Реферат: Заболевание Фенилкетонурия - текст реферата. Скачать бесплатно.
Банк рефератов, курсовых и дипломных работ. Много и бесплатно. # | Правила оформления работ | Добавить в избранное
 
 
   
Меню Меню Меню Меню Меню
   
Napishem.com Napishem.com Napishem.com

Реферат

Заболевание Фенилкетонурия

Банк рефератов / Медицина и здоровье

Рубрики  Рубрики реферат банка

закрыть
Категория: Реферат
Язык реферата: Русский
Дата добавления:   
 
Скачать
Microsoft Word, 387 kb, скачать бесплатно
Заказать
Узнать стоимость написания уникального реферата

Узнайте стоимость написания уникальной работы

Страница 13 Заболевание Фенилкетонурия (ФКУ ) Актуальность 1. Фенилкетонурия (ФКУ ) является наиболее распространенно й аминоацидопа тией . Частота ФКУ среди новорожденных по данным массового скрининга в различных стра нах составляет в среднем 1:10000, однако значительн о варьи рует в зависимости от популяции : от 1:4560 в Ирландии , до 1:100.000 в Япо нии . (см . таблицу ) Табл . Заболеваемость ФКУ по данным массового ск рининга Москва 1:11765 Белоруссия 1:5578 Хабаровский край 1:9708 Англия 1:14306 ФРГ 1:6697 Ирланди я 1:4560 Греция 1:18460 Шотландия 1:8350 США 1:15059 Австралия 1:11224 Мексика 1:45610 Япония 1:100000 ЧСФР 1:8122 Польша 1:9248 2. Ребенок с фенилкетонурией выглядит при рожде нии здоровым . Отставание психического развития может происходить постепенно и стать очевид ным лишь через несколько месяцев . Установлено , что неле чен ный ребенок теряет около 50 баллов IQ к концу первого года жизни . Отставание психического развития обычно довольно выражено , и боль шинство детей нуждаются в со циальной помо щи . 3. В связи с тяжестью клинических проявлений и возможностью п рофилактиче ского лечения ФКУ рекомендована для выяв ления среди новорожденных . Ра нняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и предотвратить инвалидизацию больного. 4. Лечение и реабилитац ия больных ФКУ требует значит ельных ф инансово-экономических затрат . Это обусловлено выс окой себестоимостью продуктов лечебного питания , а также усилиями по социальной реабилита ции больного . 5. Помимо этого , об актуальности заболевания , свидетельствует проблема мате ринской ФКУ , лишь недавно появившаяся в России . Наблюдается высокая частота умс твенной отсталости среди потомства женщин , ст радающих ФКУ и не получающи х диету в зрелом возрасте. 6. Скудная клиническая картина в раннем возрасте , постепенное развит ие па то логических изменений , приводит к серьезным затруднениям в ранней диаг ностике этого заболевания . В тоже время , диетотерапи я больных с ФКУ должна находиться под тщательным динамическим контролем . А психонев р ологическая реабилитация больных (медикаменто з ная , физиолечение , ме дико-педагогическая ) треб ует индивидуального подхода . Педиатры , в чьи обязанности входит реабилитация больных ФКУ , встречаются с ней в повсе дневной практике нечасто . Поэтому необходимо ознакомить враче й с осо бенностями течения и ле ч ением ФКУ. Этиология , патогенез По Mc Kusick выделяется несколько типов фенилкетонурии. Фенилкетонурия I Классическая фенилкетонурия . Была описана А. Folling в 1934 г. Заб олевани е наследуется аутосомно- рецессивно и вызвано мутацией гена ФАГ , л окализую щегося в длинном плече 12 хромос омы . В гене ФКУ в ыявлено 12 различных гаплотипов . П ри этом 90% всех генов ФКУ ассоциировано с четырьмя гапло тип ами , из них гаплотип 3 характеризует около 38% всех генов ФАГ , а гапло тип 2 - около 20%. В основе болезни лежит дефицит фермента фе нилаланин - 4 - гидроксилазы (ФАГ ), обеспечивающей превращение фенилала нина в тирозин . В результате метабо лического блока происходит значительное накоплен ие в тканях и жидко стях больного организ ма фенилаланина и таких его производных , к ак фенилпи ровиногра дная , фенилмолочная , фенилуксусная кислоты , фенилэтиламин , фе нилацетилглютамин и др . По мнению различных авторов в патогенезе ФКУ имеют значение следую щие обстоятельства : прямое токсиче ское действие на центральную нерв ную систему фенилаланина и его производных , нару шения в обмен е белков , липо - и гликопротеидов , расстройства транспорта аминокислот , нарушен ие метабо лизма гормонов и др ., а также перинатальные