зубов и Л. Т. Левченко (1981), И. А. Бальчюнене (1985) отме чали, что в известной степени резистентность зависит от морфологически х признаков зубов (наличие и строение бороздок, ямок, размеры зуба, его диф ференцированность) . У лиц, резистентн ых к кариесу, более архаичное строение жевательной поверхности пер вого верхнего моляра, а у больных с множественным кариесом сильнее выражены эволюционно сравнительно «молодые» вариабельные особенности строени я верхних моляров. М. Brucker (1944) также подчеркивал влия ние наследственности на конституцию з уба и его предрас положенность к кариесу. М. Л. Гликман (1977) отмечал поп уляционное много образие клинической картины кариеса, четко выраженны е индивидуальные количественные характеристики процес са. Наследстве нность влияет как на резистентность зубов к кариесу, так и на их предрасп оложенность к кариозному процессу, выраженность которого генетически детермини рована. Г. Н. Пахомов и соавт. (1979), изучая вопро с о связи кариеса зубов и факторов наследственности, выдвинули гипотезу о влиянии наследственности на резистентность зубов к нему. Неполная пен етрантность и высокий ко эффициент наследуемое™ дают основание предпо лагать, что в генетическую систему, детерминирующую рези стентность зуб ов к кариесу, вовлечены более чем один ген. Определенный ген (главный) конт ролирует возможность развития данного признака. Он рецессивен по отнош ению к гену, детерминирующему предрасположенность к карие- Резистентность зубов к кариесу определяется не только морфологическими признаками, но и сост оянием иммунной системы. А. И. Рыбаков и В. С. Иванов (1980) указывали на наследственную предрасположенность к ка риесу, которая может проявляться уже в период закладки и развития орган а, а также зависит от состояния иммуниой системы организма. В последние годы изучение наследственной пред расположенности к карие су зубов ведется в направле нии исследования ассоциации генетических м аркеров крови (эритроцитарные антигены системы АВО, MN , Rhesus и др.) с интенсивностью кариеса. М. Л. Гликман (1973), Ф. 3. Савранский и соавт. (1985), М. Н. Травицкая и соавт. (1985), А. И. Марченко и соавт. (1984, 1986), В. Gawrzewska (1978) установили асс о циативную связь между интенсивностью кариеса зубов и рядом эритроцит арных антигенов. Интенсивный кари озный процесс одинаково часто наблюд ается у больных с различными группами крови. По-видимому, гемагглютинины крови, для которых установлена связь с интенсивно стью кариеса зубов, са мостоятельного значения в его развитии не имеют, а действуют синергично с другими защитно-приспособительными механизмами гомеостаза. В настоящее время общепризнана мультифакториальная этиология кариеса зубов в нормальной популяции. Резистентность зубов к нему во многом зави сит от их морфологии, а также от иммунного статуса. Слюнные железы выраба тывают им-муноглобулины класса A ( IgA ), продукция которых не зависит от содержания их в сыворотке крови [Ры бакова М. Г., 1979, и др.]. Колебания уровня IgA и других иммуноглобулинов в слюне человека являются важным факто ром, определяющим возможность воз никновения и развития патологическо го процесса в полости рта. Следовательно, рези стентн ость зу бов к кариес у также ассоциирована с вариабель ностью паротидной слюны и составом бе лков рото вой жидкости. Наследственная форма фиброматоза десен сравнительно редкое стоматоло гическое заболевание, которое может проявиться на первом году жизни или на десятом году жизни ребенка. Чаще фиброзные разрастания ограничивают ся определенной группой зубов, но возможен генерализованный фибромато з десен; коронки зубов закидываются на 2/3 или полностью. Наследственные фо рмы фиброзно- гиперпластических изменений слизистой оболочки рта обыч но имеют аутосомно- доминантное наследование. Редко бывают рецессивные формы с различной пенетрантностью. Возможны спорадические случаи. Симм етричные фибромы полости рта также имеют аутосомно- доминантное наслед ование, но возможны рецессивные формы с низкой пенетрантностью. В.