Реферат: Заболевания с нарушением Нуклеиновых кислот - текст реферата. Скачать бесплатно.
Банк рефератов, курсовых и дипломных работ. Много и бесплатно. # | Правила оформления работ | Добавить в избранное
 
 
   
Меню Меню Меню Меню Меню
   
Napishem.com Napishem.com Napishem.com

Реферат

Заболевания с нарушением Нуклеиновых кислот

Банк рефератов / Химия

Рубрики  Рубрики реферат банка

закрыть
Категория: Реферат
Язык реферата: Русский
Дата добавления:   
 
Скачать
Microsoft Word, 105 kb, скачать бесплатно
Заказать
Узнать стоимость написания уникального реферата

Узнайте стоимость написания уникальной работы

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Особенности возникновения и течения наследственны х болезней стали активно изучаться лишь в 20 в. в связи с успехами в области генетики — науки о наследствен ности и ее изменчивости . Для обоснования мероприятий по пр офилактике и лечению наследственных болезней необходимо знать законом ерности и механизм передачи наследственных признаков. Еще в конце 19 — начале 20 в. стало известно, что передача наследственных свойств связана со специальными нитевидными структурами клетки хромосомами — носителями генетиче ской информации. Основным химическим компонентом хр омосомы является ДНК — дезоксирибонуклеиновая кисло та . Изучение ее строения и свойств позво лило понять механизмы и закономерности записи и во спроизв едения генетической информации, поэтому ДНК принято рассматривать как материальную основу наследств енности в клетке . Изучение хромосом показ ало, что они оказывают специфическое влияние на развитие и свой ства клеток. Участок хромосомы (молекулы ДНК), определяющий какой- либо признак или группу признаков организма, принято называть геном . Совокупность всех генов организма называется его генотипом . Совокупность всех признаков организма, проявл яющихся на протяжении жизни, называется фенотипом . Место, занимаемое данным геном в хромос оме, называется локусом . Зрелые половы е клетки отличаются от соматических (клеток тела) тем, что они содержат по ловинный набор хромосом — по одной из каждой пары и одну половую хромос ому — X или Y. В процессе оплодотворения происходит слияние половых клето к, в результате чего число хромосом в оплодотв оренной яйце клетке удваивается. Этот механизм обеспечивает пере дачу потомству генетической информации от обоих родителей . Возникновение Н. б. обусловлено, как правило, наследственно закрепленными изменениями генетического кода , называемыми мутациями . Мутации могут вызываться как факторами окружающей ср еды (ионизирующая радиация, некоторые биологически активные х имические соединения), так и возникать естественно под вли янием внутренних условий в клетке и в организме в целом. Исследования в области молекулярной генетики и биохимии показывают, чт о процессы обмена веществ в клетке находятся под дво йным контролем . С одной стороны, это нервная и эндокринная р егуляция, обеспечивающая согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку, с другой — сложная система генетического конт роля за синтезом ферментных белков . С точки зрения медицин ской генетики и наследственной патологии можно допустить, что мутация гена сопровождается нарушением синтеза фермента независим о от того, на каком участке белковой молекулы возникает дефект. Выявлены следующие варианты нарушений синтеза ферментов : 1) полная блокада (выключение) синтеза ферме нта; 2) снижение активности фермента; 3) наруш ение други х систем или биохимических реакций, от кото рых завис ит активность фермента. Отсутствие или низкая активность ферментов в большинстве случаев ведет к возникновению Н. б. обмена веществ — так называемых энзимоп атий . Многие наследственные дефекты обмена веществ сопров ождаются развитием болезненных состояний, широко варьирующих по тяжес ти течения,— от легкого до ч резвычайно тяжелого. Причем некото рые из них могут протекать даже бесс имптомно . Чаще всего первые к линические проявления Н. б. обмена веществ в большинстве сл учаев обнаруживаются в раннем детском возрасте . Однако нередки случаи, когда наследственная патология впервы е проявляется у детей старшего возраста и даже у взрослых. Одним из наиболее важных методов изучения Н. б. являет ся клинико -гене алогический, осно ванный на составлении родословных больных . Большое значение для изучения закономерностей наследова ния различных признаков имеет также близнецовый мет од. Как известно, близнецы могут развиться из одного оплодотворенного яй ца (однояйцовые близнецы) или из двух оплодотворенных одновремен но различных яйцеклеток (двуяйце вые близне цы). Однояйцовые близнецы характе ризуются идентичностью генотипа и сходством внешних признаков (фенотипа): он и одного пола, имеют одинаковые группы крови и внешне очень похожи друг н а друга. Двуяйцовые близнецы имеют различные генотипы и могут отличатьс я друг от друга по полу и внешним признакам. Близнецовый метод получает д альнейшее развитие не только при изучении закономерностей наследовани я многих заболеваний, но и при выяснении роли наследственной предраспол оженности к приобретенным формам патологии . Среди Н. б. различают хромосомные болезни , наследс твенные заболевания обмена веществ, наследственные нарушения иммуните та, Н. б. с преимущественным поражением эндокринной системы и др. Хромосомные болезни характеризуются изменением структуры и числа хромосом . Частота их среди новорожденных составляет ок. 1%. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются час той причиной самопроизвольных абортов, выкидышей и мертворождений . Различают группы хромосомных болезней, обусловленных аномал иями половых хром осом и неполовых хромосом (ауто сом). К аномалиям половых хромос ом относят, напр., синдром Шере шевского — Тер нера , кото рый ха рактеризуется в периоде новорожденности выраженными отеками задней по верхности рук и ног, исчезающими через несколько месяцев. На шее и в локте вых сг ибах отмечается избыток кожи, кото рая собирается в выраженные складки — так наз. крыловидные ск ладки. С возрастом выявляется отставание в росте. К периоду полового соз ревания проявляются признаки полового инфантилизма с задержкой развит ия вторичных полов ых признаков и явлениями первич ной аменореи. К аномалиям неполовых хромосом относят, напр., болез нь Дауна, к-рая характеризуется своеобразным внешним видом больных (): неп равильная форма черепа, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины; дис пропорция туловища и конечностей, пальцы короткие, мизинец укорочен и ис кривлен, тонус мышц снижен; характерен рисунок кожного рельефа ладони в виде поперечной складк и. У многих боль ных наблюдается порок сердца, нарушение функции желез внутренней секре ции, отставание в психическом развитии. Выяснение вероятности рождения ребенка с болезнью Дауна у матерей различных возрастных групп показало, что она возрастает начиная с 36-летнего возраста, достигая между АО и 50 года ми 2% и более. Наследственные болезни обмена веществ. К Н. б. обмена вещест в можно отнести обширную группу заболеваний. В эту группу входят заболев ания, связанные с нарушением обмена аминокислот. Известно более 30 наслед ственных болезней обмена аминокислот. К Н. б., связанным с нарушениями обмена , относят также наследственные нарушения жирового обмена . Жиры являются важнейшей составной ч астью всех клеток организма. Значительное количество их содержится в го ловном мозге, поэтому наследственные нарушения жирового обмена часто с опровождаются поражением центральной нервной системы. Одним из тяжелы х заболеваний, связанных с наследствен ным нарушение м жирового обмена, является амав ротическая идиотия Тея — Сакса , характеризующаяся п рогрессирующим снижением зрения и слабоумием в сочетании с другими нев рологич. симптомами. Семейный характер болезни проявляется возникнове нием амавротиче-ской идиотии у братьев и сестер, в то время как родители здоровы. Наследственные нарушения иммунитета . В связи с успехом имм унологии и медицинской генетики получило бурное развитие новое направ ление'— иммуногенетика . Изучение генетики иммунологичес ких реакций привело к пересмотру причины возникновения ря да заболеваний, а также способствовало выяснению причин, • обусловлива ющих затяжное и хронич:, течение многих болезней. Напр., наследственно обу словленные дефекты синтеза специфич. белков, определяющих иммунную защ иту организма,— так наз. иммуноглобулинов — проявляются снижением соп ротивляемости организма микробным инфекциям, развитием септических состояний (см. Сепсис), хронических заболевани й различных органов и систем. Наиболее выражено это при так наз. болезни Брутона, кото рая характеризуется нарушением п родукции всех фракций иммуноглобулинов; наблюдается исключительно у м альчиков. Дети рождаются здоровыми. Повы шенная чувствител ьность к инфекц ии обнаруживается на 3— 4-м мес. жизни. Особен но часто поражаются легкие, среднее ухо (хронич. гнойный отит), жел.-киш. тра кт. У детей старше го возраста отмечается хроническое воспаление легких. Наследственные болезни с преимущественным поражением эндокринной системы . Образ ование гормонов эндокринными железами (см. Эндокринная система) осущест вляется с помощью ферментов, и наследственный дефицит того или иного фер мента может явиться причиной нарушения продукции гормонов, необходимы х для нормальной деятельности организма. Так, кора надпочечников выделя ет такие важные для организма гормоны, как глюкокортикоиды (гидрокортиз он и др.), регулирующие углеводный обмен, минералокортикоиды — альдосте- рон и др., регулирующие водно-солевой обмен, андрогенные гормоны, влияющи е на формирование вторичных половых признаков. При наследственных боле знях надпочечников може т наблюдаться так наз. адрено ге нитальный синдром. Наиболее тяжело п ротекает адреногенитальный синдром, сопровождающийся выраженными нар ушениями водно-солевого обмена. Ребенок отказывается от груди, у него по является упорная рвота, он теряет в весе. Хорошо изучены наследственные дефекты биосинтеза и обмена гормонов щитовидной железы, сопровождающи еся