фак торы . В последнее время все большее знач ение в патоген езе ФКУ придается нарушениям обмена моноами новых нейромедиаторов (ка техаламинов и серотонина ). Известна исключи тельно важная роль этих медиаторов в функционировании центральной нерв ной системы . Исследования показали , что у больных резко снижено с одержан ие конечных продуктов их метаболизма (гомованилиновой кислоты и 5- оксииндо луксусной кислоты ) в крови , моч е и цереброспинальной жидкости . Определенное значение в генезе церебрал ьных расстройств могут играть на рушения функ ции печени . У большинства бо льных ФКУ при обслед овании об наруживаются различные биохимиче ские и морфологические изменения , свиде тельствующ ие о заинтерсованности этого органа в патологическом процессе : ди спротеинемия , генерализованная гипераминацидемия , повышение показателя дифениламиновой реакции , компенсированный метаболиче ский ац идоз , при знаки белково й и жировой дистрофии печени с нарушением окислительной и белоксинтезирую щей функции клеточных органелл . Фенилкето нурия II Впервые атипичная ФКУ была описана I . Smith в 1974 г . S . Kaufman et al . В 1975 г . обнаружили дефицит дигидроптеридинредук тазы при этом состоянии . Заболевание наследуется аутосомно- рецессивно . Генный дефект локализу ется в коротком плече 4 хромосомы , участке 4р 15.3 . В результате недостаточ но сти дигидроптеридинредуктазы наруш ается восстановление активной формы т етрагидробиоптерина , участвующ его в качестве кофактора в гидро ксилировании фенилаланина , тирози на и триптофана . Вследствие этого раз виваются метаболические блоки на пу тях превращения фенилаланина в тиро зин , а также образо вания предшеств енников нейромедиаторов катехоламино вого и серотонинового ряда L -доф ы и 5- окситриптофана , что подтверждается резким снижением содержания в тканях и жидкостях больного организма (в том числе в мозге и цереброспинальной жидкости ) их конечных продуктов - гомованилиновой и 5- оксиндолуксусной кислот. Существенным для патогенеза заболевания является снижение уровня фо латов в сыворотке кров и , эритроцитах и цереброспинальной жидкости . Это объяс няется тесной взаимосвязью обмена фолатов и биоптерина , в частности участием дигид роптеринредуктазы в метаболизме тетрагидрофолиевой ки слоты . Фенилкетонурия III Этот вариант болезни впервые описан S . Kaufman et al . в 1978 г . Заболевание наследуе тся аутосомно- рецессивно и св язано с недостаточностью 6-пирувоил тетра гидропте рин синтазы , участвую щей в процессе синтеза тетрагидробиоп терина из дигидронеоптерин трифосфата . Ключевую роль в патогенезе играет дефицит тетрагидробиоптерина . Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями , наблюдаемыми при ФК У II . Другие вар ианты ФКУ В последние годы стали известны другие формы атипичной ФКУ , связан ные с деф ицитом тетрагидробиоптерина . Недостаточнос ть гуано зин 5- т рифосфат циклогидролазы ( S . Kaufman et al ., 1987) описана по крайней мере у пя ти больных . Этот фермент катализирует первую ступень синтеза тетрагидробиоптерина и при его дефиците в моче об наруживается крайне низк ая концентрация всех птеринов . N . Blau и соавторы (1989) сообщили о новом варианте атипичной ФКУ - примаптеринурии - у двух детей с легкой гиперфенилаланинемией . Энзимати ческий дефект пока не известен . В моче об наруживается в больших количествах продукт из омеризации биоптерина -7 - изобиоптерин (прима птерин ) и некото рые другие его про изводные . Соотношение неоптерин /биоптерин у больных значитель но повышен о . Нагрузка тетрагидробиоптерином нормализует концен трацию фенилаланина в сыворотке и уровень неоптерина в моче , резко повы шает экскрецию биоптерина и примаптерина . Отличием от дру гих атипичных форм Ф КУ является нормальная концентрация в цереброспинальной жидкости нейромедиаторных метаболитов - гомованилиновой и 5-оксииндолуксус ной ки слот. Материнская ФКУ В процессе изучения ФКУ было обращено внимание на высокую частоту умственной отс талости среди потомства женщин , страдающих ФК У и не полу чающих диету в зрелом возр асте . Это состояние получило наименован ие мате ринской ФКУ . Патогенез патологии мало изучен , однако предполагается , что он сходен с патогенез ом