С. Иван ов (1981) относит фиброматоз десен к генетически обусловленным заболевания м. Лечение фиброматоза десен хирургическое: если патологический процес с расположен у временных зубов, они подлежат удалению. В настоящее время известно более 50 синдромов, которые в качестве одного и з признаков включают расщелину губы и/ или неба: у 1% больных с типичной рас щелиной губы, челюсти и неба наблюдается аномалия развития уха, популяци онная частота выраженной аномалии развития уха равна 0,07% ; у 15,4% больных конс татируют генетическую основу расщелины губы и неба; у 19,57 % больных расщели на носила семейный характер; у 22,9 % больных установили наследственную при чину расщелины губы, челюсти и неба, степень наследования двусторонней р асщелины губы, челюсти и неба более высока (30,6 %).; у 3,3 % больных с врожденным по роком развития лица обычно выявляют феноскопии (угрожающий выкидыш в I триместре беременности, лучевое и гормональное воздействие, тяжелая форма раннего токсикоза беременных ); у 17 % больных с расщелиной губы, челюсти и неба выявил ее семейный характе р. Анализ дерматоглифических отпечатков пальцев и ладоней показал, что пр и врожденной расщелине губы и неба они аномальны по сравнению с контроле м. Дерматоглифические исследования R . N . Deshmukh и соавторы (1979), N . Kanematsu (1982) для выяснения этиологии этой аном алии развития показали, что при семейных случаях расщелины губы и неба н есимметричны отпечатки правой и левой руки, а в тератогенной и в контрол ьной группе они симметричны. Автор считает, что этот порок развития муль тифакториален. В заключение следует отметить, что еще не ясны генетические и биохимиче ские механизмы, влияющие на возникновение расщелин губы и неба у человек а. Тератологические исследования, которые проводят в настоящее время, по могутуглубить знания об этиологии расщелины и выработать меры профила ктики. В первые 3 мес. беременности женщины должны исключить прием любых л екарственных средств, включая домашние. По данным M . M . Cohen (1976), более 100 синдро мов могут сочетаться с различными расщелинами лица: из них 30 синдромов на следуются по аутосомно- доминантному типу, 35- по аутосомно- рецессивному т ипу, 6 сцеплены с плодом, 22 обусловлены хромосомными аберрациями и 7 имеют н еясный тип наследования. 2.2 Наследственные заболевания твердых тканей зубов. Довольно большая группа заболеваний зубов связана с пор ажением эмали. Этиологическим фактором наследственных заболеваний эма ли являются патологические мутантные гены, которые передаются больном у через половые клетки родителей. Несовершенный амелогенез , дисплазия э мали, группа наследственных дефектов, характеризующихся нарушением об мена веществ на одном из двух этапов образования эмали: неправильное фор мирование матриц ведет к гипоплазии эмали, а нарушение созревания- к ее г ипокальцификации. Изменения эмали могут быть обусловлены двумя причин ами: генной мутацией и факторами окружающей среды или их сочетанием. Нар ушение процессов формирования матрикса эмали ведет к полному, частично му или локальному изменению ее толщины, что выражается в ряде клинически х форм наследственной гипоплазии эмали. Нарушение созревания эмали, связанное с изменением обызвествления мат рицы, вызывает целый ряд клинических и морфологических дефектов: дезорг анизацию эмалевых призм, крайне низкую степень кристализации, одиночны е неравномерно расположенные кристаллы гидрооксиапатита, изменение пл астичности, окраски и толщины эмали. Из всех наследственных заболеваний эмали наиболее распространена гипоплазия, связанная с недостаточным о бызвествлением эмалевых призм. При этом органическое содержание эмали возрастает до 8,7- 14,2%. Следовательно, все наследственные заболевания эмали по клинико- морфол огическим признакам могут быть разделены на 3 основные группы, каждая из которых имеет клинические разновидности: I. Наследственная гипоплаз ия эмали, связанная с нарушением ее матрикса: 1) аутосомно- доминантная то чечная гипоплазия, 2) аутосомно- доминантная ло кальная гипоплазия, 3) аутосомно- доминантная гл адкая гипоплазия, 4) аутосомно- доминантная ше роховатая гипоплазия, 5) аутосомно- рецессивная ше роховатая аплазия эмали, 6) сцепленная с Х- хромосомо й доминантная гладкая гипоплазия. II. Наследственная гипоплаз ия эмали, связанная с нарушением ее созревания. 1) аутосомно- доминантное ги посозревание в сочетании с тавродонтизмом, 2) сцепленное с Х- хромосомо й рецессивное наследование, гипосозревание, 3) аутосомно- рецессивная пи гментация, гипосозревание, 4) "снежная шапка"- аутосомно- доминантное гипосозревание. III. Наследственная гипоплаз ия эмали, связанная с ее гипокальцификацией (гипокальцинозом): 1) аутосомно- доминантная ги покальцификация, 2) аутосомно- рецессивная ги покальцификация. 2.3. Генетически обусловленные аномалии зубов. Размеры и форма зубов в известной степени зависят от системы ге нов, ответственных за рост и развитие, которые находятся в комплексе пол овых хромосом XY . Так L . Alvesalo и A . Chapelle (1979), М. Kari и соавт. (1980), L . Alvesalo и Р. Portin (1980), Р. Kir - veskari и L . Alvesalo (1981), G . Klein и D . Eismann (1986) установили изменение р азмеров зубов при аномалии комплекса половых хромосом. У девочек при кар иотипе 45.