развитием гипотиреоза (кретинизма), нарушением жирового и углеводно го обмена. Наследственные болезни кров и . Открытие г рупп крови имело большое клиническ ое значение, т. к. явилось базой для обоснования и развития с лужбы переливания крови. К наследственным болезням крови относится гемолити ческая болезнь новорожденных, кото рая развивается при несовместимости крови матери и плода по ре зус-фактору и группе крови . Наследственные заболевания могут быть связаны и с па тологией белых кровяных телец (лейкоцитов) . Отмечено значе ние генных мутаций и при возникновении лейкозов (белокровия), что доказы вается пу тем анализа анамнеза семей, в кото ры х выявлены больные. Кроме того, доказательством роли наследственного фа ктора в возникновении лейкозов является частота заболевания у близнец ов, а также большая частота врожденного лейкоза при хромосомных заболев аниях, в частности при болезни Дауна. К наследственным заболеваниям системы крови относится т акже гемофилия, сопровож дающаяся повышенно й кровоточивостью, обусловленной наследственными дефектами в биосинте зе определенных белков крови, ответственных за ее свертывание. Наследственные болезни с преимущественным наруше нием функции почек . Благодаря совершенствованию мет одов биохимич. исследования и внедрению генетич. анализа при патологии п очек выделена группа заболеваний, в развитии к-рых ведущую роль играют наследственные факторы. Клинический д иагноз этих заболеваний представляет значительные трудности, т. к. по те чению они напоминают нефрит или пиелонефрит; их предложено называть неф ритоподобными заболеваниями почек (нефропатиями) . Большо е значение среди клинических исследований занимает тщательное изучение семейного анамнеза, составление родословной и п роведение генетического анализа. Лабо раторные исследования характеризуются отсутствием характерных для не фрита признаков — нет отеков или повышения кровяного давления. Для насл едственных нефропатий характерно сочетание изменений почек с порокам и развития других органов и систем ребенка (глухота, отставание в умстве нном развитии, изме нения со стороны скелета и др.). К этой группе Н. б. относят такж е р яд рахитоподобных заболеваний (напр., фосфат-диабет), заболеваний, связан ных с повышенным выведением с мочой аминокислот, фосфора и сахара, наруш ением обмена цистина, глицина, а также с дефектами в почечных механизмах выведения ионов водорода, что приводит к нарушению кислотно-щелочного р авновесия в организме. Наследственные болезни с преим ущественным поражением нервной системы включают бо лезни нервно-мышечной системы (прогрессирующая мышечная дистрофия, мио тоння и др.), а также поражение мозга. Наследственные болезни, протекающие с преимуществ енным поражением глаз , характеризуются дегенератив ными поражениями различных структур глаза и нередко сопровождаются гл ухотой. Т. о., да же сравнительно небольшой перечень Н. б ., из установленных на сегодняшний день, указывает на их многочисленност ь, разнообразие течения и различный прогноз. Для их выявления требуется кропотливая работа врача по тщательному изучению семейного анамнеза (с м. Генеалогия) и целенаправленное углубленное клинико-лабораторное обс ледование. Для раннего и более широкого распознавания Н. б. в СССР создает ся сеть специальных учреждений— медико-генетических консультаций. В з адачу этих консультаций входит выяснение частоты распространения тех или иных наследственных заболеваний, а также прогноз потомства, если в с емье выявлен ребенок с тем или иным наследственным заболеванием. Особен но сложна работа врача такой консультации по выявлению наследственных нарушений обмена веществ. В этих случаях и родители, и члены семьи здоров ы (они гетерозиготны), нередко у таких родителей возникает удивление, ког да врач говорит, что у ребенка имеется наследственное заболевание. Поэто му важно при анализе родословных уточнять тип наследования. Значительн ую помощь в диагностике наследственных заболеваний в случаях, когда они явно не проявляются, оказывают биохимические методы исследования. Успехи в ранней диагностике наследственных заболеваний обмена веществ в период, когда имеются лишь небольшие нарушения обмена и заболевание е ще не привело к развитию необратимых морфологических изменений, способствовали разработке мероприятий, направлен ных на коррекцию этих нарушений. Чаще всего это диетотерапия, из кото рой исклю чаются продукты, содержа щие ве щества, не переносимые больн ым. С этой це лью создаются такж е специальные пищевые продукты. Н. б. не так редки, как длительное время считали, однако многие из них можно предупредить путем научно обоснованных мероприяти й. Поэтому молодым людям, вступающим в брак и и меющим в роду какие-либо Н. б., рекомендуется проконсультиров а ться у врача медико-генетической консультации о возможном риске возникновения наследственно го заболевания у их потомства и, руководствуясь этим, решать для себя воп рос о целесообразности иметь детей.
1Архитектура и строительство
2Астрономия, авиация, космонавтика
 