остальных форм ФКУ . Тяжес ть поражения плода корре лирует с уровнем фенилаланина в плазме матери . Причем в связи с накопле нием этой аминокислоты в плаценте , ее содержание в организме плода оказы вается выше , чем у матери . Тем не менее прямое токсическое действие фенила ланина точно не подтверждено . Появление признаков патологии у потом ства не зави с ит от наличия или о тсутствия умственной отсталости у женщин и не связано с развитием у детей ФКУ . Есть данные , что тяжесть заболевания у больных ФКУ , родившихся от матерей , также страдающих этой болезнью , не отличается от степен и поражения их сибсов , не унаследовавших ФКУ . Схема 1. Пути обмена фенилаланина и его предшественников , и “точки приложения” метаболических дефектов. гуанозин 5 ’ трифосфат моноаптерин дигидронеоптерин 1 дигидронеоп терин трифосфат неоптерин 2 6-пировоилтетрагидроптерин 3 фенилаланин тирозин тетрагидробиоптерин триптофан 4 4 5 птерин тирозин 5- окситриптофан дигидробиоптерин 7,8-дигидробиоптери н доф а дофамин биоптерин Пояснение к схеме 1. 1. гуанозин 5 ’ трифосфат ци клогидролаза 2. 6-пирувоилтетрагидроптерин синтаза 3. сепиаптерин редуктаза 4. фенилаланин -4-гидроксилаз а , тирозингидроксилаза , триптофангидроксилаза 5. дигидроптерид ин редуктаза Клиническ ая картина Фенилкетонурия I Манифестация ФКУ происходит на первом году жизни , обычно в возрас те 2-6 мес . Первыми проявлениями болезни служат вя лость ребенка , отсутст вие инте реса к окружающему , иногда повышенная раздражительность , беспокойство , срыгивани я , нарушение мышечного тонуса (чаще мышеч ная гипотония ), судо роги , признаки аллергичес кого дерматита . Появляется характерный “мышин ый” запах . Отчетливо формируется задержка статикомоторного и психоречевого раз вития . При отсутствии лечения умственная отсталость достигает , как правило , глубокой степени . Ранним симптомом заболевания может стать рвота , иногда на столько сильная , что ее ошибочно расце нивают как проявле ние пилоростеноза . В более старшем возрасте нелеченные дети становятся гиперактивными , осуществляют бесцель ные движе ни я , ритмические покачивания , у них определяется атетоз . При физикальном исслед овании обращает на себя вниман ие то , что ребенок выглядит более белокуры м , чем его здоровые сиблинги : у него св етлая кожа и голубые глаза . У некоторых больных появляется себорейная или экзематоидна я кожная сыпь , обычно умеренно выраженная и исчезающая по м ере роста ре бе нка . От них исходит необычный запах фенилу ксусной кисло ты , который ха рактеризуют как з аплесневелый , мышиный или волчий . Не встречает ся харак терных неврологических изменений , однако у большинства детей о пределяются гипертонус и повы шение глубоки х сухожильных рефлексов . Около 1/4 детей стра даю т судорогами и более чем у 50% появляются изменения на ЭЭГ . Часто у нелеченных де тей определяют микроцефалию , вы ступающую верхнюю челюсть с широко расставленными зубами , г ипоплазией эмал и , отставание роста . К ли нические проявления классической фенилкетонурии редко встречаются в стра нах , в которых эффективно действует программа неонатального скрининга на это заболевание . Фенилкетонурия II В клини ческой картине ФКУ II п реобладает тяжелая умственная отсталость , су дорог и , признаки повышенной возбудим ости , сухожильная гиперрефлексия , мышечная дистония , спастиче ский тетрапарез . Тече ние болезни прогрессирую щее и нередко приводит к смерти в 2- З- летнем во зрасте . Больные , как правило , выявляются в результате массового скр ининга новорожденных на ФКУ . Уро вень фенилаланина в крови у этих детей увеличен , иногда может превышать 1200 мкмоль /л . Появление клинической симптоматики , как правило развивается в начале второго полугодия жизни , несмотря на диетотерапию. Фенилкетонурия III Клиническая ка ртина болезни напоминает ФКУ II и в ключает тяжелую ум ственную отсталость , микроцефал ию , спастический тетрапарез . Для подтвер ждения диагноза требуется : · исследование биоптерин ов мочи (повышенная экскреция дигидронеоп терин трифосфата и про дукта его распада - н еоптерина , низкий уровень биопт ерина , резкое увеличение соотношения неопте рин /биоптерин ). · перор альный нагрузочный тест с тетраги