Реферат: Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни - текст реферата. Скачать бесплатно.
Банк рефератов, курсовых и дипломных работ. Много и бесплатно. # | Правила оформления работ | Добавить в избранное
 
 
   
Меню Меню Меню Меню Меню
   
Napishem.com Napishem.com Napishem.com

Реферат

Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни

Банк рефератов / Биология

Рубрики  Рубрики реферат банка

закрыть
Категория: Реферат
Язык реферата: Русский
Дата добавления:   
 
Скачать
Microsoft Word, 3890 kb, скачать бесплатно
Заказать
Узнать стоимость написания уникального реферата

Узнайте стоимость написания уникальной работы

1 Министерство образования Российской Федерации Казанский фина нсово-экономический институт Кафедра технологии Реферат по теме : Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни Содержание Содержание 2 Введен ие 3 Глава 1. Предмет генетики 5 1.1. Современные представления о гене 5 1.2. Строение гена 5 1.3. Основные понятия и методы генетики 6 Глава 2. Наследственность 8 2.1. Исследования Менделя 8 2.2. Наследование при моногибридном скрещивании и закон р асщепления 8 2.3. Возвратное , или анализирующее скрещивание 9 2.4. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения 9 2.5. Краткое изложение сути гипотез Менделя 10 2.6. Сцепление 10 2.7. Определение пола 11 2.8. Наследование , сцепленное с полом 13 2.9. Неполное доминирование 14 2.10. Изменчивость 14 2.11. Влияние среды 14 2.12. Источники изменчивости 15 2.13. Мутации 16 2.14. Генные мутации 16 2.15. Летальные мутации 17 2.16. Значение мутаций 18 Глава 3. Современные возможности и д остижения генетики и генной инженерии 19 3.1. Химеры 19 3.2. Трансгенные организмы 19 3.3. Немного о клонировании 20 3.4. Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека 21 3.5. Медико-генетическое консультирование 21 Заключение 22 Литература 23 Введение Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии . На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения полезных свой ств возделываемых растений и выведения высокопродуктивных пород д о машних животных , не имея представления о механизмах , лежащих в основе этих методов . Судя по разнообразным археологическим данным , уже 6000 лет назад люди понимали , что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому . Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой , человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных , обладавшие нужными ему свойствами . Однако лишь в нач але века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов . Хотя успехи микроскопии позволили устан о вить , что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через спермат о зоиды и яйцеклетки , оставалось неясным , каким образом мельчайшие частицы протопла з мы могут нести в себе “задатки” того огромного множества признаков , из которых слаг а ется каждый отдельный организм . Генетика оформилась как наука после переоткрытия законов Менделя . Памятной датой в биологии стала весна 1953 года . Исследователи американец Д . Уотсон и англич а нин Ф . Крик расшифровали «святая святых» наследственности - ее генетической код . Именно с той поры слово «ДНК» - дезоксирибонук леиновая кислота стало известно не только узкому кругу ученых , но и каждому образованному человеку во всем м и ре . Бурный вековой период ее развития ознаменован в последние годы расшифровкой нуклеотидного состава «молекулы жизни» ДНК у десятков видов вирусов , бактерий , гр и бов и многоклеточных организмов . Полным ходом идет секвенирование (установление порядка чередования нуклеотидов ) ДНК хромосом важных культурных растений — риса , кукурузы , пшеницы . В начале 2001 года было торжественно возвещено о принципиальн ой расшифровке у человека всего генома — ДНК , входящей в состав всех 23 пар хромосом клеточного ядра . Эти биотехнологические достижения сравнивают с выходом в космос . Дезоксирибонуклеин овая кислота , или ДНК (рис . 1), впе р вые была выделена из клеточных ядер . Поэтому ее и назвали ну к леиновой (греч . nucleus - ядро ). ДНК состоит из цепочки нуклеот и дов с четырьмя различными основаниями : аденином (А ), гуанином (G), цитозином (С ) и тимином (Т ). ДНК почти всегда существует в виде двойной спирали , то есть она представляет собой две нукле о тидные цепи , составляющие пару . Вместе их удерживает так наз ы ваемая комплементарность пар оснований . "Комплементарность " означает , что когда А и Т в двух цепях ДН К расположены друг против друга , между ними спонтанно образуется связь . Аналоги ч но комплиментарную пару образуют G и С . В кле т ках человека с о держится 46 хромосом . Длина генома человека (все ДНК в хром о сомах ) может достигать двух метров и состоит из трех ми ллиардов нуклеотидных пар . Ген - это единица наследственности . Он пре д ставляет собой часть молекулы ДНК и содержит зак о дированную информацию об аминокислотной последовательности одного белка или р и бонуклеиновой кислоты (РНК ). Сообщение уче ных о том , что им удалось расшифровать структуру этой большой молекулы , объединило в целое разрозне н ные до того результаты исследований в биохимии , микробиологии и генетике , проводящихся на протяжении полувека . В последние десятилетия человечество наблюда ет за стремительным прогре с сом генетики . Эта наука давно стала важнейшим достоянием чел о вечества , к которому обращены надежды миллионов людей . Генная терапия наследственных болезней , перенос генов из одних видов в другие (трансгенозис ), молекулярная пале огенетика — другие впечатляющие реалии науки в конце ее 100-летней истории . Генетическая инженерия и биотехнология , поддержанные эффективной публичной пропагандой , трансформировали облик генетики . В 80-е годы ученые брались за расшифровку только коротких молекул ДНК : в и русных , митохондриальных или плазмидных . (Плазмида - кольцевая молекула ДНК , нах о дящаяся в цитоплазме бактерий и состоящая из небольшого количества генов .) Но первые шаги были сделаны . И вот тогда в 1988 году наиболее отчаянные исследователи выступ и ли с предложением - расшифровать геном человека. После 1998 года началась беспрецедентная гонка между 1100 учеными мирового сообщества проекта «Геном человека» и частной акционерной фирмой « Celera Genomics» — кто первым установит весь геном человек а . Фирма , сконцентрировав мо щ ную компьютерную базу и робототехнику , вырвалась вперед . Однако ее явные намерения извлекать выгоду от патентования состава фрагментов ДНК человека были пока благор а зумно приостановлены вердиктом : «Что создано Природой и Богом, не может патент о ваться человеком». Финансирование гонки и участие в ней тысяч специалистов основаны прежде вс е го на вере , что в генетике и биологии сейчас нет ничего более настоятельного , нежели т о тальная расшифровка нуклеотидного состава ДНК , что это нап рямую может решить гла в ные загадки и проблемы генетики и биологии Глава 1. Предмет генетики 1.1. Современные представления о гене Подобно тому , что в физике элементарными едини цами вещества являются атомы , в генетике элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости явл я ются гены . Хромосома любого организма , будь то бактерия или человек , содержит длинную (от сотен тысяч до миллиардов пар нуклеотидов ) непрерыв ную цепь ДНК , вдоль которой расположено множество генов . Установление количества генов , их точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры , включая знание полной нуклеотидной п о следовательности , - задача исключительной сложности и важн ости . Ученые успешно решают ее , применяя целый комплекс молекулярных , генетических , цитологических , иммуногенет и ческих и других методов. 1.2. Строение гена Согласно современным представлениям , ген , кодирующий синтез определенного белка , у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов . (Рис . 2) Прежде всего , это обширная регуляторная зона , оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стад ии его индивидуального развития . Далее расп о ложен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор – послед о вательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов , ответственная за связывание РНК-полимеразы , осуществляющей транскрипцию данного г ена . Вслед за промотором лежит структурная часть гена , заключающая в себе информацию о первичной структуре соотве т ствующего белка . Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регул я торной зоны , однако ее длина может измеряться тысячами па р нуклеотидов . Важная особенность эукариотических генов – их прерывистость . Это значит , что о б ласть гена , кодирующая белок , состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов . Одни – экзоны – участки ДНК , которые несут информацию о строении белка и в ходят в с о став соответствующих РНК и белка . Другие – интроны , - не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят , хотя и транскрибируются . Процесс вырезания и н тронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образова нии и-РНК осуществляется специальными ферментами и носит название сплайсинг (сшивание , сращ и вание ). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке , в котором они располагаются в ДНК . Однако не абсолютно все гены эукариот прерывисты . Иначе говоря , у нек оторых г е нов , подобно бактериальным , наблюдается полное соответствие нуклеотидной последов а тельности первичной структуре кодируемых ими белков . 1.3. Основные понятия и методы генетики Представители любого биологического вида восп роизводят подобные себе существа . Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется наследственностью . Несмотря на огромное влияние наследственности в формировании фенотипа живого организма , родственные особи в большей или меньшей степени отл ичаются от своих род и телей . Это свойство потомков называется изменчивостью . Изучением явлений наследстве н ности и изменчивости занимается наука генетика . Таким образом , генетика - наука о закон о мерностях наследственности и изменчивости . По современным пре дставлениям , насле д ственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенн о сти морфологии , физиологии , биохимии и индивидуального развития в определенных усл о виях среды . Изменчивость - свойство , противоположное наследственно сти , - это спосо б ность дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими , физиологическими , биологическими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии . Наследстве н ность и изменчивость реализуются в процессе наследования , т.е . при пере даче генетической информации от родителей к потомкам через половые клетки (при половом размножении ) л и бо через соматические клетки (при бесполом размножении ). Генетика как наука решает следующие основные задачи : · изучает способы хранения генетической и нформации у разных о р ганизмов (вирусов , бактерий , растений , животных и человека ) и ее материал ь ные носители ; · анализирует способы передачи наследственной информации от о д ного поколения организмов к другому ; · выявляет механизмы и закономерности реализ ации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на их условий среды обитания ; · изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе ; · изыскивает способы исправл ения поврежденной генетической и н формации . Для решения этих задач используются разные методы исследования . Метод гибридологического анализа был разработан Грегором Менделем . Этот метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных признаков пр и половом размн о жении организмов . Сущность его заключается в следующем : анализ наследования проводи т ся по отдельным независимым признака ; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений ; проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности . Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип (набор хромосом ) клеток о р ганизма и выявлять геномные и хромосомные мутации . Генеалогический метод предполагает изучение родос ловных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования (например , доминантный , рецессивный ) того или иного признака , зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих п о колениях . Этот метод широко используется в селекции и р аботе медико-генетических ко н сультаций . Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов . Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков . Биохимические методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток , которые определяются наследственностью . С помощью этих методов можно выявить генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных генов . Популяционно-статистический мето д позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях. Введем основные понятия генетики . При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи , отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключ а ющими ) признаками ( например , желтый и зеленый цвет , гладкая и морщинистая поверхность горошин ). Гены , определяющие развитие альтернативных признаков , называются аллельн ы ми . Они располагаются в одинаковых локусах (местах ) гомологичных (парных ) хромосом . Альтернативный призна к и соответствующий ему ген , проявляющийся у гибридов первого поколения , называют доминантным , а не проявляющийся (подавленный ) называют рецесси в ными . Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных или два рецесс ивных ), то такой организм называется гомозиготным . Если же в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары , то такой орг а низм принято называть гетерозиготным по данному признаку . Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом дает расщепление . Совокупность всех генов организма называется генотипом . Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов . Каждый ген испытывает на себе воздействие других ге нов генотипа и сам оказывает на них влияние , поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному . Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом . Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия с условиями вне ш ней среды . Организмы , имеющие одинаковый генотип , могут отличаться друг от друга в з а висимости от условий развития и существования . Отдельный признак называется феном . К фенотипическим признакам относятся не только внешние п ризнаки (цвет глаз , волос , форма носа , окраска цветков и тому подобное ), но и анатомические (объем желудка , строение печ е ни и тому подобное ), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и так далее ) и другие . Г лава 2 Наследственность 2.1. Исследования Менделя Важный шаг в познании закономерностей наследственности сделал выдающийся чешский исследователь Грегор Мендель . Он выявил важнейшие законы наследственности и показал , что признаки о рганизмов определяются дискретными (отдельными ) наследстве н ными факторами . Работа “Опыты над растительными гибридами” отличалась глубиной и м а тематической точностью , однако она была опубликована в малоизвестных трудах Брюннскго общества естествоиспытателе й и оставалась неизвестной почти 35 лет - с 1865 до 1900 г . Именно в 1900г . Г . де Фриз в Голландии , К . Корренс в Германии и Э . Чермак в Австрии нез а висимо друг от друга переоткрыли законы Менделя и признали его приоритет . Переоткрытие законов Менделя вызва ло стремительное развитие науки о наследственности и изменчивости организмов - генетики . Будучи в Вене , Мендель заинтересовался процессом гибридизации растений и , в частности , разными типами гибридных потомков и их статистическими соотношениями . Эти про блемы и явились предметом научных исследований Менделя , которые он начал летом 1856 года . Успехи , достигнутые Менделем , частично обусловлены удачным выбором объекта для экспериментов - гороха огородного (Pisum sativum). Мендель удостоверился , что по сра в нению с другими этот вид обладает следующими преимуществами : 1) имеется много сортов , четко различающихся по ряду признаков ; 2) растения легко выращивать ; 3) репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками , так что растение обычно самоопыляется ; поэтому его сорта размножаются в чистоте , то есть их признаки из поколения в поколение остаются неизменными ; 4) возможно искусственное скрещивание сортов , и оно дает вполне плодовитые гибриды . Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта , обладающие че тко выраженными различиями по ряду признаков , и использовал их в своих опытах со скрещиванием . Менделя интересовали семь главных признаков : высота стебля , форма семян , окраска семян , форма и окраска плодов , расположение и окраска цветков . Следует отмети т ь , что в выборе экспер и ментального объекта Менделю кое в чем просто повезло : в наследовании отобранных им признаков не было ряда более сложных особенностей , открытых позднее , таких как непо л ное доминирование , зависимость более чем от одной пары генов , сце пление генов . Отчасти этим фактом объясняется то , что и до Менделя многие ученые проводили подобные экспер и менты на растениях , но ни один из них не получил таких точных и подробных данных ; кроме того они не смогли объяснить свои результаты с точки зрения м еханизма наследственности . 2.2. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов , четко ра з личавшихся по какому-либо признаку , например , по располо жению цветков : цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные ) или находиться на конце стебля (верхуше ч ные ). Растения , различающиеся по одной паре альтернативных признаков , Мендель выращ и вал на протяжении ряда поколений . Во всех случаях анализ ре зультатов показал , что отнош е ние доминантных признаков к рецессивным в поколении составляло примерно 3:1. Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя , в которых изучалось наследование одного признака (моногибридные скрещивания ). На осно вании этих и аналогичных результатов Мендель сделал выводы : 1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не расщепляясь ), у сорта с пазушными цветками должно быть два «пазу ш ных» фактора , а у сорта с верхушечными цветками – два «верхуш ечных» фа к тора. 2. Растения F 1 содержали по одному фактору , полученному от ка ж дого из родительских растений через гаметы . 3. Эти факторы в F 1 не сливаются , а сохраняют свою индивидуал ь ность . 4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором , который рецессивен . Разделение пары родительских факторов при образов а нии гамет (так что в каждую гамету попадает лишь один из них ) известно под названием первого закона Менделя или закона расщепления . Согласно эт о му закону , признаки данного организма дете рминируются парами внутренних факторов . В одной гамете может быть представлен только один из каждой п а ры таких факторов . Теперь мы знаем , что эти факторы , детерминирующие такие признаки , как распол о жение цветка , соответствуют участкам хромосомы , называем ым генами . Описанные выше эксперименты , проводившиеся Менделем при изучении наслед о вания одной пары альтернативных признаков , служат примером моногибридного скрещ и вания . Схема образования зигот при моногибридном скрещивании показана на рис . 3. 2.3. Возвратное , или анализирующее скрещивание Организм из поколения F 1 , полученного от скрещивания между гомозиготной доминан т ной и гомозиготной рецессивной особями , гетер о зиготен по своему геноти пу , но обладает дом и нантным фенотипом . Для того чтобы проявился рецессивный фенотип , организм должен быть г о мозиготным по рецессивному аллелю . В покол е нии F 2 особи с доминантным фенотипом могут быть как гомозиготами , так и гетерозиготами . Е с ли селекционе ру понадобилось выяснить генотип такой особи , то единственным способом , позв о ляющим сделать это , служит эксперимент с и с пользованием метода , называемого анализир у ющим (возвратным ) скрещиванием . Скрещивая организм неизвестного генотипа с организмом , гомозиг отным по рецессивному аллелю изуча е мого гена , можно определить этот генотип путем одного скрещивания . Например , у плодовой мушки Drosofila , длинные крылья доминируют над зачаточными . Особь с длинными крыль я ми может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой , гомозиготной по р е цессивному аллелю (ll). Если у всех потомков этого скрещивания будут длинные крылья , то особь с неизвестным генотипом – гомозигота по д оминантному аллелю . Численное соотн о шение потомков 1:1 указывает на гетерозиготность особи с неизвестным генотипом . 2.4. Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения Установив возможность предсказывать результаты ск рещиваний по одной паре ал ь тернативных признаков , Мендель перешел к изучению наследования двух пар таких призн а ков . Скрещивания между особями , различающимися по двум признакам , называют диг и бридными . В одном из своих экспериментов Мендель использовал раст ения гороха , различа ю щиеся по форме и окраске семян . Он скрещивал между собой чистосортные (гомозиготные ) растения с гладкими желтыми семенами и чистосортные растения с морщинистыми зелен ы ми семенами . У всех растений (первого поколения гибридов ) семена был и гладкие и желтые . Проведя скрещивание растений . Выращенных из семян F 1 , он собрал от растений F 2 556 с е мян , среди которых было : ь гладких желтых 315 ь морщинистых желтых 101 ь гладких зеленых 108 ь морщинистых зеленых 32 Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9:3:3:1 (дигибридное расще п ление ). На основании этих результатов Мендель сделал два вывода : 1. В поколении F 2 появилось два новых сочетания признаков : мо р щинистые и желтые , гладкие и зеленые. 2. Для каждой пары аллеломорфных признак ов (фенотипов , опред е ляемых различными аллелями ) получалось отношение 3:1, характерное для моногибридного скрещивания – среди семян было 423 гладких и 133 мо р щинистых , 416 желтых и 140 зеленых. Эти результаты позволили Менделю утверждать , что две пары при знаков , насле д ственные задатки которых объединились в поколении F 1 , в последующих поколениях разд е ляются и ведут себя независимо одна от другой . На этом основан второй закон Менделя – принцип независимого распределения , согласно которому каждый признак из одной пары признаков может сочетаться с любым признаком из другой пары. 2.5. Краткое изложение сути гипотез Менделя 1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей . 2. Если организм содержит два различных алл еля для данного признака , то один из них (доминантный ) может проявляться , полностью подавляя проявление другого пр и знака (рецессивного ). 3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется ) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления ). 4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип независ и мого распределения ). 5. Каждый аллель передается из поколения в поколение к ак дискретная не изм е няющаяся единица. 6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака ) от ка ж дой из родительских особей . 2.6. Сцепление Все ситуации и примеры , обсуждавшиеся до сих пор , относились к наследо ванию генов , находящихся в разных хромосомах . Как выяснили цитологи , у человека все соматич е ские клетки содержат по 46 хромосом . Поскольку человек обладает тысячами различных признаков – таких , например , как группа крови , цвет глаз , способность секретиров ать инс у лин , - в каждой хромосоме должно находиться большое число генов . Гены , лежащие в одной и той же хромосоме , называют сцепленными . Все гены к а кой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления ; они обычно попадают в одну гам е ту и наследуются вместе. Таким образом . Гены , принадлежащие к одной группе сцепления , обычно не подчиняются менделевскому принципу независимого распределения . Поэтому при дигибридном скрещивании они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях п о лучаются самые разнообраз ные соотношения . У дрозофилы гены , контролирующие окраску тела и длину крыла , представлены следующими парами аллелей (назовем соответствующие признаки ): серое тело – черное тело , длинные крылья – зачаточные (короткие ) крылья . С е рое тело и длинные крылья до минируют . Ожидаемое отношение фенотипов от скрещивания между гомозиготой с серым телом и длинными крыльями и гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями должно составить 9:3:3:1. Это указывало бы на обычное менделе в ское наследование при дигибридном скрещивании , обусловленное случайным распределен и ем генов , находящихся в разных , негомологичных хромосомах . Однако вместо этого в F 2 б ы ли получены в основном родительские фенотипы в отношении примерно 3:1. Это можно объяснить , предположив , что гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме , т.е . сцеплены . Практически , однако , соотношение 3:1 никогда не наблюдается , а возникают все ч е тыре фенотипа . Это объясняется тем , что полное сцепление встречается редко . В больши н стве эксперимен тов по скрещиванию при наличии сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с новыми сочетаниями признаков . Эти новые фенотипы называют рекомбинантными . Все это позволяет дать следующее определение сцепления : два или более генов наз ывают сцепленными , если потомки с новыми генными комбинациями (рекомбинанты ) встречаются реже , чем родительские фенотипы. 2.7. Определение пола Особенно четким примером метода установления зависимости между фенот и пическими призн аками организмов и строением их хромосом служит определение п о ла . У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с ра з личиями в хромосомах (рис . 4.). Рис . 4. Хромос омные наборы самца и самки D . melanogaster . Они состоят из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы ). При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнар у жены некоторые различия . Как у мужских , так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных ) хромосом , но по одной паре хромосом они различаются . Это валовые хромосомы (гетеросомы ). Все остальные хромосомы называют аутосомами . У дрозофилы четыре пары хромосом . Три пары идентичны у обоих полов , но одн а пара , сост о ящая из идентичных хромосом у самки , различается у самца . Эти хромосомы называют X- и Y- хромосомами ; генотип самки XX, а генотип самца - XY. Такие различия по половым хр о мосомам характерны для большинства животных , в том числе и для человека, но у птиц (включая кур ) и у бабочек наблюдается обратная картина : у самок имеются хромосомы XY, а у самцов -XX. У некоторых насекомых , например у прямокрылых , Y хромосомы нет вовсе , так что самец имеет генотип X0. На рис . 