ХО (синдром Шерешевского — Тернера) уменьшены размеры временных зубов, у мужчин с 47 XXY увеличены коронки постоянных. Изменения размеров зубов были выявлены при других аномалиях комплекса половых хр омосом при синдроме мужчин 46ХХ, у мужчин с кариотипом 47 XYY , с делецией длинного плеча Y-хромосомы. Следовательно, изме нения разме ров зубов вызваны генетическим эффек том и подтверждают концепцию суще ствования спе цифического гена роста в Х и Y хромосомах человека. Время прорезывания, скор ость обызвествления вре менных и постоянных зубов ряд авторов рассматр ивают как семейный признак, т. е. эти процессы связывают с генетическими ф акторами [ Garn S . М. et al ., 1965; Bartosova A ., 1973]. Популяционное ис следование цвета зубов Е. Райчиновой (1976) показало, что цвет зубов является наследственным признаком. В настоящее время форма передачи гиподонтии изучена в достаточной степ ени. Установлено влияние генетических факторов на развитие адентии. Вро ж денное отсутствие зубов — насле дственное явление, которое может проявляться в каждом поколении, ( чаще — у родственников первой степени родства). В настоящее время установлена наследственная этиология таких р аспространенных аномалей, как шизодонтия, инвагинация зуба, сверхкомпл ектные зубы. Шизодонтия. Аномалийные «двойные» зубы (ши зодонты) образуются в результате расщеп ления зачатка зуба, чаще верхних резцов, реже нижних, и крайне редко премоляров. Различают 3 формы этой аномалии: расширение коронк и; вертикальное, губное и оральное ее расщепление — близнецовые зубы; разделение на два самостоятельных с росшихся зуба — синодонтия. Инвагинация (dens in dente). О донтома внутри зуба— это редкая аномалия развития зубов.Эта аномалия о бычно возникает в ранний период развития эпителиальной диафрагмы. 2.4. Изменения зубочелюстной системы при хромосомных боле знях. Хромосомными болезнями называют группу забо леваний, вы званных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в св етовой микро скоп. Примерно 1 % всех н оворожденных имеют хро мосомные аномалии, ведущие к серьезным последст виям. Приблизительно 90 % этих аномал ий прихо дится на долю анеуплоидий, половину всех случаев составляет ау тосомные анеуплоидий, а половину — анеуплоидий по половым хромосомам. При некото рых типах анеуплоид ий бывает затронута лишь часть клеточных линий, что приводит к мозаицизм у. Другие хромосомные аномалии относятся к категории струк турных и пре дставляют собой утрату участков хро мосом, перестройку хромосомного ма териала, транс локации и др. [Стивенсон А., Дэвисон Б., 1972]. По данным Г. И. Лазюка, И. В. Лурье (1979), )' S . Denes (1982), анализ основных проявлений почти '25 хромосомных заболеваний, обусловленн ых абер рациями аутосом, показал, что у одного ребенка , удается установить не менее 20 врожденных анома- . лий и пороков развития. Челюстно-лицевые изме- . нения не всегда являются обязательными пр изна ками и очень разнообразны: деформация черепа, брахицефалия, плоско е лицо, гипоплазия средней его части, запавшее переносье, выступающее на дпе реносье; гипертелоризм, косоглазие, монголоидный j разрез глазных щелей, эпикантус; густые ши рокие | брови, синофриз, низко расположенные и деформи- : рованные ушные раковины; клювовидный нос; м икро гения, макростомия, «рыбий» рот, расщелина неба, 1 выступающий изо рта складчатый язык. Хромосомы 5р, или «кошачьего крика» ( cri du chs синдром, связан с делецией 5-й хромосомы группы В.| По данным Г. И. Лазюка, И. В. Лурье , для н его характерно сочетание черепно-лицевой дисплазии характерным плаче м, напоминающим кошачье мяуканье. Эта болезнь имеет следующие признаки: круглое асимметричное лицо (66%), микр оцефалия (91%), седы волосы, широкое за павшее переносье, наружные верстия носа сужены, углы рта опущены, микрог ния (79 %), гипертелоризм, антимонголои дный разрез глазных щелей, косоглазие, эпикантус, низко распо-ложенные у шные раковины, иногда деформированны (козелок и противозавиток не выраж ены). У 305 больных имеется аномалия ор гана зрения (атрофия зрительных нервов и др.). Наиболее постоянный призна к синдрома — «кошачий крик» — связан с аномалией гортани (уменьшен ие надгортанника и др.) Следует отметить, что такие диагностические приз наки, как «кошачий крик», мышечная гипотонии круглое лицо, у большинства больных с возрастом исчезают. У 11 % бо льных отмечают синдактилию стоп, а также клинодактилию V пальца кисти. Пороки