дробиоптерином (падение уровня фенилаланина с одновременным повыш ением концентрации ти розина в крови ) ; · энзиматическое исследование (дефицит 6- пируво илтетрагидроптерин синтазы в эритр оцитах или гепатоцитах при сохранной активности фени лаланингидроксилазы и тетрагидробиоптеринредуктазы ). Последнее ис следование пригодно для выявления гетерозиготного носительств а . Пре натальна я диагностика ФКУ III теоретически возможна на основании оп ределения активности ключевого фермента в эритроцитах плода или ана лиза птеринов и аминокислот в амниотической жидкости . Возможности диагностики Диагностика основывается на совокупности генеалогических данных (возможны эндогамный брак , аналогичная патология у сибсов ), результатов клинического и биохимическог о обследования . Уровень фенилал ани на в крови у больных пре вышает 900- 1200 мкмоль / л . В моче прису тствуют продукты трансаминирования и декарбоксилирования фенилаланина , в первую очередь , фенилпировин оград ная кислота. Пр оба Феллинга Выявление фенилпирувата в моче при по мощи хлорида 3-х валентного железа . Метод н едостаточно точный и позволяет диагностировать заболевание только со 2-го месяца жизни. Тест Гатри Методику теста описал Роберт Гатри в 1961 году . В ее основе лежит бактери ал ьное ингибирование определенных штаммов Bacillus cereus . Хроматография Проводится тонкослойная хроматография аминок ислот плазмы крови и мочи. Флуориметрия С помощью современных автоматических флуо риметров , возможно проведение массового автоматиз ированного скрининга. Определение активности ФАГ или тетрагидробиоптеринредук тазы Значительное снижение активности ферментов , обн аруживается у гомозигот , а умеренное (до 70%) у гетерозигот по мутантному аллелю ФКУ. Поиск мута нтного гена Проводится прямой поиск мутантного гена с помощью синтетических олигонук леотидных з ондов . Помимо этого возможно прямое о п ределение мутаций в гене фенилаланингидроксилазы или косвенное подтверждение наследования му тантного локуса ФАГ в одной или двух копиях , идентифицируемое по ПДРФ (полиморфизм длины рестрикционных фрагментов ) или ВНТР (вар иабельные по количеству тандемны е п овторы ) в ДНК пробанда и его родителей. Скрининг Клинический полиморфизм отклонения от кла ссической картины , возможность проведения эффекти вного лечения при своевременной диагностике , диктует не обходимость проведения скринин га . Целью скрининга является ран нее выявле ние заболевания и назначени е диетического лечения больным до достижения ими 8-недельного возраста . Эти сроки начала лечения по общепризнанному мнению позволяют обеспечить полноценное развит ие детей . Скрининговые исс ледования проводятся в два этапа : Первый этап предусматривает обнаружение отклонений от нормы в содерж а нии фенилаланина в сыворотке крови новорожденного . Обследования п роводятся на 4-5-й день жизн и ребенка . Кровь наносится на бланк из специальной впитывающей бумаги . Обязательное у словие для выполнения скрининга : диаметр кровяного пятна должен быть р авен диа метру круга на фильтрованной бумаге с пропитыванием кровью обратной стороны . З аполненные бланки направляются в ближайш ую специализированную лабораторию . Второй этап - повторное тестирование из того же пят на крови в случаях по л учения ре зультата ана лиза на первом этапе с уровнем фенилаланина выше до пус тимого . При повторн о положительных тестах информация направляется в районные медико-генетические цен тры с це лью немедленного приглашения ребенка к врачу для окончательного уточнения диагноза ФКУ . В Российско й Федерации скрининг- те ст ы осуществляются в 45 медико-гене тических лаборатор иях различных регионов , куда поступают анализ ы крови всех новорожденных из всех родиль ных домов . Если диагноз ФКУ п одтверждается , необходимо сразу начинать лечение , это позволяет предотвратить тяжелые по следствия в развитии ребенка. Лечение Элиминационная диета Главным спос обом лечения ФКУ является д иетотерапия , ограничивающая по ступление в организ м пищевого б елка и фенилаланин а до минимальной возрас тной потребнос ти . В пищевой рацион больных входят овощи , фрукты , соки , а также специальные малобелковые продукты (саго , хлеб , вермишель , крупка , приготовленные