5 изображены половые хромосомы ч е ловека . Рис . 5. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам . Например , у млекопитающих каждая я йцеклетка содержит одну X- хромосомы , половина спермиев - одну Y- хромосому , а другая половина - одну X- хромосому . Пол пото м ка зависит от того , какой из спермиев оплодотворит яйцеклетку . У большинства организмов , однако , Y- хромосома не содержит генов , им еющих отношение к полу . Ее даже называют г е нетически инертной или генетически пустой , так как в ней очень мало генов . Как полагают , у дрозофилы гены , определяющие мужские признаки , находятся в аутосомах , и их фенотип и ческие эффекты маскируются наличием пар ы X- хромосом ; в присутствии одной X- хром о сомы мужские признаки проявляются . Это пример наследования , ограниченного полом (в о т личие от наследования , сцепленного с полом ), при котором , например , у женщин подавляю т ся гены , детерминирующие рост бороды . Мор ган и его сотрудники заметили , что наследование окраски глаз у дрозофилы з а висит от пола родительских особей , несущих альтернативные аллели . Красная окраска глаз доминирует над белой . При скрещивании красноглазого самца и белоглазой самкой в F 1 п о лучали ра вное число красноглазых самок и белоглазых самцов . Однако при скрещивании б е логлазого самца с красноглазой самкой в F 1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки . При скрещивании этих мух между собой были получены красноглазые са м ки , красногла зые и белоглазые самцы , но не было ни одной белоглазой самки . Тот факт , что у самцов частота проявления рецессивного признака выше , чем у самок , наводил на мысль , что рецессивный аллель , определяющий белоглазость , находится в X- хромосоме , а Y- хр о мосома лишена гена окраски глаз . Чтобы проверить эту гипотезу , Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F 1 . В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки . Из этого Морган справедливо заключил , что только X- хромосом а несет ген окраски глаз . В Y – хромосоме соответствующего локуса вообще нет . Это явление известно под названием наследования , сцепленного с полом . 2.8. Наследование , сцепленное с полом Гены , нах одящиеся в половых хромосомах , называют сцепленными с полом . В X-хромосоме имеется участок , для которого в Y- хромосоме нет гомол о га . Поэтому у особей мужского пола пр и знаки , определяемые генами этого учас т ка , проявляются даже в том случае , если они рецесс ивны . Это особая форма сце п ления позволяет объяснить наследование признаков , сцепленных с полом , напр и мер , цветовой слепоты . Раннего облыс е ния и гемофилии у человека . Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный пр и знак , при котором нарушается образов а ние фа ктора VIII, ускоряющего свертыв а ние крови . Ген , детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке X- хр о мосомы , не имеющем гомолога , и пре д ставлен двумя аллелями – доминантным и рецессивным мутантным . Один из наиболее хорошо док у ментированных приме ров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории . Предполагают , что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей (рис . 5). Возможны следующие генотипы и фенотипы : Генотип Фенотип X H X H Нормальная женщина X H X h Нормальная женщина (носитель ) X H Y Нормальный мужчина X h Y Мужчина – гемоф илик X h X h Женщина – гемофилик . Редчайший случай , возможный лишь в случае , если отец – гемофилик , а мать – гемофиличка или носитель. 2.9. Неполное доминирование Известны сл учаи , когда два или более аллелей не проявляют в полной мере дом и нантность или рецессивность , так что в гетерозиготном состоянии ни один из аллелей не д о минирует над другим . Это явление неполного доминирования , или кодоминантность , представляет собой исклю чение из описанного Менделем правила наследования при моног и бридных скрещиваниях . К счастью , Мендель выбрал для своих экспериментов признаки , к о торым не свойственно неполное доминирование ; в противном же случае оно могло бы сильно осложнить его первые иссл едования . Неполное доминирование наблюдается как у растений , так и у животных . В бол ь шинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом , промежуточным между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот. 2.10. Изменчивость Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами , принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду . П о разительное морфологическое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло вн и мание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий . Закономерный , предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя . Да р вин установил , что определенные признаки могут развиваться в результате отбора , тогда как Мендель объяснил механизм , обеспечивающий передачу из поколения в поколение призн а ков , по которым ведется отбор . Мендель описал , каким образом наследственные факторы определяют генотип орг а низма , который в процессе развития проявляетс я в структурных , физиологических и биох и мических особенностях фенотипа . Если фенотипическое проявление любого признака об у словлено в конечном счете генами , контролирующими этот признак , то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда. Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает , что существует две формы изменчивости – дискретная и непрерывная . Для изучения изменчив о сти какого-либо признака , например , роста у человека , необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции . На рис . 6 представлены типичные результаты , получаемые при таких исследованиях , и они наглядно демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью. А Б Рис . 7. Гистограммы , отражающие распределение частот в случае прерывистой (А ) и непрерыв и сто й (Б ) изменчивости. 2.11. Влияние среды Главный фактор , детерминирующий любой фенотипический признак , - это генотип . Генотип организма определяется в момент оплодотворения , но степень последующей эк с прессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внешних факторов , воздействующих на организм во время его развития . Так , например , использованный Менд е лем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см . Однако для этого ему необходимы были соответст вующие условия – освещение , снабжение водой и хорошая почва . При отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов ) ген высок о го стебля не мог в полной мере проявить свое действие . Эффект взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстр ировал датский генетик Иоганнсен . В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые т я желые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения . Повт о ряя эти эксперименты на протяже нии нескольких лет , он обнаружил , что в пределах «тяж е лой» или «легкой» селекционной линии семена мало отличались по среднему весу , тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался . Это позволяет считать , что на фен о типическое проявление при знака оказывает влияние как наследственность , так и среда . На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как « кумулятивный эффект варьирующих факторов среды , воздействующих на вариабел ь ный генотип» . Кроме того , эти результаты показывают , что степень наследуемости данного признака определяется в первую очередь генотипом . Что касается развития таких чисто ч е ловеческих качеств , как индивидуальность , темперамент и интеллект , то , судя по имеющимся данным , они зависят как от наследственных , так и от средовых факторов , которые , взаим о действуя в различной степени у различных индивидуумов , создают фенотипические разл и чия между индивидуумами . Мы пока еще не располагаем данными , которые твердо указыв а ли бы на то , что влияние как их-то из этих факторов всегда преобладает , однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы , детерминированные генотипом . 2.12. Источники изменчивости Необходимо ясно себе представлять , что взаимодействие между дискретно й и непр е рывной изменчивостью и средой делает возможным существование двух организмов с иде н тичным фенотипом . Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству , что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением оче нь малы . Поэтому любая видимая изменчивость у таких организмов обусловлена воздействиями внешней среды . Что же касается организмов , размножающихся половым путем , то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий . Практически неогра н и ченными источниками генетической изменчивости служат два процесса , происходящие во время мейоза : 1. Реципкорный обмен между хроматидами гомологичных хром о сом , который может происходить в профазе 1 мейоза . Он создает новые группы сцепления , т.