сердца выявляют у 15— 30 % больных. Характерно умственное и ф изическое недоразвитие. Половые органы сформированы правильно, но у мал ьчиков бывает крипторхизм (15%). Продолжительность жизни не установлена. Хромосомы 13 трисом ии, или Патау синдром, как правило, вызывается присутствие м лишней хромосомы в группе D (13— 15). Внешние признаки синдрома Патау насто лько типичны, что позволяют диагностировать его при осмотре. Особенно ха рактерны аномалии черепа и лица: мик роцефалия в сочетании с низким и ско шенным лбом, узкие глазные щели, гипотелоризм, запавшее пере носье и широ кое основание носа, низко расположен ные и деформированные ушные ракови ны с гипоплазированным козелком, дефект скальпа теменной области /30%). Расщелина верхней губы и неба встреча ется у 68 % больных, в том числе только неба— у 10%. Часто бывает двусторонн яя расщелина губы. Типич ны микрофтальмия (70%), эпикантус, колобома ра дужки, дисплазия сетчатки и другие аном алии глаз. Возможны также капилля рная гемангиома лба и затылочной области, отсутствие бровей, подглазнич ный край не выражен. Недоразвиты обе челюсти, рас щеплен язык . У 49 % больных наблюдаются полидакти лия ки стей, реже — стоп, а также фле ксорное положение пальцев рук. Часты пороки внутренних органов: ги-попла зия мозолистого тела, мозжечка, врожденные по роки сердца (80%), нарушение развития подже лудочной желез ы, аномалии почек. Всегда поражены половые органы (крипторхизм, двурогая матка и др.). Дети с синдромом Патау живут недолго; по дан ным литературы, 90 % умирают в возрасте до 1 года. Все выжившие дети слабоумны. Операция по поводу расщелины губы, неба нецелесообразна, поскольку больные дети обычно нежизнеспособны. Популяционная частота от 1:5000 до 1:7800. Хромосомы 18 трисомии, или Эдвардса синдром, так же как и предыдущий, связан с н аличием добавоч ной хромосомы в группе Е (18). Для него характерны следующие клинические приз наки: мозговой череп до лихоцефалической формы со ступенеобразным западением лобных костей в об ласти родничка, узкие глазные щели, надпереносье слегка выступает. Уш ные раковины деформированы и в большинстве случаев низко расположены, м огут отсутствовать мочки, козелок. Отмечают также гипоплазию нижней чел юсти, микростомию, у 15 % боль ных — расщелину неба, короткую верхнюю губ у. Вероятны, кроме того, микроцефалия (40%), выступание затылка, выдающиеся скулы, гирсутизм лба, микрофтальм, птоз век, эпикантус, колобома радужки. Возможны ограничение открывания р та, атрезия хоан (10%). Этот синдром чаще наблюдается у девочек. П опу ляционная частота 1:7000. Хромосомы 21 трисомии, или Дауна синдром, или монголиз м, является наиболее распространенной хромосомной патол огией у человека. Основные клинические признаки заболевания следующие: округлая форма головы, скошенный и узкий лоб, плоское лицо, корот кий нос, плоская переносица, монголоидный разрез глаз, эпикантус, возможен избыток ко жи на шее, а также диспластичные уши, толстые губы, увеличенный, часто «скл адчатый» язык. Из внутренних органов ча ще всего поражается сердце (60%), возмо жны атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки (6%), аномалии почек (6 %). У 45 % больных возможно поставить пре дварительй диагноз на основании дерматоглифики (четырехпальцевая сги бательная складка, одна сгибательная складка на V пальце), у 60 % есть клин одактия V пальца. Для 90 % детей с синдромом Дауна характерна глубо кая умственная отсталость. Стоматологические аспекты синдро Дауна. У 93 % больных задерживается проре-ван ие временных зубов; описаны случаи, когда их про резывание заканчивалось лишь к 4 годам. Задержка прорезывания постоянных зубов наблюдает ся у 64 % больн ых . Частота кариеса временных зубов при синдроме Дауна ыше по сравн ению с показателем у практически здоровых детей. У больных нередко имеет ся гипоплазия моляров. Меньшую частоту кариеса постоянных зубов больны х с синдромом Дауна, по-видимому, можно объ яснить морфологической анома лией коронок зубов: архаичные, предковые черты у премоляров и вторых ноляров верхней челюсти. Статистический анализ гипсовых моделей зубов показал, что у 30 % больных имелась аномалия их ко ро нок: первого премоляра нижней челюсти (72%), вто рого премоляра (59%) и второ го моляра (61 %) верх ней челюсти. Известно, что одним из п ризнаков этого синд рома является тяжелая форма пародонтита. Дина миче ская ортопантомография выявила пародонтит у 69— 75 % больных и у 20^43 % члено в контрольной группы (умственно отста лые больные из специализированно го учреждения). У больных с синдромом Дауна