на крахмальн ой основе ). Однако , в период интенсивного роста и развития ребенка поступление белка в организм долж но быт ь достаточным . Дефицит его незамедлительно от разится на процессе формирования всех орга но в и систем . Поэтому нельзя полностью исклю чить из рациона новорожден ного мат еринское молоко . Для коррекции питания детям даются белковые гид ролизаты , лишенные фенилаланина , но содержащие все другие необходимые аминокислоты . Больные нуждаются в дополн ительном введении ви таминов , особенно , гру ппы В , минеральных веществ и микроэлементов. Сразу после подтверждения диагноза ФКУ необходимо начать незамедли тельное , но постепенное (в течение З-х дней ) исключение из питания больного высокобелковых продуктов питания , заменяя их малобелковыми . Если ребенок находится в возрасте до 1 - 1,5 мес и полу чает только грудное мо локо или его замен и тель - его постепенно приучают к лечебной молочной смеси , не меняя режима кормления. Специальные лечебные продукты питания для больных ФКУ Эти продукт ы производятся на основе гидролизата казеина или смеси амино кислот : Лофеналак , Фенил-Фри , Нофелан , отечественный Тетрафен и другие . Д ля грудных детей используется Лофеналак . Табл . 1. Состав продукта “Лофеналак” на 100 грамм сухой сме си. Энер гия 462 ккал Белки 15 г Жиры 18 г Углеводы 60 г Фенилаланин 16мг / 100ккал Витамины , м инеральные вещества и необходимые для роста аминокислоты добавлены в таком коли честве , чтобы смесь по составу максимально приближ а лась к обычным молочным смесям для детского питания . Однако соде ржание фенилаланина в Лофеналаке не обеспечив ает суточную потребность в этой ами нокислоте . Поэтому рекомендуется готовить молочную леч ебную смесь , используя 2 компонен та : Лофеналак и грудное молоко или его заменитель , раст воряя их в кипяченой воде . Для дете й с ФКУ старте 1 года прин ципы лечебной диеты не отличаются от диет ы детей грудного возраста . Рацион состоит из : 1. л е ч е б н о г о продукта питания для больных ФКУ 2. блюд из н атуральных продуктов . Отечественный продукт “Тетрафен” создан компанией АО “ Нутритек” в со ответствии с медико-биологическими требованиями Института питания РАМН . Продукт предназначен для диетического питания больны х фенилкетонурией детей в во зрасте ст арше 1 года . Продукт представляет из себя смесь ам инокислот с витаминами , минераль ными веществами , углеводами . Последние состоят из смеси д екстринмальтоз ной патоки , глюкозы , крахмала , что значительно улучшает вкус продукта . Тетра фен содержит минимальное количество фенилаланина , хорошо раство рим в воде , обладает удовле творительными органолептическими свойствами . Тетра фе н используется в диете в качестве основно го источника белка , минеральных веществ и витаминов . В табл . 3 представлен химичес кий со став и энергетическая ценность Тетра фена , в табл . 4 - аминокислотный состав смеси . Табл . 2. Химический состав и эн ергетическая ценность специализирован ного продукта “Тетрафен” Пищевые инг редиенты Количество в 100г . сухой смеси Пище вые ингредиенты Количество в 100г . сухой смеси Белковый эквивалент , г 40 Витамины А , мг 1,7 Углеводы , г 38 D2 , мг 0,011 Минеральные вещества кальций , г 1,1 Е , м г 23 фосфор , г 0,8 С , мг 125 калий , г 3,2 РР , мг 1,5 натрий , г 1,1 В 2, мг 2,1 магний , г 0,2 В 3, мг 11 медь , мг 2,6 В 6, мг 2,1 цинк , мг 16 В 12, мг 0,005 йод , мг 0,13 Фолаты , мг 0,6 железо , мг 23 хо лин , г 0,5 марганец , мг 23 биотин , мг 0,2 хлор , г 1,9 инозито л , г 0,5 молибден , мг 0,013 Э нергия , ккал 312 Табл . 3. Аминокислотный со став продукта “Тетрафен” Аминокислоты г на 16 г азота Аминокислоты г на 16 г азота Гистидин 2,6 Тирозин 7,2 Изолейцин 4,6 Треонин 4,3 Лейцин 9,9 Триптофан 2,0 Лизин 6,6 Валин 5,5 Метионин +цистин 4,2 Сумма незамени мых аминокислот 45,3 Фенилаланин 0,0-0,5 Таурин - Расчет пита ния с использованием “Тетрафена” Питание боль ным ФКУ назначают в зависимости от возрас та и массы тела ребенка . При определении необходимого химического состава суточного р а циона ребенка ориентируются на физиологические воз растные потребности детей в пищев ых ингредиентах , приведенные в Рекомендуемых нормах по требления энергии , белков , жиров , угл еводов , минеральных веществ и вита минов , утвер жденных Главным санитарным врачом СССР 28.05.91 г . № 578691 (табл . 