е . служит ва жным источником генетической рекомбинации аллелей . 2. Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов ) в экват о риальной плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление , в к о тором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I . Эта операци я носит случайный характер . Во время метафазы II пары хроматид опять-таки ориент и руются случайным образом , и этим определяется , к какому из двух противоп о ложных полюсов направится та или иная хромосома во время анафазы II . Случа й ная ориентация и последующее независимое расхождение (сегрегация ) хромосом делают возможным большое число различных хромосомных комбинаций в гам е тах ; число это можно подсчитать . Третий источник изменчивости при половом размножении – это то , что слияние мужских и женских гамет , прив одящее к объединению двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы , происходит совершенно случайным образом (во всяком случае , в теории ); любая мужская гамета потенциально способна слиться с любой женской гаметой . Эти три источника генетическо й изменчивости и обеспечивают постоянную «перет а совку» генов , лежащую в основе все время происходящих генетических изменений . Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов , и те из них , к о торые лучше всего приспособлены к дан ной среде , преуспевают . Это ведет к изменениям ч а стот аллелей и генотипов в популяции . Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе , которые необходимы , согласно эволюционной теории , для возникновения новых видов . Такие измен ения возникают в результате мутаций. 2.13. Мутации Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК данного организма . Мутация приводит к изменению генотипа , которое может быть унаследовано клетками , пр о исходящими от мутан тной клетки в результате митоза или мейоза . Мутирование может в ы зывать изменения каких-либо признаков в популяции . Мутации , возникшие в половых кле т ках , передаются следующим поколениям организмов , тогда как мутации , возникшие в сом а тических клетках , наслед уются только дочерними клетками , образовавшимися путем митоза и такие мутации называют соматическими . Мутации , возникающие в результате изменения числа или макроструктуры хром о сом , известны под названием хромосомных мутаций или хромосомных аберраций (пер е строек ). Иногда хромосомы так сильно изменяются , что это можно увидеть под микроск о пом . Но термин «мутация» используют главным образом для обозначения изменения стру к туры ДНК в одном локусе , когда происходит так называемая генная , или точечная , мутация. Пр едставление о мутации как о причине внезапного появления нового признака было впервые выдвинуто в 1901 г . голландским ботаником Гуго де Фризом , изучавшим насле д ственность у энотеры Oenothera lamarckiana . Спустя 9 лет Т.Морган начал изучать мутации у дрозоф илы , и вскоре при участии генетиков всего мира у нее было идентифицировано более 500 мутаций. 2.14. Генные мутации Внезапные спонтанные изменения фенотипа , которые нельзя связать с обычными г е нетическими явлениями или микроскопиче скими данными о наличии хромосомных аберр а ций , можно объяснить только изменениями в структуре отдельных генов . Генная , или т о чечная (поскольку она относится к определенному генному локусу ), мутация – результат и з менения нуклеотидной последовательности моле кулы ДНК в определенном участке хром о сомы . Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи , образующейся в результате тр ансляции на рибосомах. Существуют различные типы генных мутаций , связанных с добавлением , выпаден и ем или перестановкой оснований в гене . Это дупликации , вставки , делеции , инверсии или замены оснований . Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последов а тельности , а часто – и к образованию измененного полипептида . Например , делеция вызыв а ет сдвиг рамки . Генные мутации , возникающие в гаметах или в будущих половых клетках , передаю т ся всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу популяц ии . Соматические генные мутации , происходящие в организме , наследуются только теми клетками , которые о б разуются из мутантной клетки путем митоза . Они могут оказать воздействие на тот организм , в котором они возникли , но со смертью особи исчезают из генофон да популяции . Соматич е ские мутации , вероятно , возникают очень часто и остаются незамеченными , но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления . Эти клетки могут дать начало опухолям – либо доброкачественным , которы е не оказывают особого влияния на весь организм , либо злокачественным , что приводит к раковым заболеваниям . Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны . Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется , поскольку они рецессивны , однак о известен ряд случаев , когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает гл у бокое влияние на фенотип . Одним из примеров служит серповидноклеточная анемия – з а болевание , вызываемое у человека заменой основания в одном из генов , отве тственных за синтез гемоглобина . Молекула дыхательного пигмента гемоглобина у взрослого человека с о стоит из четырех полипептидных цепей (двух - и двух – цепей ), к которым присоединены четыре прос тетические группы гема . От структуры полипептидных цепей зависит спосо б ность молекулы гемоглобина переносить кислород . Изменение последовательности основ а ний в триплете , кодирующем одну определенную аминокислоту из 146, входящих в состав - цепей , приводит к синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток ( HbS ). Последов а тельности аминокислот в нормальных и аномальных -цепях различаются тем , что в одной точке аномальных цепей гемоглобина S глут амидовая кислота замещена валином .В р е зультате такого , казалось бы , незначительного изменения гемоглобин S кристаллизуется при низких концентрациях кислорода , а это в свою очередь приводит к тому , что в венозной кр о ви эритроциты с таким гемоглобином дефор мируются (из округлых становятся серповидн ы ми ) и быстро разрушаются . Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и снижении количества кислорода , переносимого кровью . Анемия не только вызыв а ет физическую слабость , но и может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей , гомозиготных по мутантному аллелю . В гетерозиготном состоянии этот аллель вызывает значительно меньший эффект : эритроциты выглядят нормальными , а аномальный гемоглобин составляет только окол о 40 %. У гетерозигот развивается анемия лишь в слабой форме , а зато в тех областях , где широко распространена малярия , особенно в Африке и Азии , носители аллеля серповидноклеточности невосприимчивы к этой болезни . Это объясняется тем , что ее возбудитель - малярийный плазмодий - не может жить в эритр о цитах , содержащих аномальный гемоглобин . 2.15. Летальные мутации Известны случаи , когда один ген может оказывать вли я ние на несколько признаков , в том числе и на жизнеспособность . Ле тальные мутации выз ы вают такие изменения в развитии , которые несовместимы с жизнедеятельностью . Доминан т ные летальные гены трудны для изучения , и сведения о них ограничены . Напротив , гены с рецессивным летальным действием изучены гораздо лучше . Известно мн ожество рецесси в ных мутаций у различных организмов , которые никак себя не проявляют фенотипически . Существует также очень много доминантных мутаций , имеющих в гетерозиготном состоянии четко отличающийся фенотип , которые в гомозиготном состоянии вызывают ле тальный э ф фект . Фаза летального действия , т.е . время , когда мутантный ген реализуется , существенно варьирует : от самых первых этапов эмбрионального развития до периода полового созрев а ния . В некоторых случаях летальные гены могут иметь более одной фазы лет ального де й ствия . Это означает , что ген или его продукты могут иметь несколько раз активно работать и использоваться в ходе онтогенеза . Летальный эффект одних мутантных генов проявляется всегда , другие показывают существенную зависимость от условий среды . У человека и у других млекопитающих определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек легких , что приводит к смерти при рождении . Другим примером служит ген , который влияет на формирование хряща и вызывает врожденные уродства , ведущие к с мерти нов о рожденного . Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования окраски шерсти у мышей . У диких мышей шерсть обычно серая , типа агути ; но у некоторых мышей шерсть желтая . При скрещивании между желтыми мышами в потомстве получаются как желтые мыши , так и агути в отношении 2:1. Единственное возможное объяснение таких результатов состоит в том , что желтая окраска шерсти доминирует над агути , и что все желтые мыши г е терозиготны . Атипичное менделевское отношение объясняется гибелью гомозиго тных же л тых мышей до рождения . При вскрытии беременных желтых мышей , скрещенных с желтыми же мышами , в их матках были обнаружены мертвые желтые мышата . Если же скрещивались желтые мыши и агути , то в матках беременных самок не оказывалось желтых мышат , п о с кольку при таком скрещивании не может быть потомства , гомозиготного по гену желтой шерсти . Мутации , характеризующиеся в гомозиготном состоянии летальным эффектом , дал е ко не всегда фенотипически проявляются у гетерозигот . К их числу относится комплекс р е це ссивных t - мутаций у мышей , локализованных в аутосоме . Одной из самых ранних мут а ций у млекопитающих , является мутация t 12 , вызывающая гибель гомозигот уже на стадии морулы (~20-30 клеток ). Гетерозиготные животные имеют нормальный фенотип и жи з неспособность. Летальные мутации обнаруживаются не только у животных . Наглядный пример , и л люстрирующий летальное действие генов у растений , - явление хлорофильных мутац ий . У гомозиготных по хлорофильной мутации растений нарушен синтез молекулы хлорофилла . Такие растения развиваются до тех пор , пока запасы питательных веществ в семени не исс я кают , поскольку они не способны к фотосинтезу . 2.16. З начение мутаций Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм . Во многих случаях эти мутации летальны , так как нарушают развитие ; у человека , например , около 20 % беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель , и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии . В результате некот о рых хромосомных мутаций определенные гены могут оказаться вместе , и их общий эффект может привести к появлению какого-либо «благоприятного» признака . Кроме того , сближ е ние некоторых генов друг с другом делает менее вероятным их разделение в результате кро с синговера , а в случае благоприятных генов это создает преимущество. Генная мутация может привести к тому . Что в определенном локусе окажется н е сколько аллелей . Это увеличивает как гетерозиготность данной популяции , так и ее ген о фонд , и ведет к усилению внутрипопуляционной изменчивости . Перетасовка генов как р е зультат кроссинговера , независимого распределения , случайного оплодотворения и мутаций может повысить неп рерывную изменчивость , но ее эволюционная роль часто оказывается преходящей , так как возникающие при этом изменения могут быстро сгладиться вследствие «усреднения» . Что же касается генных мутаций , то некоторые из них увеличивают дискре т ную изменчивость , и это может оказать на популяцию более глубокое влияние . Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к «нормальному» аллелю , который , успешно в ы держав отбор на протяжении многих поколений , достиг генетического равновесия с остал ь ным генотипом . Будучи рецессивными , мутантные аллели могут оставаться в популяции в течение многих поколений , пока им не удастся встретиться , т.е . оказаться в гомозиготном с о стоянии и проявиться в фенотипе . Время от времени могут возникать и доминантные м у тантные аллели , котор ые немедленно дают фенотипический эффект. Глава 3. Современные возможности и задачи генетики и генной инженерии 3.1. Химеры Широкие возможности глубже понять роль генов в дифференцировке клеток и в р е гуляции взаимодействий между клетками в процессе развития дают химерные и трансге н ные животные . Развитие экспериментальных методов в последнее время сделало возможным получать совершенно необычных животных , которые несут гены не только одного отца и о д ной матери , но и большего количества предков . Химерные животные – это генетические мозаики , образующиеся в результате об ъ единения бластомеров от эмбрионов с разными генотипами . Получение таких эмбрионов осуществляется во многих лабо раториях . Принцип получения химер сводится главным обр а зом к выделению двух или большего числа ранних зародышей и их слиянию . В том случае , когда в генотипе зародышей , использованных для создания химеры есть отличия по ряду х а рактеристик , удается проследит ь судьбу клеток обоих видов . С помощью химерных мышей был , например , решен вопрос о способе возникновения в ходе развития многоядерных клеток попречнополосатых мышц . Изучение химерных животных позволило решить немало тру д ных вопросов , и в будущем благодар я применению этого метода появится возможность р е шать сложные вопросы генетики и эмбриологии. 3.2. Трансгенные организмы Развитие генной инженерии создало принципиально новую основу для конструир о вания последовательностей ДНК , нуж ную исследователям . Успехи в области экспериме н тальной биологии позволили создать методы введения таких искусственно созданных генов в ядра яйцеклеток или сперматозоидов . В результате возникла возможность получения тран с генных животных , т.е . животных , несу щих в своем организме чужеродные гены. Одним из первых примеров успешного создания трансгенных животных было пол у чение мышей , в геном которых был встроен гормон гена роста крысы . Некоторые из таких трансгенных мышей росли быстро и достигали размеров , сущ ественно превышавших ко н трольных животных. Первая в мире обезьяна с измененным генетическим кодом появилась на свет в Ам е рике . Самец по кличке Энди родился после того , как в яйцеклетку его матери был внедрен ген медузы . Опыт проводился с макакой-резусом , к оторая гораздо ближе по своим биолог и ческим признакам к человеку , чем любые другие животные , до сих пор подвергавшиеся эк с периментам по генетической модификации . Ученые говорят , что применение этого метода поможет им при разработке новых способов лечения т аких болезней , как рак груди и диабет . Однако , как сообщает ВВС , этот эксперимент уже вызвал критику со стороны организаций по защите животных , которые опасаются , что эти исследования приведут к страданиям мн о жества приматов в лабораториях. Создание гибри да человека и свиньи . Из человеческой клетки извлекается ядро и имплантируется в ядро яйцеклетки свиньи , которую предварительно освободили от генет и ческого материала животного . В результате получился эмбрион , который прожил 32 дня , п о ка ученые не решили ег о уничтожить . Исследования проводятся как всегда ради благоро д ной цели : поиска лекарств от заболеваний человека . Несмотря на то , что попытки клонир о вать человеческие существа не одобряются многими учеными и даже теми , кто создал ове ч ку Долли , подобные эксп ерименты будет трудно остановить , так как принцип техники кл о нирования уже известен многим лабораториям. В настоящее время интерес к трансгенным животным очень велик . Это объясняется двумя причинами . Во-первых , возникли широкие возможности для изучения ра боты чуж е родного гена в геноме организма-хозяина , в зависимости от места его встраивания в ту или иную хромосому , а также строения регуляторной зоны гена . Во-вторых , трансгенные сел ь скохозяйственные животные могут представлять в будущем интерес для практик и . 3.3. Немного о клонировании Термин " клон " происходит от греческого слова " klon ", что означает - веточка , побег , черенок , и имеет отношение прежде всего к вегетативному размножению . Клонирование растений черенками , почками ил и клубнями в сельском хозяйстве , в частности в садово д стве , известно уже более 4-х тыс . лет . При вегетативном размножении и при клонировании гены не распределяются по потомкам , как в случае полового размножения , а сохраняются в полном составе в течение мно гих поколений . Однако у животных есть препятствие . По мере роста их клеток , они в ходе клеточной специализации - дифференцировки - теряют спосо б ность реализовывать всю генетическую информацию , заложенную в ядре . Возможность кл о нирования эмбрионов позвоноч ных впервые была показана в начале 50-х годов в опытах на амфибиях . Опыты с ними показали , что серийные пересадки ядер и культивирование клеток in vitro в какой-то степени увеличивает эту способность . Уже в начале 90-х была решена и проблема клонирования эмбриональных клеток млекопитающих . Реконструированные я й цеклетки крупных домашних животных , коров или овец сначала культивируют не in vitro , а in vivo - в перевязанном яйцеводе овцы - промежуточного (первого ) реципиента . Затем их о т туда вымывают и транспл антируют в матку окончательного (второго ) реципиента - коровы или овцы соответственно , где их развитие происходит до рождения детеныша. Впервые клонированное животное (овца по кличке Долли ) появилось в результате использования донорского ядра клетки моло чной железы взрослой овцы . У этого первого успешного эксперимента есть существенный недостаток - очень низкий коэффициент выхода живых особей (0,36 %). Однако он доказывает возможность полноценного