моложе 30 лет, очень часты быстро прогрессирующие изменения паро донта в области передних зубов и первых моляров. Они обусловлены следующ ими факторами: аномалией капилляров пародонта, изменением соединитель ной ткани, нарушением активности полиморфно-ядерных лейкоцитов, моноци тов и уменьшением количества Т-клеточных лимфоцитов. У больных с синдром ом Дауна, находящихся в специальных учреждениях, изме нения в пародонте более выражены, чем у живущих до ма. Объясняется это стрессом, что присуще этим учреждениям. Для синдрома характерен тяжелый пародонтит с горизон тальной резорбцией межзубных перегородок кости, особенно выраженной в области передних зубов нижней челюсти. Хромосомы Х моносомии, и ли Шерешевского-Тернера синдром, или ХО- синдром, — аномалия по лового развития у женщин, выражающаяся в нарушении половой диф ференциации: половые железы представляют собой соединительнотканные т яжили рудименты яичника. Синдром имеет четыре основ- ных признака: низки й рост, инфантилизм, недоразвитие гонад и сопутствующие соматические ан омалии (у 25 % больных пороки сердца, а номалии почек и др.). Чаще всего типичные клинические проявления синдром а связывают с кариотипом 45, XO или мо заицизмом 45,ХО/46,ХХ. В связи с этим важным диагностическим тестом является исследование полового хроматина в ядрах клеток буккального эпителия, к оторое указывает на отсут ствие или аномалию одной из половых хромосом. Из менена дерматоглифика — попер ечная ладонная склад ка и др. Признаком заболевания у новорожденных слу жат лимфатический отек тыльных поверхностей стоп, г олени, кистей, шеи, а также врожденные крыловид-ные кожные складки на шее (32%). Изменения ске лета очень разнооб разны, нарушено как энхондраль-ное, так и периостальное костеобразовани е. Лицо больных нередко имеет старческие черты, углы рта опущены. Как часты й симптом можно также отметить миндалевидные глаза, подчеркнутые гипер пигментацией век или наружных углов глаз. Отмечают птоз век, эпикантус, к осогла зие, астигматизм, голубые склеры. Заключение. Стоматолог может внест и определенный вклад в раннюю диагностику многих наследственных болез ней и синдромов. Такие заболевания, как полипоз кишечника, тип II (синдром Пейтца - Егерса), полипоз кишечника, тип III (синдром Гарднера), гистиоцитоз X , синдром базально- клеточного невуса ( синдром Горлина) и синдром Ва н- дер- Вуда, а атк же гиперпаратиреоз первичный (семейный), врожденная апл азия щитовидной железы и другие, впервые может обнаружить стоматолог и п осле консультации с хирургом, эндокринологом и другими специалистами п оставить правильный диагноз. Для диагностики наследственных заболеваний особое значение имеет осмо тр лица: разрез глазных щелей (монголоидный или антимонголоидный), птоз, э пикантус, экзофтальм, помутнение хрусталика, голубые склеры, косоглазие , размер ресниц, преносица (запавшая, широкая), выступающие надбровные дуг и, аномалии фильтра и красной каймы верхней губы, гипо- и гипертелоризм, н осолобный угол, пигментация кожи лица слизистой оболочки полости рта, а также форма и положение ушной раковины, форма черепа, позднее закрытие р одничков, имеют значение рост, положение пальцев кистей, анализ дерматог лифики, умственная отсталость и другие признаки. Известно, что этиологическим фактором наследственных заболеваний явля ются патологические мутантные гены, которые передаются больному через половые клетки родителей. Для предупреждения появления в семье больных с наследственной патологией большое значение имеет медико- генетическ ое консультирование, основными задачами которого являются: установлен ие точного диагноза заболевания, определение тиа его наследования в дан ной семье, расчет величины риска повторения, объяснение смысла медико- г енетического прогноза обратившимся. Список литературы. 1. Беляков Ю.А. Стоматологич еские проявления наследственных болезней и синдромов.- М.: Медицина,1993 2. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Г оман- Кадошников П.Б. Генетика для врачей- М., Медицина, 1990 3. Колесов А.А., Каспарова Н.Н., Жилина В.В. Стоматология детского возраста- М.: Медицина,1991 4. Козлова С.И., Семанова Е., Де микова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико- генетическо е консультирование.Справочник.-Л.:Медицина,1989 5. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черств ой Е.Д. Наследственные синдромы множественных пороков развития.-М.:Медиц ина,1983 6. Наследственные болезни: С правочник/ Под ред. Л.О. Бадаляна.- Ташкент:Медицина,1980
1Архитектура и строительство
2Астрономия, авиация, космонавтика
 