5) Табл . 4. Ре комендуемые нормы потреблени я , для детей разных возрастных групп (в сутки ) Ингредиенты Возрастные группы детей 1-3 года 4-6 лет 6 лет (школьники ) 7-10 лет Белки , г 53 68 69 77 в т.ч . животные 37 45 45 46 Жиры , г 53 68 67 79 в т.ч . растительные 7 9 13 16 Углеводы , г 212 272 285 335 Энергия , ккал 1540 1970 2000 2350 Проводя так ие расчеты , следует учитывать , что общее к оличество белка в ра ционах больных ФКУ д етей снижается по сравнению с указанными физиологи ческими показателями . Расчет идет с ор иентацией на нижнюю границу возрастном нормы (2,5 г на 1 кг массы тела ) с уче том индивидуальном толе рантности к фенилаланину . Белок за счет естественных продуктов в диете боль ного ребенка рассчиты вают , исходя из допустимых суточных количеств фенила лан и на (табл . 6) с учетом , что 1 г белка приблизительно равен 50 мг фенилала нина . Табл . 5. Допусти мое суточное количество фенилаланина для боль ных ФКУ детей различных возрастных групп. Возраст Колич ество фенилаланина (мг на 1 кг массы тела ) 1-1,5 лет 35-30 1,5-3 года 30-25 3-5 лет 25-20 старше 5 лет 20-15 Количество белка в рационе за счет “Тетрафена” составляет разницу меж ду общим белком и белком естественных про дуктов . Суточную дозу аминокислот ной смеси ра ссчитывают по формуле : (общее коли чество белка - белок естественных продуктов ) х 100 количество белка в 100 г “Тетрафена” “Тетрафен” вводят в рацион больного ребенка постепенно . Начальные дозы с оставляют 1/5 - 1/3 от суточного количества аминокислотн ой смеси . В течение первой недели коли чество смеси постепенно увеличивают и доводят до полной дозы . Одновременно в рационе ребенка уменьшают долю белка за с чет естест венных продуктов . “Тетрафен” дают детям , как правило , 2 раза в день - утром и в полдник . Раз водить смесь мож но теплой кипячен ой водой , сладким чае м или различными соками (по желанию ребенк а ) до сметанообразной кашицы . Пример рас чета питания ребенку с ФКУ Ребенок 3 лет , масса тела 14,5 кг 1. Общее суто чное количество белка в рационе больного : 2,5 х 14,5 = 36,3 г 2. Допустимое суточное количество фенилаланина : 25 х 14,5 = 363 мг 3. Допустимое количество белка естественных продуктов (1 г белка содержит 50 мг фенилаланина ): З 6З :50 = 7,3 г 4. Количество белка за счет смеси “Тетрафен” : 36,3 - 7,3 = 29 г 5. Суточное количество смеси “ Тетрафен” (100 г смеси содержи т 40г белка ): 29 x 100 : 400 = 72,5 г 6. Необходим ое суточное количество ж ира в рационе - 53 г. 7. Необходимое суточное количество углеводов - 212 г . Диетическое ле чение больных ФКУ детей про водят под строгим контролем содержания фенила ланина в сыворотке крови . Этот показатель является глав ным критери ем оценки эффект ивности лечения и должен находится в сред них пределах , равных 3-6 мг %. В тех случаях , когда уровень фенилаланина в сыво ротке кр ови падает ниже 2 мг % или превышает 8 мг %, необходимо проводить , соответствующую коррекц ию белка в рационе больного . Контрольные исследо вания у детей старше 1 года при достижении стаби льных показателей фенила ланина можно проводить один раз в 2-3 месяца . Не рекомендуется исследовать содержание фенилаланина в сыворотке крови , если ребенок бол ен или не съел накануне полностью назначенную диету , т.к . в данных случаях результаты могут быть искажены . В настоящее время не решен вопрос о продолжительности проводимого лече ния и возможных сроках его окончан ия . Показано , что расширение диеты в младшем школьном возрасте ограничивает интеллектуальные возможности де тей , отрицательно влияет на их поведение , внимание , память и др ., ухудшает электроэнцефалографические данные. Рассматривается вопрос о постепенной о тмене диеты у старших детей под контролем психологических тестов , ЭЭГ и содержания фенилаланина в крови . Как альтернатива диетотерапии предложен метод лечения больных дополнительным введени ем аминокислот с разветв ленной цепью (лейцина , изолейцина и валина ), а также тирозина и триптофана . Такой способ эффективно снижает содержание фенила ланина в тканях орга низма за счет к онкурентного ингибирования