клонирования , (или получения копии взрослого человека ). О стаётся лишь разрешить технические и этич е ские вопросы . Но вернёмся к клонированию человека . Существует и достаточно изящный способ обойти этические проблемы . Вспомним , что наиболее близки к человеку по строению вну т ренних органов , как ни странно , свиньи. В марте 2000 г . PPL Therapeutics объявила о том , что в их исследовательском центре родились пять клонированных поросят . Клонирование свиньи более сложная операция , чем клонирование овец или коров , так как для того , чтобы поддерживать одну беременность не обходимо несколько здоровых плодов . Органы свиньи наиболее подходят к человеку по размерам . Свиньи легко размножаются и известны своей неприхотливостью . Но самой большой проблемой остается отторжение органа животного , который человеческий организм не прин и мает за свой . Именно в этом направлении будут развиваться дальнейшие исслед о вания ученых . Ученые видят один из возможных путей решения этой проблемы в том , чтобы генетически "замаскировать " органы животного , для того , чтобы человеческий организм не мог рас познать их как чужие . Еще одной темой для исследования является попытка "очел о вечить " генетическим путем органы свиньи , для того чтобы значительно снизить риск о т торжения . Для этого предполагается вводить человеческие гены в хромосомы клонируемых свиней . Той же задачей , но без применения клонирования , занимаются и другие институты . Например , компания "Imutran", расположенная в Кембридже , смогла получить целое стадо свиней , в генетическом наборе которых уже отсутствует одна из ключевых характеристик , ответ с твенная за отторжение чужеродных тканей . Как только будет получена пара мужской и женской особи , они будут готовы производить на свет "генетически чистое потомство ", с органами , которые можно будет использовать для трансплантации. Ещё один шаг к бессмертию - искусственное изменение ДНК . В июне 2000 года и случилось то , чего так долго ждали и чего некоторые так боялись . Появилось сообщение , что ученым из уже знаменитой своей овцой Долли шотландской фирмы PPL Therapeutics удалось получить успешные клоны овеч ек с измененной ДНК. Шотландские ученые смогли осущ е ствить клонирование , при котором генетический материал клона был "подправлен " с лу ч шую сторону . Существует и уже узаконенный путь обхода запрета на клонирование челов е ка , который называется "терапевтичес кое " клонирование человеческих существ . Речь идет о создании ранних эмбрионов - своего рода банка донорских тканей для конкретных индив и дуумов . Для этого используются стволовые клетки (упрощенно - клетки ранних человеч е ских зародышей ). Потенциал роста ств оловых клеток просто фантастический - достаточно вспомнить , что триллионноклеточный организм новорожденного человека образуется из о д ной-единственной клетки всего лишь за 9 месяцев ! Но еще больше впечатляет потенциал дифференцировки - одна и та же стволова я клетка может трансформироваться в любую (!) клетку человека , будь то нейрон головного мозга , клетка печени или сердечный миоцит . "Взрослым " клеткам такая трансформация не по силам. Но одно уникальное свойство этих клеток превращает их поистине в надежду ч ел о вечества – они отторгаются гораздо слабее , чем пересаженные целые органы , состоящие из уже дифференцированных клеток . Это означает , что в принципе можно выращивать в лаб о раторных условиях предшественники самых разных клеток (сердечных , нервных , печено ч н ых , иммунных и др .), и затем трансплантировать их тяжело больным людям вместо доно р ских органов. А в январе 2001 года появилась информация об открытии , которое может сделать клонирование просто не нужным . Удалось повернуть вспять биологические часы внутри ч е ловеческой клетки , заставив ее вернуться к состоянию , в котором она находилась на момент образования в эмбрионе. 3.4. Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболевани ям об ъ ясняется тем , что во многих случаях знание биохимических механизмов развития позволяет облегчить страдания больного . Больному вводят не синтезирующиеся в организме ферменты . Так , например , заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением конц ентрации сахара в крови вследствие недостаточной (или полного отсутствия ) выработки в организме гормона инсулин поджелудочной железой . Это заболевание вызывается рецессивным геном . Еще в 19 веке это заболевание практически неизбежно приводило к смерти бо л ьного . Пол у чение инсулина из поджелудочных желез некоторых домашних животных спасло жизни мн о гим людям . Современные методы генной инженерии позволили получать инсулин гораздо более высокого качества , абсолютно идентичный человеческому инсулину в масштабах, д о статочных для обеспечения каждого больного инсулином и с намного меньшими затратами. Сейчас известны сотни заболеваний , в которых механизмы биохимических наруш е ний изучены достаточно подробно . В некоторых случаях современные методы микроанал и зов позвол яют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках , а это , в свою очередь , позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не р о дившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости . 3.5. Медико-генетическое кон сультирование Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей , страдающих наследственными недугами , когда один или оба супругов больны или оба род и теля здоровы , но наследственное заболевание встречалось у предков супругов . В ряде случ а ев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка , если первый был поражен наследственным заболеванием . По мере повышения биологической и особенно генетической образованности шир о ких масс населения , супружеские пары , еще не имеющие детей , все чаще обращаются к вр а чам-генетикам с вопросом о риске иметь ребенка , пораженного наследственной аномалией. Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областях и краевых центрах нашей страны . Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей . В настоящее время во многих странах широко применяется метод амниоцентеза , позволяющий анализ ировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости . Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного р е бенка . Заключение Итак , в работе были изложены ключевые понятия генетики , ее методы и достижения последних лет . Генетика – очень молодая наука , но темпы ее развития столь высоки , что в настоящий момент она за нимает важнейшее место в системе современных наук , и , пожалуй , важнейшие достижения последнего десятилетия ушедшего века связаны именно с генетикой . Сейчас , в начале XXI века , перед человечеством открываются перспективы , заворажива ю щие воображение . Смогут ли ученые в ближайшее время реализовать гигантский потенциал , заложенный в генетике ? Получит ли человечество долгожданное избавление от наследстве н ных болезней , сможет ли человек продлить свою слишком короткую жизнь , обрести бе с смертие ? В настоящее время у нас есть все основания надеяться на это . По прогнозам генетиков , уже к концу пер вого десятилетия XXI века на смену пр и вычным привив кам придут генетические вакцины , и медики получат возможность навсегда по кончить с такими неизлечи мыми болезнями , как рак , болезнь Альцгеймера , диа бет , астма . Это направление уже имеет свое название - генотерапия . Она родилась всего лишь пять лет назад . Но вскоре может утратить актуальность благодаря генодиагностике . По некоторым прогнозам примерно в 2020 году на свет б у дут появляться исключи тельно здоровые дети : уже на эмбриональной стадии раз вития плода генетики смогут исправлять наследственные неполадки . Ученые прогнозируют , что в 2050 году будут попытки по усовершенствованию человеческого вида . К этому времени они н аучат ся проектировать людей определенной сп е циализации : математиков , физиков , художников , поэтов , а может быть , и гениев . А уже ближе к концу века , наконец , исполнится мечта человека : процессом стар е ния , несом ненно , можно бу дет управлять , а там недале ко и до бессмертия. Литература . Н.Гринн , Биология , Москва , «МИР» , 1993. Ф.Кибернштерн , Гены и генетика . Москва , «Параграф» , 1995. Р.Г . Заяц и др ., Биология для поступающих в вузы . МН .: Высшая школа , 1999 М.М.Тихомирова , Генетиче ский анализ : учебное пособие . – Л .: Издательство Лени н градского университета , 1990. Общая биология . Учебник для 10-11 классов школ с углубленным изучением биол о гии . Под редакцией профессора А.О.Ручинского . Москва , «Просвещение» 1993. Владимир Засельский , И горь Лалаянц - "Огонек ", № 10, 10 марта 1997 Nature. 1999. С .309 — 312 (Великобритания ). Наследственность и гены , «Наука и жизнь» , март 1999
1Архитектура и строительство
2Астрономия, авиация, космонавтика
 