3Безопасность жизнедеятельности
4Биология
 
5Военная кафедра, гражданская оборона
 
6География, экономическая география
7Геология и геодезия
8Государственное регулирование и налоги
 
9Естествознание
 
10Журналистика
 
11Законодательство и право
12Адвокатура
13Административное право
14Арбитражное процессуальное право
15Банковское право
16Государство и право
17Гражданское право и процесс
18Жилищное право
19Законодательство зарубежных стран
20Земельное право
21Конституционное право
22Конституционное право зарубежных стран
23Международное право
24Муниципальное право
25Налоговое право
26Римское право
27Семейное право
28Таможенное право
29Трудовое право
30Уголовное право и процесс
31Финансовое право
32Хозяйственное право
33Экологическое право
34Юриспруденция
 
35Иностранные языки
36Информатика, информационные технологии
37Базы данных
38Компьютерные сети
39Программирование
40Искусство и культура
41Краеведение
42Культурология
43Музыка
44История
45Биографии
46Историческая личность
47Литература
 
48Маркетинг и реклама
49Математика
50Медицина и здоровье
51Менеджмент
52Антикризисное управление
53Делопроизводство и документооборот
54Логистика
 
55Педагогика
56Политология
57Правоохранительные органы
58Криминалистика и криминология
59Прочее
60Психология
61Юридическая психология
 
62Радиоэлектроника
63Религия
 
64Сельское хозяйство и землепользование
65Социология
66Страхование
 
67Технологии
68Материаловедение
69Машиностроение
70Металлургия
71Транспорт
72Туризм
 
73Физика
74Физкультура и спорт
75Философия
 
76Химия
 
77Экология, охрана природы
78Экономика и финансы
79Анализ хозяйственной деятельности
80Банковское дело и кредитование
81Биржевое дело
82Бухгалтерский учет и аудит
83История экономических учений
84Международные отношения
85Предпринимательство, бизнес, микроэкономика
86Финансы
87Ценные бумаги и фондовый рынок
88Экономика предприятия
89Экономико-математическое моделирование
90Экономическая теория

 Анекдоты - это почти как рефераты, только короткие и смешные Следующий
У моих друзей есть знакомый чукча. Он хорошо поёт. Что видит - о том и поет... Но в баню с ним никто не ходит. )))
Anekdot.ru

Узнайте стоимость курсовой, диплома, реферата на заказ.

Обратите внимание, реферат по биологии "Генетические предпосылки стоматологических заболеваний", также как и все другие рефераты, курсовые, дипломные и другие работы вы можете скачать бесплатно.

Смотрите также:


Банк рефератов - РефератБанк.ру
© РефератБанк, 2002 - 2016
Рейтинг@Mail.ru