транспортных систем. Медикаментозна я терапия Параллельно осуществляется медикаментозное п атогенети ческое и симптомати ческое лечение ноотропными средствами , ант иконв ульсантами , препаратами группы АТФ и др . Необходима допо лнительная коррекция вторичных нейроме диа торных расстройств . В связи с этим целесообразно в комплексе лечения де тей включать лекарства с промедиаторным действием (ДОФА , наком , мадо пар ). Дополнительная терапия Необходимы курсы массажа и лечебной физ культуры . В последнее время появи лись данные об эффективности лазеростиму ляции биологически активн ых точек низкоэн ергетическим гелий-неоновым лазером . Хорошие перспективы в интеллектуальной ре абилитации отмечены при ис пользовании современны х компьютерных технологий : средств трехмерного мо делирования и распознавания речи , программно- аппаратных компл ексов созда ния виртуальной реальности . Компьютерные системы создают для больного ре бенка новый собственный мир и постепенно адаптируют его к миру реально му . Бурное развитие микропроцессорных технологий привело к резкому увеличе нию производительн ости ко м пьютеров и одновременно з начительному сниже нию их стоимости . Это уже сегодня позволяет создавать реабилитационные к омплексы на базе стандартных вычислительных п латформ (хотя еще недавно для этого требов ались специализированные дорогостоящие компьютеры ). Заключение Своевременная диагностика фенилкетонурии поз воляет вовремя начать дието терапию и избежат ь серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки , связанные с социальной реабилитацией при поздней д иагностике ФКУ. Для это го необходимо : 1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей . Учитывая выс окую частоту встречаемости ФКУ , это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений. 2. Выявление семей риск а и п роведение в них медико-генетическ ого консуль тирования . Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемо сти ; по следняя зависит от грамотности врачей и у ровня информированности населения. 3. Проведение медико-генетич еского консультирования с и спользованием ДНК-диагностики , для подтверждения носительства му тации . Использование пренатальной диагностики в семьях риска. 4. Повышение уровня под готовки врачей-педиатров . Для полноценного разви т ия ребенка , необходимо наличие грамотных спец иалистов по диетотерапии ФКУ , психологическо й и нейрореабилитации . Для этого , возможно , необхо димо создание специализированного центра или ассоциации родителей , имеющих детей с ФКУ . Список литер атуры 1. Ю . Е . Вельтищева , Н.П . Бочкова “ Наследственная патоло гия человека” , 1-й том , М . 1992 2. А.Е . Берман , В . К . Воган “Болезни плода и новорожденног о . Врожденные на рушения обмена веществ” . 2-й том руководства по педиатрии (в 8 - ми томах ) М.Мед 1991. 3. А.С . Батуева “Физиология плода и дет ей” М . Мед . 1988 4. С.И . Козлова “Наследственные синдромы и медико-генетическое ко нсультирование” , Л . Мед . 1987 5. Л.О . Бадалян “Наследственные болезни” , Ташкент , Мед . 1980 6. А.П . Бочков “ Наследственность человека и мутагены внешней среды” , М . Мед 1989 7. П.Б . Гофман-Кадош ников “Генетика для врачей” , М . 1983 8. Ф . Фогель , А . Мотульски “Генетика человека” Р-во в 3-х томах , М . “Мир” 9. Н.П . Шабалов “Неонатология” М . Мед . 1988 10. Л . Ра цев , И . Тодоров “ Об мен веществ в детском возраст е” М и Ф , София 1967 11. Г . Г . Шанько “Болезни нервной системы новорожденных и детей раннег о возраста” Минск , 1990. 12. “Как жить с фени лкетонурией ?” , методическое пособие , Клиника наследст венных нарушений обмена вещ еств Университета штата Колорадо , США . Республ иканский центр неонатального скрининга , Россия . 1996 13. Минздравмедпром РФ , Инструкция по применению специализированног о про дукта “Тетрафен” для лечебного п итания больных фенилкетонурией детей в возрас те старше 1 года ., М . 1996 14. KidsHealth - Children's Health & Parenting In с ., The Nemours Foundation 1997, http://kidshealth.org 15. HealthGate Home Page, http://www.healthgate.com 16. Department of Medical Informatics, Columbia University., http://www.cpmc.columbia.edu
1Архитектура и строительство
2Астрономия, авиация, космонавтика
 