3Безопасность жизнедеятельности
4Биология
 
5Военная кафедра, гражданская оборона
 
6География, экономическая география
7Геология и геодезия
8Государственное регулирование и налоги
 
9Естествознание
 
10Журналистика
 
11Законодательство и право
12Адвокатура
13Административное право
14Арбитражное процессуальное право
15Банковское право
16Государство и право
17Гражданское право и процесс
18Жилищное право
19Законодательство зарубежных стран
20Земельное право
21Конституционное право
22Конституционное право зарубежных стран
23Международное право
24Муниципальное право
25Налоговое право
26Римское право
27Семейное право
28Таможенное право
29Трудовое право
30Уголовное право и процесс
31Финансовое право
32Хозяйственное право
33Экологическое право
34Юриспруденция
 
35Иностранные языки
36Информатика, информационные технологии
37Базы данных
38Компьютерные сети
39Программирование
40Искусство и культура
41Краеведение
42Культурология
43Музыка
44История
45Биографии
46Историческая личность
47Литература
 
48Маркетинг и реклама
49Математика
50Медицина и здоровье
51Менеджмент
52Антикризисное управление
53Делопроизводство и документооборот
54Логистика
 
55Педагогика
56Политология
57Правоохранительные органы
58Криминалистика и криминология
59Прочее
60Психология
61Юридическая психология
 
62Радиоэлектроника
63Религия
 
64Сельское хозяйство и землепользование
65Социология
66Страхование
 
67Технологии
68Материаловедение
69Машиностроение
70Металлургия
71Транспорт
72Туризм
 
73Физика
74Физкультура и спорт
75Философия
 
76Химия
 
77Экология, охрана природы
78Экономика и финансы
79Анализ хозяйственной деятельности
80Банковское дело и кредитование
81Биржевое дело
82Бухгалтерский учет и аудит
83История экономических учений
84Международные отношения
85Предпринимательство, бизнес, микроэкономика
86Финансы
87Ценные бумаги и фондовый рынок
88Экономика предприятия
89Экономико-математическое моделирование
90Экономическая теория

 Анекдоты - это почти как рефераты, только короткие и смешные Следующий
Осознав, что строительство качественных дорог в России в принципе невозможно, правительство решило к 2035 году внедрить телепортацию.
Anekdot.ru

Узнайте стоимость курсовой, диплома, реферата на заказ.

Обратите внимание, реферат по биологии "Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни", также как и все другие рефераты, курсовые, дипломные и другие работы вы можете скачать бесплатно.

Смотрите также:


Банк рефератов - РефератБанк.ру
© РефератБанк, 2002 - 2016
Рейтинг@Mail.ru