3Безопасность жизнедеятельности
4Биология
 
5Военная кафедра, гражданская оборона
 
6География, экономическая география
7Геология и геодезия
8Государственное регулирование и налоги
 
9Естествознание
 
10Журналистика
 
11Законодательство и право
12Адвокатура
13Административное право
14Арбитражное процессуальное право
15Банковское право
16Государство и право
17Гражданское право и процесс
18Жилищное право
19Законодательство зарубежных стран
20Земельное право
21Конституционное право
22Конституционное право зарубежных стран
23Международное право
24Муниципальное право
25Налоговое право
26Римское право
27Семейное право
28Таможенное право
29Трудовое право
30Уголовное право и процесс
31Финансовое право
32Хозяйственное право
33Экологическое право
34Юриспруденция
 
35Иностранные языки
36Информатика, информационные технологии
37Базы данных
38Компьютерные сети
39Программирование
40Искусство и культура
41Краеведение
42Культурология
43Музыка
44История
45Биографии
46Историческая личность
47Литература
 
48Маркетинг и реклама
49Математика
50Медицина и здоровье
51Менеджмент
52Антикризисное управление
53Делопроизводство и документооборот
54Логистика
 
55Педагогика
56Политология
57Правоохранительные органы
58Криминалистика и криминология
59Прочее
60Психология
61Юридическая психология
 
62Радиоэлектроника
63Религия
 
64Сельское хозяйство и землепользование
65Социология
66Страхование
 
67Технологии
68Материаловедение
69Машиностроение
70Металлургия
71Транспорт
72Туризм
 
73Физика
74Физкультура и спорт
75Философия
 
76Химия
 
77Экология, охрана природы
78Экономика и финансы
79Анализ хозяйственной деятельности
80Банковское дело и кредитование
81Биржевое дело
82Бухгалтерский учет и аудит
83История экономических учений
84Международные отношения
85Предпринимательство, бизнес, микроэкономика
86Финансы
87Ценные бумаги и фондовый рынок
88Экономика предприятия
89Экономико-математическое моделирование
90Экономическая теория

 Анекдоты - это почти как рефераты, только короткие и смешные Следующий
Очень забавно, когда мужчина говорит:
- Люся, ты выпей и не будешь стесняться!
Я вас умоляю! Если я сейчас выпью, то стесняться будешь ты!
Anekdot.ru

Узнайте стоимость курсовой, диплома, реферата на заказ.

Обратите внимание, реферат по химии "Заболевания с нарушением Нуклеиновых кислот", также как и все другие рефераты, курсовые, дипломные и другие работы вы можете скачать бесплатно.

Смотрите также:


Банк рефератов - РефератБанк.ру
© РефератБанк, 2002 - 2016
Рейтинг@Mail.ru