3Безопасность жизнедеятельности
4Биология
 
5Военная кафедра, гражданская оборона
 
6География, экономическая география
7Геология и геодезия
8Государственное регулирование и налоги
 
9Естествознание
 
10Журналистика
 
11Законодательство и право
12Адвокатура
13Административное право
14Арбитражное процессуальное право
15Банковское право
16Государство и право
17Гражданское право и процесс
18Жилищное право
19Законодательство зарубежных стран
20Земельное право
21Конституционное право
22Конституционное право зарубежных стран
23Международное право
24Муниципальное право
25Налоговое право
26Римское право
27Семейное право
28Таможенное право
29Трудовое право
30Уголовное право и процесс
31Финансовое право
32Хозяйственное право
33Экологическое право
34Юриспруденция
 
35Иностранные языки
36Информатика, информационные технологии
37Базы данных
38Компьютерные сети
39Программирование
40Искусство и культура
41Краеведение
42Культурология
43Музыка
44История
45Биографии
46Историческая личность
47Литература
 
48Маркетинг и реклама
49Математика
50Медицина и здоровье
51Менеджмент
52Антикризисное управление
53Делопроизводство и документооборот
54Логистика
 
55Педагогика
56Политология
57Правоохранительные органы
58Криминалистика и криминология
59Прочее
60Психология
61Юридическая психология
 
62Радиоэлектроника
63Религия
 
64Сельское хозяйство и землепользование
65Социология
66Страхование
 
67Технологии
68Материаловедение
69Машиностроение
70Металлургия
71Транспорт
72Туризм
 
73Физика
74Физкультура и спорт
75Философия
 
76Химия
 
77Экология, охрана природы
78Экономика и финансы
79Анализ хозяйственной деятельности
80Банковское дело и кредитование
81Биржевое дело
82Бухгалтерский учет и аудит
83История экономических учений
84Международные отношения
85Предпринимательство, бизнес, микроэкономика
86Финансы
87Ценные бумаги и фондовый рынок
88Экономика предприятия
89Экономико-математическое моделирование
90Экономическая теория

 Анекдоты - это почти как рефераты, только короткие и смешные Следующий
Поздний вечер.. я с прекрасной девушкой в теплом уголке допиваю бокал шампанского. Рядом тихо шуршит робот пылесос.
Она мне шепчет на ухо- "Кажется у меня сейчас появилось шестое чувство.."
Ну, зачем я тогда ляпнул- "А вот у этого пылесоса целых 12 датчиков"?
Anekdot.ru

Узнайте стоимость курсовой, диплома, реферата на заказ.

Обратите внимание, реферат по медицине и здоровью "Заболевание Фенилкетонурия", также как и все другие рефераты, курсовые, дипломные и другие работы вы можете скачать бесплатно.

Смотрите также:


Банк рефератов - РефератБанк.ру
© РефератБанк, 2002 - 2016
Рейтинг@Mail.ru